Moteris atvirauja, kad Lietuvos gydytojai dar neišsiaiškino, kaip kovoti su aniridija, tačiau ji nenuleidžia rankų ir renka naujausią informaciją iš užsienio apie gydymo strategiją tam, kad padėtų ją gydantiems medikams bei profesoriams įminti retos ligos mįslę.
Ligą paveldėjo
Aniridija Vidai Jočienei buvo nustatyta iškart po gimimo. Pasak moters, ligą ji paveldėjo, o ir jos antrasis sūnus Laurynas (17 m.) taip pat gimė sirgdamas retąja akių liga, dėl kurios, matyt, berniuką kamuoja ir kitos sveikatos problemos.
Vidos sūnui pasireiškė lengvas cerebrinis paralyžius, intelekto sutrikimas, autizmas, glaukoma ir kitos problemos. Neseniai moteris pradėjo konsultuotis su genetikais ir aiškintis, ar išvardintos ligos yra aniridijos pasekmė, kadangi pačiai Vidai susirgimas daugiau problemų nesukėlė. Jos vienintelis silpniausias organas – akys. Dabar moteris mato tik apie du procentus, kas reiškia būti beveik aklam.
Kaip pasakoja V.Jočienė, mokytis ji pradėjo silpnaregių mokykloje, o po kurio laiko bandė lankyti ir bendrojo lavinimo įstaigą. Tačiau ten mokėsi labai trumpai, kadangi būdama paauglė, stipriai gėdijosi negalios, nenorėjo lankyti mokyklos, nors su patyčiomis ir nesusidurdavo. Pasak moters, nuo šešiolikos metų ji pradėjo dirbti aklųjų įmonėje, kad jaustųsi lygiaverte savo aplinkoje.
Sūnaus atvejis kiek kitoks. Iš patirties žinojusi, ką reiškia sirgti aniridija, Vida sūnų leido mokytis į Šiaulių specialiojo ugdymo mokyklą.
„Nors ir regėjimo negalią turinčių vaikų Lauryno mokykloje nėra daug, džiaugiuosi, kad jis ten mokosi, nes tobulėja daug saugesnėje aplinkoje nei bendrojo lavinimo įstaigoje. Nenoriu, kad vaikas susidurtų su patyčiomis“, - atviravo V.Jočienė.
Bedarbė, baigusi du „aukštuosius“
Moteris baigė Šiaulių universitetą, kur įgijo socialinės pedagogikos bakalauro laipsnį, o Mykolo Romerio universitete – socialinio darbo magistrą.
„Specialybės susijusios būtent su manimi. Buvau motyvuota studentė ir gerai mokiausi“, - sako reta liga serganti moteris
Paklausta apie darbą Vida nuogąstavo, kad pagal įgytą specialybę nedirba, nes socialinio darbo sistemoje, pasak jos, daugiausia dirba sveiki žmonės, pažįstamų pažįstami, kuo moteris pasigirti, deja, negali.
„Darbdavys žmogų vertina ne pagal jo patirtį ar galimybes. Juk galėčiau padėti neįgaliesiems ne tik dėl išsilavinimo, bet ir dėl to, kad turiu nemažai patirties šioje srityje. Bet, kaip ir sakiau, tai niekam neįdomu“, - apgailestauja V.Jočienė.
Naujausios technologijos apsunkina gyvenimą
„Dažniausiai susiduriu su akių ligomis sergantiems žmonėms nepritaikyta aplinka. Pavyzdžiui, Kauno klinikose registruojantis reikia prieiti prie terminalo. Man, kaip beveik nematančiai, sunku jį rasti. Ką kalbėti apie terminalo mygtukų paspaudimą! Visa informacija - vaizdinė, todėl naujausios technologijos kartais apsunkina gyvenimą.
Kabinetų numerių taip pat neįžiūriu. Pavyzdžiui, Vokietijoje, kur Laurynui buvo operuota agresyvi glaukoma, kabinetų durys pažymėtos itin dideliais skaičiais. Atsakingų institucijų darbuotojai vis kalba apie aplinkos palengvinimą neįgaliesiems, bet negalią įsivaizduoja tik kaip judėjimo apribojimą“, - sunkiai tramdydama nusivylimą sakė Vida.
Nepaliauja domėjusis
Kad ir kaip sudėtinga gyventi kamuojamai aniridijos, Vida nepasiduoda ir aktyviai domisi naujausiais užsienio moksliniais tyrimais apie savo ligą.
„Esu sukūrusi internetinę svetainę. Joje dalinuosi visa informacija, kurią randu užsienio medikų spaudoje ir išverčiu į lietuvių kalbą. Tai, ką sužinau, pranešu mane ir sūnų gydantiems daktarams bei profesoriams, tokiu būdu bendradarbiaujame. Esu tikra gydytojų draugė“, - šypsosi V.Jočienė.
Interviu
Kalbiname Kauno klinikų Retų akių ligų centro vadovę dr. Rasą Liutkevičienę.
- Kaip pasireiškia aniridija?
- Aniridija dažniausiai pasireiškia kartu su geltonosios dėmės hipoplazija, sąlygojančia regos aštrumo sumažėjimą ir nistagmą. Taip pat gali susiformuoti katarakta, glaukoma, lęšiuko dislokacija, regos nervo hipoplazija, vokų nusileidimas, refrakcijos ydos, keratokonusas, ambliopija, keratopatija, nepakankama ašarų gamyba, aniridinis fibrozės sindromas.
Pacientams, sergantiems izoliuota aniridija, pasireiškia suprastėjusi uoslė, elgesio ir raidos sutrikimai, augimo sulėtėjimas, gali būti stebimi centrinės nervų sistemos pažeidimai, autizmas, smegenėlių ataksija, inkstų nepakankamumas, inkstų nefroblastoma, uoslės ir ausų patologija, širdies vožtuvo nesandarumas, koordinacijos, urogenitalinės sistemos sutrikimas, nerimas, miego sutrikimai, obscesinė kompulsinė liga, depresija.
- Ši liga diagnozuojama tik gimusiems kūdikiams?
- Deja, vaikas jau gimsta su pasireiškusia liga bei žymiais pokyčiais akyse. Ji dažniausiai diagnozuojama iki trijų, septynių mėnesių. Vėliau aniridija progresuoja ir formuojasi kitos ligos, tokios kaip keratopatija, katarakta, glaukoma, kurių gydymas yra be galo sudėtingas ir daugiapakopis.
Norint išsaugoti regos funkcijas, svarbu ir laiku kreiptis į medikus, ir laiku atvykti kontrolei.
Pažeistoje akyje padidėjęs spaudimas dar labiau kenkia regos nervui, žūva jo skaidulos. Todėl matuoti akispūdį labai svarbu. Pacientams gali būti atliekamos net kelios operacijos, tačiau jį sunormalizuoti vis tiek sudėtinga.
- Kadangi liga itin reta, norėdami padėti pacientams greičiausiai susiduriate ne su viena problema?
- Pagrindinė problema ta, kad iki šiol nėra etiopatogenezinio gydymo, tačiau genetika sparčiai žengia į priekį ir galbūt ateityje pavyks išrasti vektorius, kurie pakeis mutavusį geną.
Neapsieinama ir be socialinių problemų. Nematantys pacientai turi atvykti į klinikas pasimatuoti akispūdžio, konsultuotis su gydytoju. Visa tai padaryti jiems sudėtinga, o įsigyti tonometrą, kuriuo akių spaudimą galima matuotis savarankiškai namuose – sudėtinga. Aniridijos, kaip ir visų retų ligų, gydymas itin brangus. Deja, iki šiol iš viso nėra priežastinio ligos gydymo, kadangi genų terapija, sergant aniridija, nėra taikoma. Tačiau gali būti gydomos kitos komplikacijos, susijusios su regos organu.
Aniridikams dėl keratopatijos ar sausų akių sindromo nerekomenduojama naudoti kontaktinių lęšių. Geriau nešioti patamsintus akinius.