aA
Medicinos pažanga džiugina kiekvieną dieną, tačiau vis dar išlikusi ligų sritis, kuriai būtinas susitelkimas. Retos ligos dėl savo specifikos sunkiai diagnozuojamos ir reikalauja daug specifinių žinių – jokia pasaulio šalis nėra pajėgi viena įveikti retų ligų, nes kiekvienos atskiros ligos atvejų nustatoma mažai, o ligų simptomai gali būti skirtingi. Tarptautinio bendradarbiavimo dėka geriausių Europos retų ligų gydytojų žinios yra prieinamos ir Lietuvos pacientams, rašoma pranešime spaudai.
Retos ligos – įveikiamas iššūkis šiuolaikinei medicinai
© Shutterstock

Gydytojų susivienijimas per Europos referencinius tinklus padeda geriau pažinti ir diagnozuoti retas ligas. „Kovo mėnesį vienam pacientui Lietuvoje buvo patvirtinta Primrose sindromo diagnozė, o ši liga aprašyta tik keliolikai pacientų visame pasaulyje. Tarptautinis bendradarbiavimas reikšmingai prisideda prie tikslios diagnostikos ir pažangaus gydymo parinkimo itin retomis ligomis sergantiems pacientams“, – sako dr. Birutė Tumienė, Santaros klinikų retų ligų koordinavimo centro tarptautinių ryšių koordinatorė.

Pasak dr. B. Tumienės, nors žmonės patys renkasi, kur ieškoti pagalbos, tačiau patirtis, rodo, kad neretai nutinka taip, kad grįžtantys iš centrų užsienio šalyse parsiveža tą pačią diagnozę, kuri taip pat sėkmingai galėjo būti nustatyta ir Lietuvoje.

Dažniausiai pasitaikančios retos ligos

Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas, gydytojas genetikas prof. Algirdas Utkus pasakoja, kad su kitokia kasdienybe Lietuvoje susiduria apie 160 tūkst. gyventojų – toks skaičius žmonių gali sirgti retomis ligomis. Reta liga laikoma tokia liga, kuria serga ne daugiau kaip 5 iš 10 tūkstančių žmonių. 80 proc. retų ligų yra genetinės, kitą dalį sudaro onkologinės, infekcinės, autoimuninės ligos.

Retos ligos – įveikiamas iššūkis šiuolaikinei medicinai
© DELFI / Domantas Pipas

Iš viso pasaulyje yra žinoma net iki 8000 retų ligų. Lietuvoje, kaip ir kitose Europos šalyse, lengviau diagnozuoti tas retas ligas, kurių atvejais vykdoma visuotinė naujagimių patikra – fenilketonurija (medžiagų apykaitos patologija), hipotirozė (skydliaukės funkcijos sutrikimas), adrenogenitalinis sindromas (antinksčių funkcijos sutrikimas), galaktozemija (medžiagų apykaitos patologija).

Lietuvoje vykdoma visuotinė naujagimių patikra leidžia iš anksto šias ligas diagnozuoti ir pradėti gydymą. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir lemti negalią.

Liga gydoma, jeigu yra diagnozė

Nors didžioji dalis retų ligų pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, tai nėra taisyklė. Prof. A. Utkus kaip pavyzdį pateikia Hantingtono ligą, kuri išryškėja sulaukus tik 40 – 50 metų amžiaus. Iki 40-ies pragyvenęs žmogus visiškai sveikas, o pradėjus ryškėti ligos požymiams atsiranda psichikos, judėjimo sutrikimai.

Kad ligą būtų galima gydyti ir suteikti pagalbą, svarbiausia ją diagnozuoti. „Santaros klinikose yra puikios galimybės ligų diagnostikai ir gydymo planavimui. Pacientams teikiama pagalba kompetencijos centruose, kuriuose suburtos labai specializuotos, skirtos tik vienai ligų grupei, medikų komandos, sudaromi individualūs gydymo planai, taikoma ilgalaikė daugiadisciplininė priežiūra. Net 17 Kompetencijos centrų yra tikrieji arba afilijuoti Europos atitinkamos ligų grupės tinklo nariai, todėl retų ligų priežiūra atitinka visas šiuolaikines Europos rekomendacijas“, – dalinasi Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro Klinikinio poskyrio koordinatorė prof. Rimantė Čerkauskienė.

Retos ligos – įveikiamas iššūkis šiuolaikinei medicinai
© DELFI / Domantas Pipas

Prof. R. Čerkauskienė pasakoja, kad taip pat veikia vaikų ir suaugusių Dienos stacionarai, kuriuose teikiamos brangių vaistų infuzijos paslaugos, vyksta daugiadisciplininis konsultavimas, kai per vieną dieną pagal iš anksto sudarytą planą reta liga sergantį pacientą pakonsultuoja ne mažiau kaip trys specialistai, taip sukuriant „žaliąjį koridorių“. Reta liga sergančiam pacientui, dažnai turinčiam neįgalumą, tai labai patogu. Dėl itin sudėtingų retų ligų atvejų yra galimybė konsultuotis Europos retų ligų referencijos tinkluose, kur per specialią pacientų platformą tariamasi su geriausiais Europos tos srities specialistais, pacientui neišvykstant iš šalies.

Gydymo galimybės

„Apskritai tik 5 proc. retų ligų gydymas yra prieinamas. Viena tokių ligų grupių yra lizosomų kaupimo ligos – medžiagų apykaitos sutrikimai, atsirandantys dėl sutrikusios fermentų veiklos. Pirmieji Baltijos šalyse VUL SK Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centre pradėjome brangų gydymą pakaitine fermentų terapija sergantiems Gošė ir Fabry ligomis – jų laiku nediagnozavus ir nepradėjus gydymo, pacientams gresia neįgalumas, inkstų dializė, infarktas, insultas“, – sako prof. R. Čerkauskienė.

Tais atvejais, kai negalimas specifinis, taikomas simptominis gydymas vaistais, palengvinantis paciento būklę ir gerinantis sveikatą. Retų ligų ar būklių gydymo atvejus, kai reikia reto vaisto, Lietuvoje nagrinėja Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija. Nuo 2017 m. iki dabar išlaidų ir kompensavimo biudžetas padidėjo nuo 4-ių milijonų eurų iki 10-ies milijonų eurų per metus. Specialistai tokią tendenciją vertina pozityviai, tačiau skatina toliau didinti gydymo prieinamumą, nes šiuo metu siekiant, kad vaistai būtų kompensuojami, tenka susidurti su dideliais iššūkiais.

Pasak prof. Rimantės Čerkauskienės, tik nedidelė dalis vaistų Lietuvoje yra kompensuojama – pasirinkimas galimas tik iš 32 pozicijų. Kompensavimą apsunkina atitikimas specifiniams kriterijams, pačių vaistų įsigijimas komplikuotas dėl biurokratinių sprendimų ir viešųjų pirkimų specifikos. Taip pat sudėtinga tai, kad trūksta vaistų formų, tinkančių vaikams.

Valstybė nekompensuoja ir eksperimentinių vaistų, kurie nėra registruoti Europos Sąjungoje, o tokie vaistai gali būti vienintelis būdas pagerinti sergančiųjų retomis ligomis būklę.

www.DELFI.lt
Ką valgyti?
Ką valgyti? Į klausimus atsakys dietistė Vaida Kurpienė.
Griežtai draudžiama DELFI paskelbtą informaciją panaudoti kitose interneto svetainėse, žiniasklaidos priemonėse ar kitur arba platinti mūsų medžiagą kuriuo nors pavidalu be sutikimo, o jei sutikimas gautas, būtina nurodyti DELFI kaip šaltinį.
Įvertink šį straipsnį
Norėdami tobulėti, suteikiame jums galimybę įvertinti skaitomą DELFI turinį.
(2 žmonės įvertino)
3.0000

Lietuvoje nemigą ir kitus psichikos sutrikimus jau gydo ir be vaistų (4)

Respublikinė Panevėžio ligoninė nusipirko įrangą, kuria vietoj vaistų galima išgydyti...

Rėmenį sukelia net iš pažiūros nekalti produktai: daktarė patarė, kas gali pagerinti savijautą (17)

Rytinis kosulys, krenkštimas, skausmingas ryjimas, išdžiūvusi burna – tokie yra netipiški...

Intymi vyrų problema gali komplikuoti lytinį gyvenimą: urologas išvardijo, kas gali padėti (21)

Intymi vyrų sveikata nebėra tabu tema, o problemos toli gražu neapsiriboja tik erekcijos...

Profesorius – apie staigias sportininkų mirtis: nekaltai atrodančios sporto šakos yra ypač pavojingos (4)

Staigi mirtis – netrauminis, netikėtas mirtinas įvykis, pasireiškiantis sąmonės netekimu per...

Rūtai, išgirdus diagnozę, dangus maišėsi su žeme: pirmieji simptomai nepriminė jokios ligos ženklų (3)

Medikei Rūtai išsėtinė sklerozė diagnozuota prieš penkerius metus. Karjeristei, gyvenimą...

Top naujienos

Matomais vaizdais kauniečiai pasibaisėjo: masinių žudynių vietoje – tualetas ir statybiniai konteineriai konteineriai (2)

Kiek daugiau nei už savaitės, birželio 28 dieną Kaune bus minimos 80-osios „Lietūkio“...

Avulis apie statybininkų trūkumą: jei nebus kam dirbti, kainos į viršų šaus taip, kad mažai nepasirodys (129)

Baltarusijai ribojant išvykimą iš šalies, į Lietuvą nebegali atvykti čia dirbę darbuotojai, o...

Į pajūrį jau plūsta tūkstančiai žmonių: įspėja – šiomis valandomis į paplūdimį geriau neikite paaiškino, už ką galite gauti baudas (111)

Šį savaitgalį sinoptikams prognozuojant, kad termometro stulpeliai perkops 30 laipsnių karščio,...

Kryme skelbiama nepaprastoji padėtis: skęsta ištisi miestai dėmesį patraukė Aksionovą lydėję trys mįslingi plaukikai (217)

Ukrainai priklausantį Krymą , kurį Rusija aneksavo 2014-aisiais, ištiko smarkios liūtys,...

Pasitikrinkite: skelbiami preliminarūs 2021 m. matematikos egzamino atsakymai (6)

Penktadienį abiturientai visoje šalyje laikė matematikos egzaminą. Vis dėlto nuotaikos po 2021 m....

Bloomberg News | D+

Trumpo prekybos karai pagimdė pirmąją pasaulinę mados gigantę iš Kinijos: įsidėmėkite šį vardą

Internetinė parduotuvė „Shein“ net 152 dienas „Amazon“ platformoje tituluota daugiausiai...

„Akropolio“ aikštelėje „Rover“ rankinį trūktelėti nusprendęs jaunuolis prisivažinėjo: teks aiškintis policijai (1)

Kauno „Akropolio“ automobilių stovėjimo aikštelėje pasidraskyti nusprendusiam jaunuoliui...

Statybininkai nugirdo moters pokalbį su kolege: po jų komentaro norėjau prasmegti skradžiai (1)

Turiu pasiūlymą visiems: prieš pradėdami kalbėti įsitikinkite, kad esate tik su tuo, ko norite...

Martynas Bendikas | D+

Europos futbolo čempionato grupių etapas įpusėjo: 7 dalykai, kuriuos sužinojome

Futbolo šventė įsibėgėjo ir kol kas nenuvilia. Europos futbolo čempionate per savaitę...

Svajonė susilaukti vaikų kai kurioms poroms lieka neįkandama: paskaičiavo, kiek kainuoja pagalbinis apvaisinimas (22)

Nors tikslios statistikos nėra, specialistai skaičiuoja, kad 1 iš 6 reprodukcinio amžiaus porų...