aA
Lapkričio mėnesį aukšto mokslinio lygio Nature grupės leidyklos žurnale „NPJ Breast Cancer“ buvo publikuotas tarptautinės tyrėjų grupės straipsnis apie naujai atrastą paveldimo krūties vėžio geną FANCM. Vienas iš straipsnio bendraautorių, kuris prisidėjo prie šio naujo krūties vėžio geno atradimo ir genetinės rizikos įvertinimo, yra Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų (VULSK) Paveldimo vėžio centro vedėjas gydytojas genetikas ir Valstybinio mokslinių tyrimų instituto Inovatyvios medicinos centro (VMTI IMC) mokslininkas dr. Ramūnas Janavičius.
Ramūnas Janavičius
© Shutterstock

„Tai buvo didelės apimties tyrimas, kuriame dalyvavo keliasdešimt žymiausių pasaulinių paveldimo vėžio tyrimų centrų. Lygindami ir analizuodami krūties vėžiu sirgusių pacientų genetinies variacijas bei atlikdami funkcines ląstelių studijas, mes galėjome statistiškai patikimai nustatyti tam tikrų FANCM geno mutacijų sąsajas su krūties vėžiu ir tiksliau įvertinti sąlygojamą riziką. Gauti rezultatai bus svarbūs klinikinėje praktikoje, kadangi mes galėsime tiksliau įvertini pacientų genetinę riziką ir skirti efektyvesnę patikrą ar kitas rizikos mažinimo priemones“, – pasakoja dr. R. Janavičius. Šie moksliniai tyrimai buvo atlikti bendradarbiaujant su VMTI IMC www.imcentras.lt), o tyrimus finansavo Lietuvos Mokslo Taryba, rašoma pranešime spaudai

Šiuo metu metu žinoma apie 17 paveldimos krūties vėžio rizikos genų, kurių ištyrimas gali būti skiriamas gydytojo genetiko. Naujai atrasto FANCM geno mutacijos pasitaiko iki 2 proc. krūties vėžių atvejų. „Mes onkogenetiniais tyrimais galime nustatyti atitinkamų genų mutacijas, įvertinti asmens genetinę riziką ir kryptingai teikti priežiūros bei gydymo rekomendacijas siekiant laiku išvengti šių klastingų ligų“, – teigia naujai įkurto VULSK Paveldimo vėžio centro vedėjas gydytojas onkogenetikas dr. Ramūnas Janavičius.

FANCM geno mutacijos lemia vidutiniškai padidintą krūties vėžio riziką (20-40 proc.), todėl tokioms moterims reikia krūtų patikrą pradėti anksčiau ir jos turėtų būti atliekamos dažniau. „Mes matome, kad FANCM geno mutacijos gali padidinti ir kiaušidžių vėžio riziką, todėl gali būti svarstomos ir kitokios ginekologinės priežiūros taktikos“, – sako dr. R. Janavičius. Šiuo metu VULSK Paveldimo vėžio centre FANCM geno mutacijos nustatytos keliasdešimčiai pacientų.

Ramūnas Janavičius
Ramūnas Janavičius
© DELFI / Karolina Pansevič

Santaros klinikose inovatyvūs paveldimo vėžio diagnostikos metodai pradėti taikyti ir specializuotos onkogenetinės konsultacijos pradėtos teikti jau prieš 10 metų, tačiau daugėjant pacientų, didėjant kokybiškų onkogenetinių tyrimų ir kvalifikuotos informacijos poreikiui, atsirado būtinybė tai aiškiau įvardinti. „Mes pirmieji šalyje pradėjome taikyti pažangiausias genetinių tyrimų technologijas – naujos kartos sekoskaitą klinikoje ir atliekame išsamius plataus mąsto onkogenetinius tyrimus“, – teigia dr. R. Janavičius. Pernai VULSK kompetencija paveldimo vėžio srityje buvo oficialiai įvertinta Sveikatos Apsaugos Ministerijos nacionaliniu lygmeniu ir atitinka aukščiausio lygio Europos paveldimo vėžio centrus.

Mokslo naujovės onkogenetikoje sparčiai skverbiasi į klinikinę praktiką. „Dar 2013 m. nustatėme, kad net 1 iš 200 moterų Lietuvoje gali turėti paveldimą polinkį krūties ir kiaušidžių vėžiui, būti BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijų nešiotojos. Taip pat nustatėme, kokios mutacijos pasitaiko dažniau, kas tuo metu palengvino diagnostiką. Tačiau tirti vien tik šiuos du genus ar dar blogiau – žiūreti tik kelias dažnesnes mutacijas – šiuo metu tikrai nepakanka, nes mes galime išsamiai ištirti keliasdešimt ne tik krūties ir kiaušidžių vėžio (tokius kaip PALB2, CHEK2, RAD51D, RAD51C, BRIP1 ir kt.) bet ir kitų ligų (pvz., storosios žarnos, kasos, inkstų, prostatos vėžio) genus, kas gali turėti svarbos ne tik konkrečiam pacientui, bet ir jo giminaičiams. Klinikinėje genetikoje svabus ne tik pats pacientas, bet ir visi jo giminaičiai“.

Nuo pernai kiaušidžių vėžiu sergančioms pacientėms ir turinčioms BRCA1/2 genų mutacijas Lietuvoje yra kompensuojami nauji vaistai (PARP inhibitoriai), todėl pilnas išsamus onkogenetinis tyrimas yra būtinas norint parinkti tikslų gydymą.

„Jei pacientei kitoje įstaigoje buvo tirtos tik kelios BRCA1/2 genų mutacijos ir jų nerasta, tai dar nereiškia, kad nėra kitų šių genų arba kitų naujesnių genų mutacijų. Visapusišką ištyrimą pacientai gali gauti atvykę į Santaros klinikų Paveldimo vėžio centrą. Netgi tuos vėžiu sirgusius pacientus, kuriems onkogenetiniai tyrimai buvo alikti pas mus iki 2014 m. ir mutacijų nebuvo nustatyta, mūsų centro koordinatoriai pakartotinai kviečia atvykti tirtis naujomis, šiuolaikiškomis technologijomis. Genetiniai tyrimai nėra lygūs genetiniams tyrimams – reikia žiūrėti, kas konkrečiai buvo tirta, kokiomis technologijomis, kokia yra šių tyrimų atlikimo kompetencija“, – įsitikinęs dr. R. Janavičius.

Genetinius polinkio vėžiui tyrimus skiria gydytojas onkogenetikas, kuris ir pateikia tolimesnes priežiūros rekomendacijas. Tokios konsultacijos ir tyrimai yra kompensuojami pagal 2014 m. patvirtintas indikacijas.

Pagal galiojančią tvarką, pradžioje onkogenetiko konsultacijai nukreipiami ir tiriami turi būti sergantys ar sirgę onkologinėmis ligomis (pvz., asmenys susirgę vėžiu iki 50 m., visos kiaušidžių vėžiu sergančios pacientės, esant keliems navikams, specifinės histologijos, sergantys retais onkologiniais navikais: sarkomomis, feochromocitomomis ir kt.). Sveikiems asmenims onkogenetiniai tyrimai yra kompensuojami tik jei kitiems tirtiems giminaičiams buvo nustatyta vėžio riziką didinanti mutacija.

„Ypač svarbios yra gydytojų patologų pastabos, kadangi patyręs patologas gali įtarti paveldimo vėžio sindromus. Mūsų kolegų patologų atliktų patohistologinių tyrimų įžvalgos labai gelbėja tam, kad tie onkologiniai pacientai, kuriems tikrai reikia plataus genetinio ištyrimo, greičiau patektų į Paveldimo vėžio centrą“, – sako dr. R. Janavičius, ir rekomenduoja tiek gydytojams, tiek pacientams atidžiau pasižiūrėti pooperacinių patologinių tyrimų rezultatų aprašymus.

Kai kurios vėžio formos nėra genetiškai nulemtos – pvz. rūkymas yra pagrindinė plaučių vėžio priežastis, o gimdos kaklelio vėžio kaltininkas – žmogaus papilomos virusas. Tačiau VULSK Paveldimo vėžio centre jau priskaičiuojama tūkstančiai pacientų, kuriems buvo genetiškai patvirtinti paveldimo vėžio sindromai.

Griežtai draudžiama DELFI paskelbtą informaciją panaudoti kitose interneto svetainėse, žiniasklaidos priemonėse ar kitur arba platinti mūsų medžiagą kuriuo nors pavidalu be sutikimo, o jei sutikimas gautas, būtina nurodyti DELFI kaip šaltinį.
Įvertink šį straipsnį
Norėdami tobulėti, suteikiame jums galimybę įvertinti skaitomą DELFI turinį.
(1 žmogus įvertino)
5.0000

Hidrometereologai: virš Lietuvos teritorijos sumažėjo ozono kiekis (16)

Virš Lietuvos, trečiadienio duomenimis, sumažėjo bendrasis ozono kiekis: jis yra 30 proc....

Lietuvoje bus blokuojama dar viena piratinių filmų svetainė (9)

Lietuvos radijo ir televizijos komisija (toliau – LRTK) nusprendė blokuoti interneto svetainės...

Profesorius Saulius Keturakis: kas bendro tarp dirbtinio intelekto ir XVIII a. mechaninio roboto?

Dirbtinis intelektas treniruojasi rašyti lietuviškai romanus, Lietuvos kultūrinėje spaudoje jau...

Mokslininkai, remdamiesi protėvių patirtimi, siūlo nevalgyti bent vieną dieną: kokius pokyčius pajusite? (51)

Žmonės nori gyventi ilgiau. Jie nori ilgiau išlikti aktyvūs, darbingi, sveiki ir laimingi. Jei...

Aukšto lygio taikomiesiems moksliniams tyrimams – 12,5 mln. eurų ES investicijų

Mokslininkai galės gauti finansavimą aukšto lygio taikomiesiems moksliniams tyrimams, naujiems...

Top naujienos

Juodžiausias Jasikevičiaus ruožas: ugnimi į ugnį atsakiusį „Žalgirį“ palaidojo Jameso tritaškis (340)

Kauno „Žalgirio“ (3-9) krepšininkų pastangos nutraukti pralaimėjimų seriją Eurolygoje...

RAND ataskaitoje – dar vienas įspėjimas NATO: šios temos Baltijos šalys vengia ne veltui (143)

NATO viršūnių susitikimą Londone prezidentas Gitanas Nausėda pavadino puikiu ir net fantastišku....

Katastrofos zonoje gyvenusi moteris: ekskursijos į šią vietą turi būti ne pramoga, o galimybė išvysti kvailumo pasėkmes (6)

Pagaliau atėjo metas apžvelgti įdomiausią Černobylio zonos objektą – Pripetės miestą....

VU rektorius: dabartiniam valstybės „establišmentui“ reikia radikalaus atnaujinimo – jie nebesupranta, ką daro (1)

„Mūsų protesto akcijos nesibaigs per visus rinkiminius metus. Mūsų tikslas yra nauja karta –...

Latvijos miestas pasipuošė kaip pasakoje: tapo tikra Kalėdų sensacija (17)

Kalėdoms artėjant Latvijos miestai tampa vis gražesniais. Štai ir Uogrė pavirto tikru kalėdiniu...

Rūta Steponavičienė

Vyras papasakojo, kaip jam pavyko nutraukti saitus su alkoholiu: kada joks kodavimas nepadės? (2)

Alkoholizmas – turbūt viena iš opiausių Lietuvos problemų. Tik ar pagalvojame, kad ši...

Automobilių gamintojams – vieni blogiausių metų: naikina 80 tūkstančių darbo vietų (53)

Automobilių pramonės darbuotojams visame pasaulyje tai bus vieni blogiausių metų: mažėjanti...

Rapšys nesulaikomas – apgynė Europos čempiono titulą ir iškovojo antrą aukso medalį (44)

Lietuvos plaukimo žvaigždė Danas Rapšys Glazge (Jungtinė Karalystė) vykstančiose Senojo...

Pasitikrinkite, ar jums tai negresia: 5 nepastebimi dalykai, kurie veda santykius į pražūtį

Labai daug santykių nutrūksta – tokia realybė, kad ir kaip sunku būtų ją pripažinti. Dauguma...

Afrodiziakas ne tik moterims: veikia geriau nei šokoladas

Saldžiavaisio pupmedžio sirupas yra natūralus pakaitalas šokoladui, kuris turi savo specifinį...