Kas yra cistinė fibrozė?
Apytiksliais duomenimis, egzistuoja apie 8 000 retų ligų rūšių, tačiau tik 5 proc. iš jų šiuo metu išgydomos. Viena labiausiai paplitusių ligų pasaulyje yra cistinė fibrozė (CF). Ja serga apie 88 000 žmonių, daugiausiai JAV, Europoje, Australijoje ir Kanadoje.
Cistinė fibrozė – genetinė, progresuojanti ir gyvenimą trumpinanti reta liga. Jai progresuojant, ypač pažeidžiami plaučiai, virškinamasis traktas, kasa, kepenys ir kiti organai.
Ligos priežastis – cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) baltymo defektas arba jo trūkumas dėl CFTR geno mutacijų, dėl kurių sutrinka druskų ir vandens apykaita įvairių organų ląstelėse. Todėl susidaro tirštos, klampios gleivės, kurios užkemša organus. Gleivėms užkimšus kvėpavimo takus, labai lengvai kaupiasi bakterijos ir sukelia lėtines plaučių infekcijas. CF turi didelį socialinį, emocinį ir psichologinį poveikį, priklausantį nuo tokių veiksnių kaip asmens amžius, gyvenimo tarpsnis, finansinė ir šeimyninė padėtis.
Cistinė fibrozė yra autosominiu recesiniu būdu paveldima genetinė liga. Jos nešiotojai paveldi vieno iš tėvų CFTR geno defektą, o iš kito – normalų geną. Tam, kad išsivystytų cistinė fibrozė, vaikas turi paveldėti du defektinius CFTR genus – vieną iš motinos, kitą iš tėvo.
Kas išduoda šia ligą?
Daugiausia sunkumų cistine fibroze sergančių žmonių patiria dėl plaučių. CF genetinis defektas lemia, jog šioje srityje susidariusios kietos gleivės užkemša kvėpavimo takus. Tai ideali terpė daugintis bakterijoms, sukeliančioms lėtinę infekciją ir kvėpavimo takų uždegimą net mažiems vaikams. Šis lėtinis uždegimas palaipsniui naikina plaučius.
Be plaučių, pažeidžiami ir kiti organai: kasa, žarnynas ir kepenys. Apie 85 proc. žmonių, sergančių cistine fibroze, dėl įgimtų kasos defektų turi virškinimo sutrikimų, kurie pasireiškia pilvo skausmais ir lėtiniu viduriavimu. Jaunesni vaikai dėl to neauga, jiems nepavyksta priaugti pakankamai svorio.
Dėl plaučių pažeidimo jie taip pat susiduria su lėtiniu kosuliu ir dažnomis kvėpavimo takų infekcijomis, įskaitant plaučių uždegimą. O kasos funkcijos sutrikimas, ligai toliau progresuojant, gali sukelti diabetą, kepenų problemas, cirozę.
CF sergantys pacientai turi laikytis specialios dietos, mat dėl šios ligos sutrinka virškinimas ir gebėjimas pasisavinti maisto medžiagas. Paprastai CF sergantys žmonės turi per mažą svorį, todėl jiems reikia valgyti itin kaloringą maistą, kuris būtų lengvai virškinamas, turėtų baltymų, vitaminų ir mineralų, mažai riebalų, o dieta būtų papildyta vidutinės grandinės riebalų rūgštimis (MCT).
Pagrindinis dėmesys skiriamas simptomų mažinimui
Cistine fibroze sergantys žmonės kasdien gali patirti tokius simptomus kaip kosulys, švokštimas ir oro trūkumas. Gydymas gali trukti valandų valandas, dažnai gulint ligoninėje, todėl gali kilti izoliacijos jausmas, nerimas ir depresija. Daugeliu atvejų pacientams tenka kasdien taikyti daug laiko reikalaujantį gydymą, pavyzdžiui, tris valandas trunkančią inhaliaciją, fizioterapiją, suvartoti iki 70 tablečių per parą. Apsilankymai ligoninėje dėl lėtinių plaučių infekcijų bei virškinimo sutrikimų gali tęstis ir iki 8-10 dienų. Tai turi įtakos ne tik pacientų, bet ir tėvų, brolių bei seserų, kitų slaugančių asmenų gyvenimui. Ši našta, sunkėjant ligai ir blogėjant plaučių funkcijai, didėja.
CF sergantys žmonės susiduria su daugybe gyvenimo sunkumų. Dėl ligos jie negali užsiimti norimais pomėgiais, pavyzdžiui, sportu, keliauti ar planuoti šeimą. Vyrų sėklinių latakų (jungties, kuria sperma iš sėklidžių patenka į šlaplę) vystymąsi taip pat kontroliuoja CFTR genas, todėl daugumai CF sergančiųjų jie neišsivysto. Didžioji dalis (98 proc.) ligos paveiktų vyrų yra nevaisingi. CF sergančios moterys taip pat gali būti nevaisingos arba joms gali būti sudėtingiau pastoti: per tirštos gimdos kaklelio gleivės gali būti nepralaidžios spermatozoidams ir trukdyti apvaisinimui. Be to, dėl nepakankamo svorio gali dingti mėnesinės ir sutrikti ovuliacija, kuri yra būtina nėštumui.
CF gydymo pažanga
Pirmieji cistinės fibrozės simptomai dažnai pasireiškia dar kūdikystėje. Jie apima nepakankamą vystymąsi, kvėpavimo sutrikimus, didelį jautrumą infekcijoms ir su tuo susijusius ankstyvus struktūrinius plaučių pokyčius. Ankstyva intervencija yra labai svarbi, norint pagerinti ilgalaikius rezultatus.
Cistinės fibrozės (CF) gydymas yra sudėtingas ir susideda iš daugelio komponentų. Gydymą sudaro vaistai, fizioterapija, inhaliacinė, mitybos ir sporto terapijos. Dar prieš kelerius metus gydymas buvo orientuotas tik į simptomus. Pavyzdžiui, plaučių gydymo galimybės – tai visą gyvenimą trunkantis gleivių tirpinimo gydymas. Jį sudaro inhaliacinis gleivių gydymas naudojant įvairius gleivių šalinimo vaistus ir fizioterapiją, skirta gleivėms iš plaučių pašalinti. Kvėpavimo takų infekcijos gydomos inhaliacijomis arba antibiotikų ciklais. Šias inhaliacijas pacientas turi atlikti kelis kartus per dieną, o tai dažnai gali trukti iki kelių valandų.
Ilgalaikis gydymo poveikis labai priklauso nuo reguliaraus, visą gyvenimą trunkančio gydymo. Jau kelerius metus taikomas vadinamųjų CFTR moduliatorių gydymo metodas. Jis veikia dėl genetinio defekto neteisingai susiformavusį baltymą ir taip daro įtaką ligai.. Nors šiuo metu CF nėra išgydoma, tokie gydymo būdai dar labiau pagerina gyvenimo kokybę ir prailgina trukmę.
Ligą svarbu diagnozuoti anksti, kai kuriose šalyse tai galima padaryti atliekant naujagimių patikrą. Kuo anksčiau diagnozuojama CF liga, tuo greičiau galima pradėti gydymą. Anksti pradėtas gydymas atitolina negrįžtamus organų, ypač plaučių, pažeidimus ar net iš viso leidžia jų išvengti.
„Vertex“: įmonė, kurios veiklos pagrindas – mokslinės inovacijos
Įmonė „Vertex“ įkurta 1989 m., kai buvo aptiktas mutavęs CFTR genas, sukeliantis cistinę fibrozę. Nuo 2000 m. ši pasaulinė biotechnologijų bendrovė daugiausia dėmesio skiria pažinti tikslias ligos priežastis ir investuoja į naujus mokslinių tyrimų metodus. „Vertex“ yra patvirtinusi keletą vaistų, kuriais gydoma pagrindinė CF priežastis, vykdo keletą klinikinių ir mokslinių tyrimų programų. Taip pat „Vertex" įgyvendina plačias klinikines mažų molekulių, mRNA, ląstelių ir genetinių terapijų (įskaitant genų redagavimą) tyrimų programas. Šios programos skirtos gydyti kitas sunkias ligas, kurių priežastis – žmogaus biologija, įskaitant serpantininių ląstelių ligą, beta talasemiją, inkstų ligą, susijusią su APOL1, ūminį ir neuropatinį skausmą, 1 tipo diabetą ir alfa-1 antitripsino trūkumą.
„Vertex“ daug dėmesio skiria mokslinėms naujovėms. Bendrovė didžiąją dalį savo išteklių, daugiau nei 70 proc. veiklos išlaidų, investuoja bei reinvestuojama į mokslinius tyrimus ir plėtrą (MTEP). Ši investicija viršija didžiausių farmacijos ir biotechnologijų pramonės įmonių vidurkį. Be to, 2 iš 3 „Vertex“ darbuotojų dirba MTEP srityje. Įmonės mokslinių tyrimų ir plėtros padaliniai bei komerciniai biurai veikia Šiaurės Amerikoje, Europoje, Australijoje ir Lotynų Amerikoje. Juose iš viso dirba 4700 žmonių.
LT-20-2300003
Nuorodas į šaltinius rasite čia.