Palyginti su įprastomis ligomis, retosios ligos jau kurį laiką lieka mokslinių tyrimų, vaistų ir gydymo inovacijų užnugaryje. Laimei, retųjų ligų biologijos supratimo pažanga ir nuolatiniai mąstymo pokyčiai padeda kurti gydymo būdus, kurie gali pakeisti retųjų ligų paveiktų žmonių gyvenimą. Vienas iš pavyzdžių – cistinė fibrozė (CF).
Retos ligos – dažnesnės nei galvojama
Retos ligos nėra tokios nereikšmingos, kaip gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio. Skaičiuojama, jog šiuo metu egzistuoja daugiau kaip 10 000 retųjų ligų rūšių, o tokiomis ligomis sergantys pacientai sudaro iki 10 proc. visos populiacijos. Sergantieji patiria sunkumų ne tik dėl pačios ligos, bet ir dėl jos retumo. Tokias ligas gydantys gydytojai/medicinos specialistai gali turėti mažai patirties arba visai jos neturėti. Dažnais atvejais prireikia daug laiko ir vizitų pas įvairius gydytojus, kad būtų nustatyta diagnozė, surastas tinkamas specialistas ir paskirtas gydymas. Reta liga sergantys pacientai tikslios diagnozės sulaukia per maždaug 4,8 metų.
Retosios ligos kamuoja apie 400 milijonų žmonių visame pasaulyje. Dėl to pacientams, jų šeimoms ir sveikatos priežiūros specialistams kyla daug iššūkių. Retosios ligos pasireiškia įvairiose srityse. Visgi daugiausia dėmesio skiriama genetinės kilmės ligoms, kurios, anot skaičiavimų, sudaro 80 proc. visų retų ligų skaičiaus.
Kadangi paveldimos ligos paprastai išryškėja jauname amžiuje, dažnai pirmieji simptomai pasireiškia būtent vaikams. Retomis, dažnai paveldimomis ligomis sergantiems asmenims tenka didelė ligos našta, o daugelis šių ligų yra susijusios ir su trumpesne gyvenimo trukme. Santykinai gerai žinomi retų ligų pavyzdžiai yra: išsėtinė sklerozė, pjautuvinė anemija, Diušeno raumenų distrofija, spinalinė raumenų atrofija, hemofilija, alfa-1 antitripsino trūkumas ir cistinė fibrozė.
Cistinė fibrozė ir gydymo galimybės
Viena iš dažnai pasireiškiančių retų ligų – cistinė fibrozė (CF), kuria serga daugiau nei 160 000 žmonių visame pasaulyje. CF yra lėtinė, progresuojanti ir daugiasisteminė liga, sukelianti ankstyvą mirtį. Ją sukelia CFTR geno (vadinamojo cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus geno) mutacijos. Šis genas koduoja CFTR baltymą, veikiantį kaip jonų kanalas epitelio ląstelių membranoje. CF sergantys žmonės susiduria su daugybe gyvenimo sunkumų.
Sergantieji patiria progresuojančius įvairių organų pažeidimus, dėl kurių atsiranda kiti sunkūs simptomai, įvairios komplikacijos ir galiausiai ištinka ankstyva mirtis. Ligos priežastis – CFTR baltymo trūkumas arba sutrikusi jo funkcija. Dėl to plaučiuose bei kituose organuose kaupiasi tirštos, lipnios gleivės, sukeliančios lėtinę plaučių infekciją ir progresuojantį kvėpavimo takų nepakankamumą. CF taip pat pažeidžia kasos funkciją, pradeda trūkti maistinių medžiagų, jaunesni vaikai dėl to neauga, atsiranda kitų gretutinių ligų bei komplikacijų.
CF sergančių vaikų šeimos dažnai kovoja su nežinomybe dėl ligos, sielvartu, socialine izoliacija, nesutarimais šeimoje, psichinės sveikatos problemomis ir ekonominiais sunkumais. Šiuo metu CF neišgydoma, tačiau ankstyvoji intervencija yra labai svarbi, siekiant sulėtinti ligos progresavimą bei užkirsti kelią tolesniems pažeidimams.
Dažniausiai pasitaikančioms CFTR geno mutacijoms gydyti taikomas cistinę fibrozę lemiančio baltymo defekto gydymas. Tokių vaistų, vadinamųjų CFTR moduliatorių, įvedimas pakeitė sergančiųjų gyvenimą. Nuo tada, kai vaistai tapo prieinami, CF sergančiųjų gyvenimo trukmė itin pailgėjo. Ligą gydant dar ankstyvoje vaikystėje, galima išvengti vėlesnių ir kitų organų sutrikimų. Ankstyvam cistinės fibrozės diagnozavimui ir gydymui daugelyje šalių liga įtraukiama į naujagimių patikros programą. Toks cistinės fibrozės pavyzdys parodo, kaip veiksmingas retos ligos gydymas gali iš esmės pakeisti sergančiųjų gyvenimą.
Retų ligų vaistai: kaip kuriamas gydymas?
Inovatyvaus mokslo pažanga kuriant naują vaistą retai ligai gydyti yra sudėtingas procesas. Vaistams, skirtiems tokioms ligoms gydyti, taip pat taikoma griežta mokslinė peržiūra, kaip ir bet kuriam kitam tiriamajam vaistui. Paprastai prireikia 10–15 metų ir didelių investicijų, norint sukurti naują vaistą ir gauti leidimą jį platinti. Vaistų išradimas ir jų sukūrimas dėl savo sudėtingumo plačiai pripažįstamas kaip vienas daugiausiai pastangų biomedicinos pramonėje reikalaujančių uždavinių ir pagrindinis mokslo iššūkis.
Svarbiausia – išmanymas
Deja, daugumos retų ligų priežasčių mokslas dar nepajėgus spręsti. Todėl svarbu investuoti į fundamentinius retų ligų mokslinius tyrimus. Žinios apie ligos procesus yra tik pradžia, siekiant sukurti veiksmingą ir saugų gydymą retoms ligoms įveikti.
Pavyzdžiui, 1989 m. atradus CFTR geną, prireikė daugiau nei dviejų dešimtmečių intensyvių tyrimų, kol atsirado gydymas, kuris padėtų įveikti ligos priežastį, t. y. ne tik gydytų simptomus, bet ir geno mutacijos sukeltus baltymų defektus.
2012 m. buvo išduotas leidimas naudoti pirmąjį CFTR moduliatorių, kuris pagerino kai kurių defektinių CFTR baltymų funkciją. Nepaisant šios sėkmės, CF tyrimai buvo tęsiami, stengiantis sukurti daugiau CFTR moduliatorių, galinčių gydyti kitas cistinę fibrozę sukeliančias CFTR mutacijas.
Tai rodo, jog, įgijus pagrindines žinias apie ligą, kitais žingsniais stengiamasi išvystyti tinkamus gydymo metodus, nustatyti ir išbandyti veikliąsias medžiagas bei naudojimo būdus. Tai ilgas, vidutiniškai 10 metų trunkantis, kupinas neaiškumų kelias.
Tarptautinės retų ligų dienos minėjimas leidžia plačiai kalbėti apie tokių ligų sudėtingumą bei sergančiųjų kasdienybę. Informacijos dalinimasis užtikrina mokslinių tyrimų aktualumo tąsą ir priartina prie naujų gydymo retomis ligomis būdų atradimo.