Taip apie itin retą Goše ligą, kuria Lietuvoje serga vos keli žmonės, DELFI pasakojo Šarūno ir Tomo Masionių mama Lina.

Alytiškės teigimu, pasidalinti patirtimi jos šeima jaučia pareigą. Galbūt yra žmonių, kurie susidūrė su Gošė liga, bet to nežino.

Dabar Linos vyresniajam Šarūnui 22, o mažyliui Tomui 20 metų, nors kaunantis dėl kompensuojamo brangus gydymo už tai atsakingi asmenys duodavo suprasti, kad neverta – neva, vis viena vaikai ilgai negyvens.

Pradėjo žvairuoti, išpūtė pilvą

„Pirmasis sūnus iki metų atrodė visiškai sveikas, 10 mėnesių pradėjo pats vaikščioti. Prisimenu, 11 mėnesių sirgo laringitu, ligoninėje darė tyrimus ir visi buvo idealūs. Tačiau metų keturių mėnesių staiga pasidarė žvairos akys“, – prisiminė mama.

Gavę siuntimą į Kauno klinikas ten nuvežė sūnų, bet gydytojai nieko nerado, tik išrašė akinius.

„Paskui žiūriu, kad jam pilvukas visas išpūstas. Gydytojai galvojo, kad labai karšta liepa, vaikas daug geria ir gal iki rudens praeis. Bet nepraėjo. Kuo toliau tuo labiau tas pilvas pūtėsi, todėl paguldė į ligoninę. Sako, gal viduriai bus apsivertę ar dar kas. Liepė nusipirkti laisvinančių vaistų, bet nieko geriau nebuvo. Padarė tyrimą, kuris parodė stiprią mažakraujystę. Pasakė, kad leukemija“, – pasakojo Lina.

Alytiškė geru žodžiu minėjo tuomet Alytaus ligoninėje vaikų chirurgu ortopedu ką tik pradėjusį dirbti rezidentą, kuris pirmasis užsiminė apie retą Gošė ligą, kurios požymius – žvairumą, didėjantį pilvą, silpnesnius raumenis – prisiminė iš knygų. 1995 metais berniukas buvo išsiųstas į Vilniaus universiteto Vaikų ligoninę.

„Važiavome į Santarškes su leukemijos diagnoze ir šalia buvo prirašyta Gošė liga. Vyresniajam Šarūnui pašalino blužnį, kuri svėrė net 2,5 kg, o mažyliui Tomui, kuris 1,7 metais jaunesnis už brolį, pasakė, kad irgi serga ta pačia liga. Diagnozę patvirtino kai Šarūnui buvo dveji su puse, o Tomui vos vieneri, jam taip pat buvo pašalinta padidėjusi blužnis“, – pasakojo mama.

Lina atsiminė, kaip tada džiaugėsi, kad sūnums ne vėžys, kurį iš pradžių įtarė medikai: „Bet paskui paaiškėjo, kad Gošė liga dar baisiau už vėžį“.

Šešerius metus kovojo su valstybe

Pasak moters, šešerius metus teko kovoti su valstybe, kad jos sūnums būtų kompensuojamas gydymas: „Sakydavo, kam čia reikia tų vaistų, vis viena neišgyvens. Nenoriu minėti tų Sveikatos apsaugos ministrų pavardžių – tegu ant jų sąžinės būna. Sakė, tik septynerius metus vaikai gyvens, tai kam juos gydyt, o va, kiek gyvena, Šarūnui jau 22 metai”.

Kaip prisiminė alytiškė, dėl vaistų kompensavimo į Sveikatos apsaugos ministeriją kreipdavosi kasmet: „Nuo 1995 iki 2000 metų tie ministrai kaip kojinės keitėsi, bet visi tik tuščiai žadėdavo“.

Datą, kai berniukams buvo skirti vaistai, jų mama išberia kaip žirnius: „2001 m. birželio 28-oji. Tai buvo antrasis jų gimtadienis“.

Kai susitvėrę už rankų ėjo į pirmą klasę, mažylio ūgis nesiekė metro

Paprašyta palyginti, kaip sūnūs gyveno iki vaistų skyrimo ir po to, alytiškė sakė, kad tai – nepalyginama: „Paklauskit mūsų kaimynų – jie taip pat prisimena, kad Tomas jau vos ant kojų stovėjo, jį reikėdavo prilaikyti už rankos, nes geriausiu atveju pats tik 10 minučių išstovėdavo, negalėjo nulaikyti pusiausvyros“.

Užeidavę aplankyti matydavo, kad jaunesnysis Tomas arba guli arba valgo. „Vyresnėlis tai dar kiek stipresnis buvo, o mažylis vos vaikščiojo. Septynerių metų tebuvo 98 cm ūgio, svėrė vos 12 kilogramų. Pašalinus blužnį pradėjo didėti kepenys, vis sunkiau kvėpavo. Tačiau tuos vaistus gavę abu berniukai rugsėjo 1-ąją susitvėrę už rankų nuėjo į mokyklą“, – pasakojo mama.

2001 metais pametinukai pirmą klasę pradėjo lankyti kartu. Vyresnįjį dėl ligų tėvai metus ilgiau laikė namuose. Ir vėliau broliai visada bendraklasiai buvo, abu kas dvi savaites važinėdavo į Santariškes lašintis vaistų, tą daro ir dabar.

„Jie nieko nesiskiria nuo bendraamžių, tik tiek, kad stuburai pakrypę. Dėl ligos retėja kaulai. Yra nedidelės kuprelės, bet labai nesimato. Stengiuosi sūnums pirkti laisvesnius drabužius, kad paslėptų tą defektą. Draugai į tai nekreipia dėmesio. Sūnūs visada mokėsi ir net Montersori darželį lankė su sveikais vaikais, baigė profesinę mokyklą. Nejautė, kad būtų atstumti. Visada būdavo draugų būryje“, – pasidžiaugė Lina.

Baigus mokslus didžiausias jaunuolių rūpestis – darbo paieškos. „Dabar tiek iš sveiko, tiek iš invalido darbo patirties reikalauja. O jei niekas nepriima dirbti, kaip jos įgyti?“ – jaudinasi mama.

Kol kas Šarūnoir Tomo meistrystės įrodymai – tėvų namuose vietą radę jų gamybos baldai: staliukas, lentynos, kėdės.

Kaip šeimos gyvenimą pakeičia, kai abu vaikai serga reta, labai sunkia liga? Kas Masioniams buvo sunkiausia? Pasak Linos, kol nežinojo, ką ta liga reiškia, buvo lengviau. Sužinojus buvo baisu.

„Genetinė liga – nepagydoma. Visą gyvenimą reikės tuos vaistus naudoti, kad neplistų, kad galėtų gyventi, – pasakoja alytiškė, sunkumų akivaizdoje su vyru surėmusi pečius ir išauginusi vaikus.

Dabar Masioniai patys į Vilnių važinėja, o kai buvo maži, tėvai dirbo pamainomis ir vienas arba kitas pakaitomis lydėdavo. „Tiek jį, tiek mane išleisdavo iš darbo, kad galėtume nuvežti vaikus pas daktarus. Ir į sanatorijas išleisdavo. Dėl to tai problemų nebūdavo“, – prisiminė moteris.

Genetinė autoimuninė Gošė liga priskiriama retų ligų grupei

Vaikų ligoninės vyresnioji onkohematologė Gražina Kleinotienė Gošė ligą priskiria itin retų ligų grupei.

"Lietuvoje iš viso yra 9 šia liga sergantys žmonės. Brolių Masionių prognozė, jei nenutrauks skirto gydymo, yra patenkinama, nors jeigu vaistai nebūtų kompensuojami, jie jau būtų mirę", - DELFI sakė gydytoja.

Genetinė autonominiu recesyviniu būdu paveldima liga pasireiškia tuomet, kai abu tėvai yra Gošė ligos geno nešiotojai, bet tik 25 proc. vaikų ja suserga. Tokia tikimybė yra labai nedidelė.

Dėl genetiškai paveldėtos mutacijos susirgusio Gošė liga vaiko organizme trūksta fermento beta-gliukocerebrozidazės. Dėl to nebeskaldomi lipidai, o juos „suvalgo“ makrofagai, kurie tampa itin dideli ir vadinami Gošė ląstelėmis.

Iš pradžių šios ląstelės kaupiasi plaučiuose, kepenyse, blužnyje, paskui išplinta po visą organizmą: pasiekia limfmazgius, kaulus, kaulų čiulpus. Dėl to pažeidžiama daugybė organizmo sistemų.

Gošė liga sergančius pacientus gydo įvairių sričių gydytojai: dėl kaulų skausmų konsultuoja gydytojai ortopedai, dėl kepenų ir blužnies sutrikimų – gydytojai hematologai, turintiems neurologinių sutrikimų prireikia neurologo pagalbos.

Skiriami keli Gošė ligos tipai. Sergantiesiems I tipo liga gali būti šiek tiek padidėjusi blužnis. Jei žmpogus nesiskundžia pilvo skausmais, liga gali likti ir nediagnozuota. Sergant I tipo Gošė liga labiau nukenčia ilgieji kaulai.

II tipo Gošė liga sergantys vaikai neišgydomi, jie miršta dar kūdikystėje.

II ir III ligos tipai pažeidžia centrinę nervų sistemą, nes Gošė ląstelės žudo neuronus. III ligos tipas labai pažeidžia kaulus, deformuojasi nugara, krūtinė, išauga kupra. Taip pat atsiranda specifinis žvairumas, apraksija (akių obuoliai negebeba sekti objekto).

Vaikų ligoninės vyresniosios onkohematologės G. Kleinotienės žiniomis, 3 iš 9 Gošė liga sergančių žmonių nustatytas III ligos tipas, likusiems - I.

Diagnozuojant šią retą ligą, tiriamoji medžiaga siunčiama į genetikos laboratoriją Varšuvoje fermento beta-gliukocerebrozidazės trūkumui nustatyt. Itin specifinis tyrimas genotipui nustatyti atliekamas ir Amsterdame.

1991 m. pasaulyje Gošė ligą pradėta gydyti laboratorijoje susintetinto fermento cerezyme (imigluceraze) pakeičiamąja terapija. 2001 m. šis gydymo būdas atkeliavo ir į Lietuvą. Taikant jį vaikai, sergantys šia liga, gavo galimybę fiziškai vystytis: pradėjo augti jų svoris, ūgis, sumažėjo kepenys, blužnis.

Atpažinusiems Gošė ligos simptomus, gydytoja G. Kleinotienė patarė kreiptis tiesiai į Retų ligų koordinavimo centrą, kurio kontaktus galima rasti internete.

Šaltinis
Temos
Griežtai draudžiama DELFI paskelbtą informaciją panaudoti kitose interneto svetainėse, žiniasklaidos priemonėse ar kitur arba platinti mūsų medžiagą kuriuo nors pavidalu be sutikimo, o jei sutikimas gautas, būtina nurodyti DELFI kaip šaltinį.
www.DELFI.lt
Prisijungti prie diskusijos Rodyti diskusiją (290)