Sveikatos mokymo ir ligų prevencijos centro duomenimis, Lietuvoje hemofilija serga 156 žmonės, tačiau pagal gyventojų skaičių Lietuvos hemofilijos registre turėtų būti apie 340 ligonių.
Šiuo metu didesnioji dalis pacientų serga vidutinio sunkumo formos hemofilija, mažiau - sunkios formos hemofilija ir tik pavieniais atvejais lengvos formos liga. Tad specialistai daro išvadą, jog dar ne visi ligoniai yra išaiškinti, ypač tie, kurių liga yra lengvos formos. Tokios nesunkios šios ligos formos gali paaiškėti netikėtai, žmogui staiga prireikus operacijos ir jos metu prasidėjus neįprastam kraujavimui.
Įrašų apie sunkią vyrų ligą, kuri pasireiškė sunkiai sustabdomu, periodiškai pasireiškiančiu kraujavimu, randama senovės rankraščiuose. Pagrindiniai duomenys, rodantys, kad ši liga yra paveldima, randami jau V amžiaus rašytiniuose šaltiniuose.
75 proc. atvejų ši liga paveldima su X chromosoma. Žmogus turi 46 chromosomas arba 23 chromosomų poras. 23-ioji chromosomų pora lemia žmogaus lytį. Moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai - vieną X ir vieną Y chromosomą (XY). Ligą sukeliantis genas yra šios poros X chromosomoje.
Apvaisinimo metu būsimas vaikas iš abiejų tėvų gauna po vieną lytinę chromosomą: iš motinos - visada X, o iš tėvo - arba X, tada gimsta mergaitė, arba Y chromosomą, tokiu atveju gimsta berniukas. Vadinasi, kūdikio lytis priklauso nuo chromosomos, gautos iš tėvo.
Jeigu motina yra ligos nešiotoja, turi vieną normalią, o kitą pakitusią X chromosomą, ji, pati nesirgdama, savo vaikams gali perduoti ligą. Tikimybė susirgti lygi 50 proc. Visos jos dukros bus kliniškai sveikos, bet 1 iš 2 gali tapti ligos nešiotoja ir perduoti ligą tolesnėms kartoms.
Jei gimsta berniukas, yra 50 proc. tikimybė, kad jis bus sveikas. Berniukai negali būti šios ligos
nešiotojai: jie arba serga, arba yra genetiškai sveiki.
Sergantis vyras savo sūnui niekada neperduos ligos, nes sūnus gauna iš jo Y chromosomą, bet visos tokio vyro dukros bus ligos nešiotojos, nes gauna iš tėvo tik pakitusią X chromosomą.
Mergaitės šia liga serga išimtinai retai: jei tėvas serga hemofilija, o motina yra ligos nešiotoja ir
perduoda dukrai pakitusią chromosomą. Tokie sutapimai beveik neįmanomi, bet jų tikimybė labai padidėja, jei vyras ir žmona yra giminaičiai, nors ir tolimi.
Trečdaliu atvejų, nors abu tėvai genetiškai yra sveiki, vaikai gali sirgti šia liga arba būti nešiotojai. Šio reiškinio priežastis gali būti spontaninė X chromosomos mutacija.
Sergant hemofilija paprastai pasireiškia šie simptomai: kraujosruvos, polinkis kraujuoti, kraujavimas galvos smegenyse, vidinis kraujavimas sąnariuose, kraujavimas iš virkštelės, stiprus kraujavimas po traumos, nekrešantis kraujas.
Jei ligos forma lengva, liga gali būti diagnozuota net paauglystėje ar tik po didesnės traumos ar operacijos. Jei liga yra vidutinio sunkumo, ji dažniausiai diagnozuojama, kai vaikas pradeda vaikščioti krenta, susimuša, prasideda vidinis kraujavimas sąnariuose, raumenyse.
Jei ligos forma sunki, naujagimis ilgai kraujuoja iš virkštelės, dažnai kraujavimas prasideda ir be aiškios traumos, ligonis negali normaliai gyventi, nes bet koks mechaninis poveikis gali būti sunkaus kraujavimo priežastis.
Lietuvoje kraujo krešėjimo faktoriai nustatomi pagrindiniuose trijuose centruose: Vilniaus ir Kauno universiteto bei Klaipėdos Jūrininkų ligoninėse. Šie tyrimai prieinami visiems pacientams.
