Jo tėvai – 39 metų Jonas Jamesas ir 33 metų Sarah Jones - iš Didžiosios Britanijos Kornvalio grafystės Truro miesto nuolat turi stebėti, kad jų sūnus neperkaistų, o kai jam pasidaro šilta, nedelsiant griebiasi ventiliatorių, vandens purškiklių ir ledo.
Nuolat Fredą prižiūrinti S. Jones sakė: „Darome viską, kad jis neperkaistų. Tai reiškia, kad jį reikia nuolat stebėti. Jeigu jis perkaista, jam prasideda traukuliai. Būna labai baisu“.
Tai, kad sūnui kažkas yra, ji pastebėjo nuo pat jo gimimo. Pirmosiomis gyvenimo dienomis buvo sutrikęs jo kvėpavimas ir jį teko gaivinti. Vėliau taip pat kartojosi epizodai, kai jis suglebdavo ir atrodydavo be gyvybės ženklų.
Pirmąjį priepuolį Fredas patyrė būdamas 10 mėnesių amžiaus.
„Jis buvo labai karštas, todėl mes jį išrengėme. Jis visas drebėjo, jį krėtė konvulsijos. Nežinojome, ką daryti, todėl iškvietėme greitąją pagalbą“, - pasakojo berniuko mama.
Medikai pamanė, kad jis apsikrėtė virusu ir skyrė jam antibiotikų.
Fredo diagnozė pradėjo aiškėti tuomet, kai berniukui prasikalė pirmieji dantukai. Motina pastebėjo, kad jie yra smaili – tai klasikinis vadinamos anhidrozinės ektoderminės displazijos simptomas.
S. Jones parodė vaiką stomatologui. Šis nusiuntė jį pas kitą specialistą, kuris ir nustatė ektoderminę displaziją. Po pirmojo Fredo gimtadienio ją patvirtino ir Šv. Mykolo ligoninės Bristolyje medikai.
Tuomet vaikas buvo nukreiptas pas vieną specialistą Kardife, kuris tėvams pranešė, kad Fredas visai neturi prakaito liaukų.
Dabar tėvai jau atpažįsta ženklus, kai Fredo organizmas pradeda kaisti.
„Jis tampa rožinis, o jo ausys parausta. Kartais jis pradeda lakstyti, nesuprasdamas, jog gali perkaisti. Tokiu atveju turiu jį sustabdyti ir duoti atsigerti. Užpilu ant jo šiek tiek vandens, paversdama tai žaidimu“, - pasakojo motina.
Ektodermine displazija sergantiems žmonėms taip pat būdingi šviesūs ir reti plaukai, kvėpavimo problemos ir labai sausa oda. Šiuo metu ši liga nėra pagydoma.
