Achene, Vokietijoje, įsikūrusiame Žmogaus genetikos institute dr. Ingo Kurthas ruošiasi neprastai užduočiai. Jis ima 21 metų studento Stefano Betzo kraujų mėginių. Šiam jaunuoliui yra diagnozuotas retas genetinis sutrikimas, kuris yra toks retas, kad jis yra nustatytas tik keliems šimtams žmonių visame pasaulyje, rašo BBC.
S. Betzui buvo diagnozuotas įgimtas nejautrumas skausmui. Tai reiškia, kad jis gali įkišti ranką į verdantį vandenį ar jam būtų galima atlikti operaciją be narkozės, ir jis nejaustų jokio skausmo. Įdomiausia, kad jo kiti pojūčiai yra įprasti: jis prakaituoja, kai kambaryje yra karšta, ir jam šalta, kai pučia ledinis vėjas. Kaip ir beveik visi, kuriems yra nustatyta tokia genetinė anomalija, S. Betzas mano, kad tai yra tikras prakeikimas, o ne laimė.
„Žmonės mano, kad nejausti skausmo yra nuostabus dalykas, kuris padaro tave beveik antžmogiu, – sakė S. Betzas. – Tačiau žmonėms su tokia anomalija tai yra visiškai priešingas jausmas. Mes labai norėtume pajusti, ką reiškia skausmas. Be jo tavo gyvenime kyla daugybė problemų.“
Kai S. Betzas buvo dar mažas, jo tėvai iš pradžių manė, kad jis yra šiek tiek protiškai atsilikęs. „Mes negalėjome suprasti, kodėl jis toks nerangus, – pasakojo jo tėvas Dominicas. – Jis nuolat į ką nors atsitrenkdavo ir buvo nusėtas mėlynėmis ir nubrozdinimais.“
Tačiau galiausiai jam buvo nustatytas nejautrumas skausmui, kai jis būdamas penkerių, jis nusikando liežuvio galiuką ir net to nepajuto. Netrukus po to jis susilaužė dešinės kojos pėdą, kai nušoko nuo laiptų.
Evoliuciniu požiūriu viena iš priežasčių, kodėl, mokslininkų nuomone, toks nejautrumas skausmui yra toks retas sutrikimas, yra ta, jog žmonės su tokia anomalija retai sulaukia pilnametystės.
„Skausmas mums kelia baimę, tačiau vystymosi požiūriu skausmas labai svarbus žmogui vystantis iš vaiko į suaugusį žmogų, nes taip žmogus supranta, kad tam tikra fizinė veikla gali pakenkti mūsų kūnui, ir tai lemia tai, kiek mes rizikuojame“, – paaiškino dr. I. Kurthas.
Jeigu neveikia žmogaus natūralus savęs perspėjimo mechanizmas, daugelis žmonių, nejaučiančių skausmo, vaikystėje ar paauglystėje elgiasi destruktyviai. Dr. I. Kurthas pateikė jauno pakistaniečio pavyzdį. Mokslininkai juo susidomėjo dėl jo reputacijos jo bendruomenėje. Ji spagarsėjo kaip gatvės artistas, vaikštantis ant įkaitusių anglių. Jis taip pat badydavo savo rankas peiliais ir neatrodė, kad jam skauda. Jis vėliau žuvo nušokęs nuo namo stogo.
„Tarp pacientų, nejaučiančių skausmo, su kuriais man teko dirbti JK, daug jaunų vyrų žuvo darydami ką nors itin pavojingą, – sakė Kembridžo mokslinių tyrimų instituto mokslininkas, tyrinėjantis skausmą, Geoffas Woodsas. – Arba jie taip susižeisdavo, kad likdavo prikaustyti prie neįgaliojo vežimėlio ir galiausiai nusižudydavo, nes prarasdavo gyvenimo kokybę.“
S. Betzas tiek kartų buvo atsidūręs ligoninėje, kad jau ir nebesuskaičiuoja. Jis šiek tiek šlubuoja kaire koja dėl kaulų infekcijos osteomielito, kuri išsivystė po blauzdikaulio lūžio važinėjant riedlente.
„Išmoksti apsimesti, kad tau skauda, kad nesielgtum neapgalvotai, – sakė S. Betzas. – O tai padaryti nėra lengva, kai nežinai, koks tai jausmas. Žinau, kad privalau būti atsargus ir atidus, nes vieną dieną mano kūnas tiesiog pasiduos.“
Mokslininkai mano, kad išsiaiškinę, kaip veikia visas mechanizmas, sukeliantis nejautrumą skausmui, gali jau greitai visame pasaulyje padėti milijonams žmonių.
Pirmas skausmo nejautimo atvejis buvo aprašytas dar 1932 metais, kai Niujorko gydytojas George'as Dearbornas aprašė 54 metų bilietų pardavėjo atvejį. Vyras negalėjo prisiminti nė vieno karto, kai jam skaudėjo, nors būdamas vaiku jis net buvo pagriuvęs ant kirvio, tačiau vėliau tiesiog pabėgo namo.
Per kitų 70 metų mokslininkai šiai keistai anomalijai skyrė labai mažai dėmesio. Medicininiuose žurnaluose buvo aprašyti pavieniai atvejai. Tačiau šiais laikais socialiniai tinklai leidžia rasti žmonių, kurie nejaučia skausmo. Mokslininkai mano, kad šis sutrikimas gali padėti suprasti patį skausmą, kaip jį „išjungti“ ir padėti chronišką skausmą kenčiantiems žmonėms.
Ir bene pagrindinė paskata tai daryti yra ... finansinė. Kova su skausmu yra pasaulinė milžiniškos apimties pramonė. Visame pasaulyje kasdien suvartojama maždaug 14 mlrd. dozių skausmą malšinančių vaistų. O maždaug kas dešimtam suaugusiam žmogui kiekvienais metais diagnozuojamas chroniškas skausmas, trunkantis vidutiniškai septynerius metus.
Mes jaučiame skausmą dėl ant skausmo neuronų – ląstelių, besidriekiančių nuo mūsų odos iki pat stuburo smegenų, esančių baltymų veikimo. Iš viso yra šešių tipų skausmo neuronų, ir juos gali stimuliuoja viskas – nuo aukštos temperatūros iki citrinose esančios rūgšties. Šie neuronai siunčia signalą į stuburo smegenis, per kurias vėliau jis pasiekia centrinę nervų sistemą, ir mes jaučiame skausmą. Smegenys gali išjungti šį skausmo signalą, jeigu to nori, kai organizme imasi gaminti natūralios cheminės medžiagos, vadinamos endorfinais.
Nuskausminamųjų vaistų pasaulyje dominuoja opiatai, kaip morfinas, heroinas ar tradamolis, kurie veikia labai panašai, kaip endorfinai, o taip pat sukelia priklausomybę skatinantį malonumą. Būtent dėl to kiekvieną dieną Jungtinėse Valstijose nuo opiatų perdozavimo miršta 91 žmogus. Nuo 200 metų jau mirė daugiau nei pusė milijono žmonių.
Alternatyvūs vaistai, kaip aspirinas, nėra tokie efektyvūs malšinant itin stiprų skausmą bei gali neigiamai veikti skrandį ir žarnyną, jeigu jų vartojama ilgai. Ir nors mokslinių skausmo tyrimų srityje jau seniai reikia proveržio, ilgą laiką padėtis buvo beviltiška. Bent jau iki šiol.
Pirmojo šio amžiaus dešimtmečio pradžioje viena nedidelė kanadiečių biotechnologijų kompanija, pavadinimu „Xenon Pharmaceuticals“, sužinojo apie Niufaundlando saloje gyvenusią šeimą, kurios keli nariai nejautė skausmo. „Berniukai šioje šeimoje dažnai susilaužydavo kojų kaulus. O vienas jų kartą atsistojo ant vinies ir net to nepajuto“, – pasakojo „Xenon Pharmaceuticals“ prezidentas ir vykdomasis direktorius Simonas Pimstone'as.
Jo bendrovė ėmė domėtis panašiais atvejais visame pasaulyje ir mėginti nustatyti DNR seką. Vėliau atlikto tyrimo metu buvo nustatyta, kad visus tokius atvejus sieja bendra SCNP9A geno mutacija. Šis genas reguliuoja taką mūsų organizme, kuris vadinama Nav1.7 natrio kanalu. Dėl geno mutacijos sutrinka šis kelias, ir žmogus nebejaučia skausmo.
Tai buvo proveržis, kurio visi laukė.
“Vaistai, blokuojantys Nav1.7 natrio kanalą, galėtų padėti kovoti su chronišku skausmu, – mano „Xenon Pharmaceuticals“ viceprezidentas Robinas Sherringtonas. – Kadangi skausmo nejaučiančių žmonių visos kitos jutiminės funkcijos lieka normalios, išskyrus skausmo nejautimą, tai potencialiai gali padėti sumažinti tokių vaistų šalutinį poveikį.“
Per pastarąjį dešimtmetį Nav1.7 natrio kanalas paskatino tikras „skausmo lenktynes“ biotechnologijų srityje tarp tokių kompanijų, kaip „Merck“, „Amgen“, „Lilly“, „Vertex“ ir „Biogen“. Visos jos siekia rinkai pristatyti visiškai naujos kartos skausmą malšinantį vaistą.
Tačiau sukurti natrio kanalų blokatorius, kurie konkrečiai veiktų periferinę nervų sistemą, nėra jau taip paprasta. Gali prireikti dar penkerių metų galutinai suprasti, ar Nav1.7 iš tiesų yra raktas į skausmo signalų moduliavimą žmogaus organizme.
„Xenon“ mano, kad taip ir yra. Šiuo metu jie atlieka trijų vaistų klinikinius tyrimus bendradarbiaudami su bendrovėmis „Teva“ ir „Genentech“.
„Nav1.7 yra sudėtingas tikslas, nes tai vienas iš devynių natrio kanalų, kurie visi yra labai panašūs, – sako R. Sherringtonas. – Ir šie kanalai veikia smegenis, širdį ir nervų sistemą. Todėl reikia sukurti kažką, kas veiktų tik tą konkretų kanalą ir tik tuos audinius, kuriuos turi veikti. Tam reikia labai daug atidumo.“
Tuo tarpu atsiranda naujų genų, kurie taip pat domina skausmą ir jo nejaučiančius žmones tyrinėjančius mokslininkus. Vienas iš jų yra genas PRDM12, kuris, kaip atrodo, veikia kaip labai svarbus jungiklis, įjungiantis ir išjungiantis grupę genų, susijusių su skausmo neuronais.
„Gali būti, kad esant chroniškam skausmui, PRDM12 neveikia tinkamai ir yra per daug aktyvus, – mano G. Woodsas. – Jeigu galėtume jį sutvarkyti, galėtume sugrąžinti skausmo neuronus į normalią paklusnią būseną. Kitas įdomus dalykas, susijęs su PRDM12, yra tai, kad jis veikia tik skausmo neuronus. Tai reiškia, kad jeigu mums pavyktų jį pamoduliuoti, galėtume sukurti skausmą malšinantį vaistą su labai silpnu šalutiniu poveikiu ir jis neveiktų kitų ląstelių mūsų kūne.“
Tačiau tuo metu, kai pasaulis tikisi gauti naudos iš skausmo nejaučiančių žmonių unikalumo, tokiems žmonėms būsimo gyvenimo su skausmu ir jo teikiama nauda perspektyva yra beveik nereali.
Mokslininkai mano, kad tokiems žmonėms galėtų padėti genų terapija, kuri ištaisytų genetinę klaidą ir leistų tokiems žmonėms vėl jausti skausmą. Tačiau investuoti į tokius tyrimus ir tokio gydymo būdo sukūrimą itin mažam skaičiui žmonių tiesiog neapsimoka finansiškai.
Tačiau S. Betzas vis tiek nepraranda vilties. „Noriu prie to prisidėti ir padėti pasauliui daugiau sužinoti apie skausmą. Galbūt vieną dieną žinios, kurias mokslininkams suteiksime, leis padėti ir mums“, – sakė jis.
