Vašingtono universiteto tyrėjai aptiko autizmu nesergančių tėvų organizme naują genų mutaciją, kuri jiems patiems nekelia pavojaus, tačiau gali būti perduota vaikams. Būtent dėl šito atsiranda didelė rizika, kad jų palikuoniams bus diagnozuotas autizmas.
Kaip rašoma žurnale „Nature Genetics“, genas dažniausiai aptinkamas, kai šeimoje yra autizmu sergančių žmonių.
Ligų kontrolės centro duomenimis, kasmet vienam iš 54 vaikų diagnozuojamas autizmo spektro sutrikimas. Dažniausiai autizmas diagnozuojamas, kai vaikams sukanka treji metai, bet neretai gydytojai diagnozuoja šį sutrikimą jau pusantrų metų amžiaus vaikams.
Tyrėjų duomenimis, berniukams autizmo spektro sutrikimas diagnozuojamas keturis kartus dažniau nei mergaitėms. Mokslininkai dar neturi atsakymo, kodėl taip yra.
Kaip rašoma portale „EurekAlert!“, ankstesniame tyrime, kuriuo siekta išsiaiškinti autizmo priežastis, tirtos pirminės mutacijos. Šių genų mutacijų aptinkama autizmų sergančių vaikų organizme, o jų tėvų organizme tų mutacijų nėra.
Dabartinio tyrimo autoriai tyrė genų mutacijas, vaikų paveldėtas iš tėvų, kurie patys neturi jokių autizmo požymių, bet perduoda jį sukeliantį geną savo vaikams.
Tirdami sutrikimo paveldimumą, tyrėjai išanalizavo didžiausio genetinio autizmo tyrimo – „SPARK Consortium“ duomenis. Šiame tyrime sukaupti 21 tūkst. dalyvių, iš kurių 6,5 tūkst. diagnozuotas autizmas, duomenys.
Tyrėjai konstatavo, kad 95 proc. identifikuotų mutacijų variantų nėra autizmą sukeliančiuose genuose. Būtent todėl reikia atlikti dar daug tyrimų, siekiant suprasti, kodėl atsiranda autizmo sutrikimas.
Šiaip ar taip, tyrėjų nuomone, stebint šeimas, kuriose jau yra autizmą turinčių narių, ir šeimas, kuriose kūdikis – pirmas asmuo, kuriam diagnozuotas autizmas, galima sukaupti daugiau vertingos informacijos ir identifikuoti daugiau paveldimų genų mutacijų, kurios arba padėtų nustatyti autizmo priežastį, arba padėtų išaiškinti sutrikimą sukeliantį geną.
