Štai kas sveikatos apsaugos specialistams žinoma apie Dauno sindromą:
JAV ligų kontrolės ir prevencijos centrų duomenimis, šiais laikais 1 iš 700 kūdikių gimsta su Dauno sindromu. Tyrėjai išsiaiškino, kad Dauno sindromą lemia chromosomų anomalija, kita vertus, jiems dar daug aspektų lieka neaiškūs, rašoma tinklalapyje parents.com.
Dauno sindromo priežastys
Norint suprasti, ar jūsų kūdikiui yra Dauno sindromo rizika, pradžiai naudinga pasiaiškinti, kas sukelia Dauno sindromą. Dauguma žmonių gimsta su 46 chromosomomis kiekvienos ląstelės branduolyje. Chromosomos paveldimos – 23 iš tėvo ir 23 iš motinos. Dauno sindromo atveju kūdikis turi visą arba dalį 21-os chromosomos, t. y. ji patrigubėjusi.
Ekspertai išskyrė trys Dauno sindromo tipus: trisomijos 21, mozaikinio tipo Dauno sindromas ir translokacijos Dauno sindromas.
Trisomija 21
Daugumos žmonių kiekvienoje ląstelėje yra po 21 chromosomų porą. O Dauno sindromo atveju 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Apie 95 proc. Dauno sindromo atvejų yra trisomija 21 atvejai.
Mozaikinis Dauno sindromas
Kai kurios ląstelės turi po dvi 21-os chromosomos kopijas, bet kai kurios turi po trečią 21-ą chromosomą. Mozaikinis Dauno sindromas pasitaiko 1–2 proc. atvejų, jį turintys žmonės turi mažiau fizinių ir intelektualinių Dauno sindromo požymių.
Translokacijos Dauno sindromas
Ląstelėje yra dvi 21-os chromosomos kopijos, taip dalis trečios 21-os chromosomos, prisišliejusios prie kitos chromosomos. Šis procesas vadinamas translokacija, ji būdinga 3–4 proc. Dauno sindromo atvejų.
Kokie veiksniai didina Dauno sindromo riziką?
Dauno sindromas – genetinė liga, bet greičiausiai jūsų giminėje nebus tokių atvejų. „Daugeliu atveju chromosomų padaugėja atsitiktinai“, – aiškina Bostono vaikų ligoninės Dauno sindromo programos direktorė daktarė Emily Jean Davidson.
Tiesa, kai kurie veiksniai didina tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu:
Motinos amžius
Kūdikio su Dauno sindromu gali susilaukti bet kokio amžiaus moterys, kita vertus, rizika didėja vyresnėms moterims. 25 m. moteriai yra 1 iš 1200 šansų pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu, 35 m. moteriai šansų padaugėja iki 1 iš 350, 40 m. moteriai – iki 1 iš 100. 45 moteriai tikimybė vaiko su Dauno sindromu – 1 iš 30.
Folio rūgšties įsisavinimas moters organizme
Yra tyrimų, kuriuose teigiama, kad Dauno sindromo rizika susijusi su tuo, kaip moters organizmas įsisavina folio rūgštį, bet nemažai ir tai neigiančių tyrimų.
Genetika
Dviejų tipų – triosmijos 21 ir mozaikinio tiopo – Dauno sindromas neturi jokių paveldimų komponentų. Translokacijos Dauno sindromas tėvų perduodamas vaikams trečdaliu atvejų. Tai pasakytina apie 1 proc. iš visų individų, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas.
Jei jūsų kūdikiui – translokacija, medikai siūlys abiem tėvams išsitirti, ar kuris iš jų – su translokacija, o galbūt ją turi tik kūdikis (dažniausiai taip ir būna). Jei translokaciją turi kuris nors iš tėvų, genetiniai tyrimai nustatys translokacijos pasikartojimo tikimybę. Įprastai translokacijos Dauno sindromas turi 3 proc. tikimybę pasikartoti, jei chromosomą su translokacija turi tėvas, ir 10–15 proc. tikimybę pasikartoti, jei chromosomą su translokacija turi motina.
Jeigu jums gimė kūdikis su Dauno sindromu (trisomija 21 ar translokacijos), tikimybė, kad antras vaikas turės Dauno sindromą – 1 proc.
