Sergant miopatija, miego metu dėl silpnų tarpšonkaulinių ir diafragmos raumenų krenta deguonies lygis, padidėja anglies dvideginio koncentracija, trinka kvėpavimo funkcija, padidėja apkrova sergančio vaiko širdelei.
Diagnozė ir sunki pradžia
Lina (vardas pakeistas ir redakcijai žinomas) su sūnelio negalia kiek įmanoma dorojasi jau dešimtmetį. Tačiau, anot moters, šio kelio pradžia buvo labai sudėtinga. „Liga, kuria serga sūnus, – ypač reta. Kai mano sūnui imta įtarti miopatiją, jau turėjau visą įmanomą informaciją apie tokio vaiko priežiūrą, taikomas priemones ir gydymo standartus. Deja, norėjosi kaukti, nes šeimos gydytojas mažai kuo galėjo padėti. Gydytojai neurologai, nors ir puikūs, tačiau retos ligos atveju reikalingas siauros srities specialistas. Tuomet reikėjo surasti, kas išklausytų, įsigilintų. O labiausiai norėjosi pabendrauti su kuo nors, išgyvenusiu visa tai. Deja, Lietuvoje, rodos, buvome vieni“,– sudėtingą gyvenimo periodą prisiminė Lina.
Sūnelis šeimoje – pirmagimis, o nei Linos, nei jos vyro šeimoje jokių įgimtų ligų nėra buvę. „Išgyvenome didžiulį šoką. Juk tūlas suvokia tai labai tiesmukai. Genetinės ligos – tai, kas perduodama iš kartos į kartą. Bet pasirodo, tai – ruletė, kurioje dalyvaujame visi. Tik esame ramūs, kol lemties ratas nesustoja ties mumis“, – apie išgyventą sukrėtimą pasakojo moteris.
Sveikatos problemų maišas
Linos sūnui skeleto raumenų miopatijos simptomai pasireiškė nuo gimimo. „Jis gali savarankiškai kvėpuoti, pats valgo. Tačiau ir viena, ir kita funkcijos nėra visavertės. Miego metu dėl silpnų tarpšonkaulinių ir diafragmos raumenų krenta deguonies lygis, padidėja anglies dvideginio koncentracija, trinka kvėpavimo funkcija, padidėja apkrova širdelei“, – pasakojo herojė.
Neseniai šalyje tokiems simptomams gydyti pradėta taikyti neinvazinė plaučių ventiliacija. Daugeliu atvejų pakanka kvėpavimo pagalbos tik naktį. Ventiliavimo aparatu į plaučius pučiamas aplinkos oras. „Džiugu, kad ta galimybė jau egzistuoja, nes kvėpavimo funkcija yra šios ligos Achilo kulnas. Bet koks virusas yra išbandymas. Be kosulio asistento, kurį turime, tokie vaikai tiesiog dūsta, neturėdami jėgos atsikosėti“, – kasdienius rūpesčius vardijo Lina. Kol kas jos sūnui kvėpavimo pagalba dar netaikoma.
Tačiau kvėpavimas ne vienintelė dešimtmečio problema. Susilpnėjęs kramtymas ir maitinimosi nepakankamumas, stuburo krypimas. Problemų – visas maišas. Visa laimė, kad nuo šių metų berniukas jau turi gastrostomą, tad maitinimo klausimas iš dalies išspręstas. Tačiau stuburas signalizuoja apie vieną po kitos sekančias chirurgines operacijas. Jų stengiamasi išvengti individualiais korsetais. Tačiau tai – didžiulė prabanga.
Lina pasakojo, kad gyvenant su sūnelio liga išryškėjo kai kurios visuotinės šalies problemos. Pavyzdžiui, jos kyla dėl tokiems vaikams būtinų judėjimo priemonių. Jų įsigijimui ir kompensavimui taikomi tie patys metodai kaip ir suaugusiems. Neįgaliojo vežimėlius skiria gydytojas, tačiau „pritaiko“ neįgaliųjų techninių centrų arba įmonių darbuotojai iš to, „kas yra sandėlyje“, pirmiausiai atsižvelgdami į kainą. „Rezultatas tas, kad Lietuvoje ne techninės priemonės pritaikomos vaikui, o vaikas, pritaikomas prie to, kas esama“,– apgailestavo ligoniuko mama.
Apie skeleto raumenų ligas kalbamės su Kauno klinikų Neurologijos klinikos Vaikų neurodegeneracinių ligų sektoriaus vadove profesore Nerija Vaičiene – Magistris.
- Turimas pavyzdys rodo, kad su skeleto raumenų miopatija arba distrofija vaikas gali gimti net ir sveikoje šeimoje. Galima įvardyti tikslias šios ligos priežastis?
- Skeleto raumenų ligų grupę įprasta vadinti nervų-raumenų ligomis. Tai – apibendrinimas, taikomas įvairios kilmės lėtinėms ligoms, kurių metų pažeidžiami raumenys. Miopatija gali būti bendrinis terminas. Kalbant apie priežastis – jų didelė įvairovė. Dažniausiai jos – genetinės. Tačiau tai nereiškia, kad liga perduodama iš kartos į kartą. Gali atsirasti naujos genų mutacijos. Nors šeimoje nieko panašaus nėra buvę.
- Skeleto raumenų ligos visuomet būna matomos ankstyvoje vaikystėje?
- Kalbame apie didžiulę grupę, kur yra ne mažiau penkių šimtų ligų. Galima sakyti, kad visa ligų grupė pakankamai reta. Kai kurios miopatijos yra dažnesnės, geriau žinomos, o kitos ypač retos. Tad tiksli diagnostika kai kada labai sudėtinga. Sirgti gali įvairaus amžiaus pacientai. Liga gali prasidėti tiek kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, tiek paaugliams ir suaugusiems.
- Galbūt yra prevencinių priemonių, galinčių miopatiją „pristabdyti“?
- Dauguma progresuojančių miopatijų neturi specifinio gydymo, kuris stabdytų procesą. Nors vyksta intensyvūs moksliniai tyrimai, atsiranda vilčių. Ligos yra neišgydomos, bet gydomos. Žinodami šių ligų eigą privalome planuoti priežiūrą ir intervencijas, susijusias su komplikacijomis, sušvelninti jų pasekmes. Paciento silpni raumenys, tad sutrinka judėjimas. Raumenys nelaiko skeleto, todėl jis deformuojasi. Silpni kvėpavimo raumenys, tad sunku kvėpuoti, atsikosėti, gresia infekcijos. Rijimo ir kramtymo raumenų silpnumas lemia rijimo ir valgymo problemas. Kai kada sutrinka širdies raumens funkcija. Reguliariai tikrinant šias funkcijas galima padėti atitolinti komplikacijas. Pailginti pacientų gyvenimo trukmę ir pagerinti kokybę.
- Kokia reali išgyvenimo trukmė vaikams, kuriems diagnozuota genetinė nervų-raumenų liga?
- Tai priklauso nuo konkrečios ligos. Būna, kad tokie vaikai žūsta ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje, dažniausiai dėl komplikacijų. Pasaulyje skelbiami duomenys, kaip kvėpavimo problemų reguliavimas, namų ventiliacijos pritaikymas ir daugiadalykė priežiūra ženkliai pailgino pacientų išgyvenamumą. Dažnai jie suauga, įgyja išsilavinimą, dirba intelektualų darbą.
- Kai tiek daug sveikatos sutrikimų, pati ligonio priežiūra turėtų būti itin sudėtinga. Su kokiais sunkumais susiduriate?
- Įvairių sistemų įvertinimui ir stebėjimui reikalinga ištisų specialistų grupių pagalba. Vienai ligai prižiūrėti, šiuo atveju, reikia plaučių, širdies specialisto, kineziterapeuto, ortopedo, ir taip toliau. Mūsų klinikoje įkurtas Vaikų nervų-raumenų ligų centras. Būtent vaikų neurologai ėmėsi koordinatoriaus vaidmens. Suburta profesionalių įvairių sričių specialistų grupė. Stengiamasi diskutuoti, apibendrinti, sudaryti veiksmų ir stebėsenos planą.
Tačiau nepakanka vien gydytojų. Reikia spręsti ugdymo, specialiosios technikos, socialines, psichologines problemas. Kai kurių ligų priežiūros gairės yra aptartos ir publikuotos pasaulyje. Jomis siekiama nurodyti, ko reikia, norint vykdyti raumenų ligų priežiūrą. Tačiau kiekviena šalis tą organizavimą bando vykdyti pagal savo finansines ir patirtines galimybes. Mes siekiame, kad pagrindiniai daugiadalykės priežiūros principai vyktų kuo optimaliau. Tobuliname žinias, bendradarbiaujame su pacientų organizacija „Sraunija“. Bandome „pralaužti“ ledus. Trūksta įstatymų, kad veiktų daugiadalykės sveikatos priežiūros grupės. Tas pačias problemas patiriame dirbdami su kitomis retomis ligomis. Tiek diagnostika, tiek bendradarbiavimas tarp specialistų gerėja. Vyksta organizaciniai pokyčiai, patvirtintas nacionalinis veiklos, susijusios su retomis ligomis, planas. Be to, vis stiprėja pacientų balsas. Jie geriausiai žino, kur yra didžiausios problemos.
