Genetinė liga Aisčio Norkaus nesustabdo siekti tai, ko jis užsibrėžia – šiandien vaikinas yra ne tik pirkėjų marketingo vadovas Baltijos šalims bendrovėje „Estrella Baltics“, bet dar ir dviejų muzikos grupių vadybininkas bei renginių organizatorius. Darbo ieškantiems žmonėms, turintiems negalią, jis...
genetinė liga
23 straipsnių
Genetinė liga – genetinių priežasčių sukeltas (paprastai įgimtas) negalavimas ar susirgimas, dažniausiai paveldimas. Kai kurios genetinės ligos (širdies yda, rachitas ir kt.) yra pagydomos, bet dauguma (autizmas, cerebrinis paralyžius ir kt.) arba niekada nepagydomos, arba išgydomos tik nevisiškai.
Niekada nemalonu sužinoti, kad turi kažkokią ligą. Kartais jų nustato net kelias iškart, o tada, rodos, gyvenimas gali pradėti staiga slįsti iš po kojų. Tačiau įsivaizduokite, jei ligos istorijoje įrašyta ne viena, ne dvi ir net ne trys diagnozės, o visos 13. Ir tai nėra tušti pasvaičiojimai, kas bū...
„Tai, kad mano duktė turės didelių sveikatos problemų, sužinojau dar dvyliktą nėštumo savaitę, – prisimena vilnietė Miroslava Učkuronienė. – Septynioliktą nėštumo savaitę atlikti papildomi tyrimai patvirtino, kad mano mažoji Ema pasaulį išvys turėdama sunkią genetinę ligą – Edvardso sindromą.“
Spinalinė raumenų atrofija (SRA) – tai reta genetinė liga, kurios požymiai pasireiškia įvairaus amžiaus žmonėms. Tyrimais nustatyta, kad SRA serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tačiau liga gali pasireikšti ir brandaus amžiaus žmonėms. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų ...
Panevėžietė 28-erių Dovilė Vickutė genų loterijoje ištraukė nelaimingą bilietą. Paveldėjusi itin retą genetinę onkologinę ligą, jauna moteris jau ištvėrė daugybę sudėtingų operacijų.
Jungtinių Valstijų maisto ir vaistų administracija ką tik patvirtino naują gydymą retos formos hemofilijai. Skelbiama, kad šis vaistas – brangiausias pasaulyje, informuoja Sciencealert.com.
Penktadienį sostinės V. Kudirkos aikštėje tarptautinės cistinės fibrozės žinomumo dienai surengtoje informacinėje akcijoje sningant praeivius stabdė ir peticijoje pasirašyti kvietė p. Raimondas. Garbaus amžiaus kaunietis – cistine fibroze sergančio anūko Jonuko senelis – sakė darysiantis viską, kad ...
Liga, kuria sergantys neretai išgyvena tik iki pilnametystės: vaistai yra, tačiau lietuviai jų negauna (1)
Kaunietės Lauros nėštumas buvo visiškai lengvas – moteris nejuto jokių komplikacijų, o ir gydytojai prognozavo, kad šeimos taip laukiamas kūdikis bus sveikas. Gruodį į šį pasaulį atėjo Jonukas – sveikas ir guvus vaikas. Visgi tuo metu dar niekas nežinojo, kad berniukas su savimi į šį pasaulį atsineš...
Širdį veriantis mažosios Milanos šeimos prašymas: negydomi tokie vaikučiai išgyvena tik iki 2 metų (2)
„Kas vyksta Kaune“ pasiekė širdį veriantis pagalbos prašymas – vos vienerių metų Milanai yra reikalinga gyvybiškai svarbi injekcija, tačiau pastaroji kainuoja 2 mln. dolerių. Dėl to tėvai sukūrė iniciatyvą, kuria tikisi surinkti reikiamą pinigų sumą ir išgelbėti jų pirmosios atžalos gyvybę.
Tylioje akcijoje prie Seimo – tėvai su urnomis: kasmet miršta keli jaunuoliai, kuriuos būtų galima išgelbėti (2)
16–metis Tomas, 22–iejų Jolanta, 7–erių Jonukas – tai tik keli iš kone šimto cistine fibroze (CF) sergančių pacientų, kurių teisė kvėpuoti įkalinta Seimo koridoriuose. Prieš dešimt metų sukurti inovatyvūs vaistai kompensuojami net 39 Europos šalyse, bei daugumoje išsivysčiusių pasaulio šalių, tam ti...
2015 metų balandžio 24 dieną gimė Karolis. Vos 2 kg svorio ir 45 cm ūgio, į šį pasaulį vaikas atėjo cezario pjūvio metu, o tėvai nė neįtarė, kad mažylis gali turėti kokią nors ligą. Ligų nerodė ir nėštumo metu atlikti tyrimai. Tačiau vos gimusį Karolį pasiėmė slaugytojos. Mama Vaida dar spėjo išgirs...
Nuo sausio naujagimiai papildomai bus tiriami dėl aštuonių retų ligų, tarp jų – cistinės fibrozės, spinalinės raumenų atrofijos, paveldimų medžiagų apykaitos ligų, per spaudos konferenciją Seime antradienį patvirtino Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovė.
Mažame dviejų kambarių bute Kretingoje nuo karščių slepiasi Skaistė ir jos sūnus Danielius – ypatingai šviesi šeima, kurią prieš 23 metus užgulė gyvenimo našta, pavadinimu cistinė fibrozė. Kasmet sergančiam sūnui atsidavusios mamos pečius slėgė vis nauji sunkumai, kol priimti iššūkius ištiesta nugar...
„Kai mano dukrai Dovilei buvo pusantrų metų – jai netikėtai sustojo širdis, – pasakoja Giedrė Žeimienė. – Prisimenu, paimu ją iš kūdikio kėdutės ir matau, kad ji vos kvėpuoja… Mes tuoj pat važiavome į Santariškes, dukterį ten paguldė į reanimaciją…“
Drugelio vaikas arba mergina, viena iš milijono. Taip keturiolikmetę Barborą apibūdina jos mama Judita Virbickienė. Ir tai ne tik gražiai skambantys žodžiai apie linksmą bei protingą Rudaminoje gyvenančią merginą. Taip apibūdinami vaikai, sergantys nepagydoma liga, dėl kurios prisilietus prie odos a...
Neįgalų, itin sunkia liga sergantį vaiką auginanti Tatjana Butovskaja-Kruševskaja neseniai liko našle. Paramos fondas prašo visuomenės pagalbos.
Apie tokį sūnų veikiausiai galėtų pasvajoti kiekvieni tėvai: guvus berniukas, kuris užsigavęs ar nusibrozdinęs, niekada neverkia. Deja, tiesa ta, kad trimečio Dexterio Cahillo ir jo tėvų Lindsay ir Tomo gyvenimas persmelktas pavojaus, nes vaikas visiškai nejaučia skausmo. Taip nutiko dėl itin reto g...
Kiek daugiau nei vienerių metukų amžiaus Rusnė gali būti vienintelė Lietuvoje, serganti pigmento nelaikym u. Ji sveria vos šešis kilogramus ir yra 66 cm ūgio. „Kai pagimdžiau, tą dieną ir pradėjau verkti. Visą mėnesį praverkiau. Buvo labai sudėtinga atmosfera: ne tik kad pagimdai „ankstuką“, sergant...
Nors mokslininkai žino jau apie dvi dešimtis genetin ių ligų, kurios gali lemti nutukimą, naujas leidinyje „Obesity Rewies“ pristatytas tyrimas rodo, kad jų yra gerokai daugiau, rašo cnn.com.
Manoma, kad Jungtinėje Karalystėje GATA2 geno mutacij ą turi vos keli žmonės. Aštuonerių metų berniukas tapo pirmuoju šalyje, kuriam diagnozuota ši reta liga. Jis desperatiškai bando surinkti pinigus operacijai, kuri galėtų išgelbėti jo gyvybę, rašo independent.co.uk.