aA
„Retų ligų yra daug ir pacientų, sergančių retomis ligomis, yra daug. Tai vadinama retų ligų paradoksu. Maždaug 6-8 proc. populiacijos serga reta liga. Skaičiuojame, kad ir Lietuvoje susidarytų apie 150 tūkstančių žmonių. Retos ligos nėra retos“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorė, Neurologijos klinikos gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.
© DELFI

Mamų „šeštas jausmas“ – neapgauna

Su retomis ligomis dirbanti neurologė nusijuokia, kad turbūt tokios ligos pasirinko ją, o ne ji specialiai jų ieškojo. „Vaikų neurologijoje yra taip, kad daug mūsų ligonių serga reta liga. Šios ligos dažniausiai yra genetinės ir pažeidžia nervų sistemą. Ir taip nutinka, kad didelė dalis vaikų neurologų susiduria su retomis ligomis tikrai dažniau negu kitų specialybių gydytojai“, – sako neurologė. Ji viena iš Lietuvos gydytojų, nominuotų DELFI išskirtiniame projekte „Tautos gydytojas“.

Milda Dambrauskienė
Milda Dambrauskienė
© DELFI / Rafael Achmedov

Kaip pasakoja M. Dambrauskienė, į jos kabinetą patenka vaikai, kuriems dėl tam tikrų raidos sutrikimų ar kitų simptomų yra įtariamos retos ligos. Anot jos, nustatant diagnozę visad kartu dirba ir gydytojai genetikai. Tačiau, sako neurologė, raidos sutrikimai nebūtinai signalizuoja apie retą ligą.

„Vaikas lenktyniauja tik su savimi, tą visuomet mėgstu pasakyti tėvams. Ne su lentelėmis. Jei vaikas kiekvieną savaitę vis save pranoksta, kažko naujo išmoksta, tai ir yra pagrindinis dalykas – tėvai turi matyti pažangą ir tai įvertinti“, – sako neurologė.

Anot jos, kartais atrodo, kad vaikas žengė žingsnį atgal arba jo raida yra visai sustojusi. „Tikrai niekada nėra per anksti į tai atkreipti dėmesį. Tarkim, vaikas mažai kalba – reikia pradėti lavinti kalbą, atsisakyti ekranų, daugiau laiko skirti knygų skaitymui, kitiems užsiėmimams, kurie skatina kalbinę raidą“, – pataria gydytoja.

Situacija šiek tiek keičiasi, teigia M. Dambrauskienė, jei vaikui sunkiau sekasi keli dalykai, pavyzdžiui, atsilieka motorinė raida ir kalba. „Man atrodo, kad mamų šeštas jausmas tikrai neapgauna. Jos sako: aš jau matau, kad kažkas ne taip. Jei tėvai atkreipia dėmesį, tai dažniausiai jau ženklas, kad reikia pastangų tai sričiai lavinti. Kol smegenys imlios, plastiškos, tam ir yra laikas“, – sako M. Dambrauskienė ir priduria, jei yra įtarimų, visada reikia kreiptis į specialistus.

M. Dambrauskienė toliau pasakoja, kad kartais ir specialistams vieno vaiko apsilankymo neužtenka nustatyti diagnozei. Kartais tenka prašyti tėvus su vaiku sugrįžti po kurio tais laiko, kad būtų galima įvertinti pažangą. M. Dambrauskienė teigia, kad tokiais atvejais gydo ne tabletės, ne operacijos, o – mankštos. „Geriau anksčiau pradėti dirbti, lavinti ir greičiau gali pasidžiaugti rezultatais“, – priduria ji.

Neurologė kasdien kovoja su vaikų ligomis, kurios net neturi gydymo: menkiausia pastanga turi prasmę
© Shutterstock nuotr.

Dažniausiai gydomi tik simptomai

Ir nors vaikų neurologai dažniau sutinka retomis ligomis sergančius pacientus, M. Dambrauskienė sako, kad retų ligų yra visose medicinos srityse, nes vienas iš retoms ligoms būdingų požymių – tai, kad būna pažeidžiami keli organai ar jų sistemos.

Retų ligų, priduria ji, yra apie 8 tūkstančius, tačiau tik maža dalis turi savo specifinį gydymą. M. Dambrauskienė sako, kad tai turi suprasti ir pats gydytojas. „Nepriklausomai nuo priežasties, žiūri į žmogų, matai, kokios yra vyraujančios problemos, tai sprendi, stengiesi užbėgti už akių žinomoms komplikacijoms. Tai reikia labai aiškiai ir sąžiningai pasakyti pacientui, jo šeimai: situacija yra tokia, žinome tiek, yra atlikti tyrimai, kurie parodė, kad tai nėra kažkokia dažna liga, galime įtarti, kad tai reta liga. Galbūt pasaulyje esate vieni iš nedaugelio, kurie turi tokią ligą ir reikia daugiau tyrimų, kad galėtume nustatyti priežastį“, – teigia neurologė.

Smegenų tomografija
© Shutterstock nuotr.

Diagnozavus retą ligą, šeimos yra skatinamos ieškoti informacijos, domėtis. „Man atrodo, kad labai daug emocinio krūvio nuimame, kai leidžiame pacientų šeimoms aktyviai dalyvauti gydymo procese. Kai jie susipažįsta su panašiomis šeimomis kitose šalyse, tėvai gerai supranta, kad situacija visur panaši. Mūsų medicina daug gali, bet lieka ir daug neišaiškintų dalykų“, – teigia M. Dambrauskienė.

Neurologė neslepia, kad būna momentų, kai norėtųsi daugiau galėti, žinoti. „Kita vertus, atsiranda vis nauji gydymo būdai. Tai motyvuoja toliau dirbti ir stengtis. Žinome, kad dabar mūsų užduotis pacientus išlaikyti kuo geresnės būklės, užtikrinti gyvenimo kokybę. Tad net simptominis gydymas – mitybos, kvėpavimo užtikrinimas turi prasmę, nes niekas nežino, kas bus po metų, po penkerių, dešimties. Dabar darome, ką galime“, – sako M. Dambrauskienė.

Nematomas gydytojų darbas

O kaip yra diagnozuojamos retos ligos? M. Dambrauskienė pasakoja, kad tam yra vis atnaujinamos medicininės duomenų bazės, skelbiamos įvairios publikacijos. „Vadovėliai, deja, retų ligų atveju pasensta praktiškai dar prieš palikdami spaustuvę. Bet yra retų ligų, kurios seniai žinomos, tik kiekvieną kartą, kai susiduri su nauju atveju, ieškai naujausios informacijos.

Viso pasaulio genetikai bendradarbiauja kaupdami informaciją. Tarkim, ištyrę visus žmogaus genus, randa tam tikrus pakitimus, juos susieja su simptomais, ir taip gali būti aprašoma net po kelias naujas ligas per savaitę. Yra situacijų, kai Lietuvoje negalime rasti sprendimo, tad mėginiai yra siunčiami į užsienio šalių laboratorijas“, – apie darbo užkulisius pasakoja neurologė.

Milda Dambrauskienė
Milda Dambrauskienė
© DELFI / Rafael Achmedov

Toks nematomas darbas, kai gydytojai ieško informacijos ir ją sistemina, sako M. Dambrauskienė, turbūt užima daugiau nei pusę laiko. „Būna situacijų, kai diagnozė nustatoma greičiau. Bet jeigu tai tie atvejai, kurie būna vieninteliai per karjerą, užtrunki labai ilgai. Ir tai vyksta nuolat.

Kartais susidaro įspūdis, kad gydytojų darbas vertinamas tik pagal suteiktas paslaugas – kiek konsultavai ligonių poliklinikoje, kiek turi ligoninėje pacientų. Laikas, kurį skiri iš tikrųjų, ne visada įvertinamas“, – teigia M. Dambrauskienė.

Anot neurologės, atsirandantys nauji retų ligų gydymo būdai būna brangūs. Tad didžiausias šiandienos iššūkis, sako M. Dambrauskienė, yra tai, kad tenka sukti galvą dėl finansų: ar gali skirti gydymą, ar negali. „Jeigu pacientui nustatai ligą, yra vaistų pasaulyje, tai skiri gydymą. Dabar yra labai daug biurokratijos. Daug laiko prarandame įrodinėdami tai, kas jau yra įrodyta. Atrodo, kad ranka pasiekiamas gydymas, o dar turi nueiti popierinį kelią“, – atvirauja pašnekovė.

Nepamirštami pacientai

Pasiteiravus, ar gydytoja turi pacientų, kurių niekada nepamirš, M. Dambrauskienė teigia, kad dažniausiai įsimena tie, kuriems neseniai buvo nustatyta diagnozė. „Matai, kaip šeima turi keisti visą savo gyvenimą, kitaip susidėlioti prioritetus. Su jais išgyvename tą žinią. Ir turbūt kaip visiems gydytojams būna pacientų, apie kuriuos galvoji, mąstai, ką galėjome padaryti kitaip. Jeigu kažką daugiau būtume žinoję, galėję, ar tai būtų pakeitę mūsų veiksmus“, – sako M. Dambrauskienė.

Neurologė kasdien kovoja su vaikų ligomis, kurios net neturi gydymo: menkiausia pastanga turi prasmę
© Kauno klinikos

M. Dambrauskienė teigia, kad diagnozė yra liūdinanti žinia. „Tai ne tai, ko žmonės tikisi. Niekas neplanuoja auginti vaikų ligoninėse, sanatorijose. Labai svarbu, kokia yra išplėstinė šeima, kokį palaikymą turi mama ir tėtis. Man atrodo, jei jie tą vaiką mylėdami tikrai padarys viską, ką gali, tai tolimesni giminaičiai, draugai išvis nežino kaip į tai reaguoti. Jiems kartais reikia rasti ir tinkamus žodžius, laiką kaip tai pranešti.

Be abejo, visą laiką būna skaudu. Tėvams svarbu žinoti, kad yra dalykų, kurie priklauso nuo jų, kad situacija nėra visai nevaldoma“, – sako M. Dambrauskienė.

Didžiausias nuopelnas – pražūtingos retos ligos gydymo būdas

DELFI neseniai rašė ir apie vieną M. Dambrauskienės pacientę – metukų ir 4 mėnesių amžiaus Domantę, kuriai buvo diagnozuota spinalinė raumenų atrofija. Domantės istoriją galite perskaityti čia.

Mažoji Domantė su šeima
Mažoji Domantė su šeima
© Asmeninis albumas

„Apie šią gydytoją yra patys geriausi atsiliepimai. Jos dėka mes daug ką turime. Labai anksti diagnozavo ligą. Tai visų neurologų nuopelnas, bet jos dėka išvažiavome gydytis į Belgiją. Ji daug mums padėjo“, – apie M. Dambrauskienę sako Domantės mama Justina Mozerienė.

Anot jos, yra itin sunku žodžiais nusakyti, ką jos šeimai reiškia M. Dambrauskienės ir kitų gydytojų parama, pagalba. „Jei tik kažkas blogai, gydytojai parašau ir ji atrašo“, – sako J. Mozerienė. Tik Domantės mama prasitaria, kad dukra bijo žmonių su baltais chalatais, mat kiekvienas apsilankymas pas gydytojus reiškia kraujo ėmimą.

M. Dambrauskienė pajuokauja, kad šiuo atveju jos sąžinė švari – kraują vaikams ima slaugytojos. O stebint vaikų neurologų darbą iš šalies gali atrodyti, kad gydytojai su vaikais tik žaidžia. „Mes ne tik plaktuku refleksus tikriname, bet ir iš tolo žiūrime, kaip vaikas daro vienokius ar kitokius dalykus: kaip jis žaidžia su žaislais, bendrauja su mama, vaikšto, tupia, stoja, bėga, lipa laiptais ir panašiai. Daug informacijos apie vaiko pažintinių, tiek motorikos funkcijų išsivystymą gauni tiesiog stebėdamas, paprašydamas atlikti užduotis“, – sako neurologė.

Milda Dambrauskienė
Milda Dambrauskienė
© DELFI / Rafael Achmedov

Neurologė džiaugiasi, kad jai tenka susidurti su tėvais, kuriems be galo rūpi jų vaikai. Tokie tėvai, anot M. Dambrauskienės, yra visaverčiai medikų partneriai.

Pasiteiravus, ką medikė įvardytų kaip didžiausią nuopelną, ši pamini gydymo metodą, kuriuo gydoma yra ir Domantė – nusinersenas. Atsiradusi galimybė skirti vaistus iki šiol negydomai ligai suteikė daug naujų vilčių pacientų šeimoms. Tačiau pašnekovė tikina, kad tai yra ilgo proceso, kelių sričių medikų, pacientų ir valdžios institucijų bendradarbiavimo rezultatas, o ne jos asmeninis nuopelnas. „Tai įrodymas, kad kai kitai ligai atsiras veiksmingi vaistai, mes juos Lietuvoje galėsime skirti. Tai didelė viltis ir motyvacija kitiems pacientams rūpintis savimi, daryti tai, ką dabar galima padaryti, kad atsiradus gydymui, jie būtų kaip įmanoma stipresni“, – viliasi neurologė.

Ši gydytoja dalyvauja išskirtiniame DELFI projekte „Tautos gydytojas". Kviečiame nominuoti savo mylimiausią mediką ir balsuoti specialioje platformoje:

Griežtai draudžiama DELFI paskelbtą informaciją panaudoti kitose interneto svetainėse, žiniasklaidos priemonėse ar kitur arba platinti mūsų medžiagą kuriuo nors pavidalu be sutikimo, o jei sutikimas gautas, būtina nurodyti DELFI kaip šaltinį.
Įvertink šį straipnį
Norėdami tobulėti, suteikiame jums galimybę įvertinti skaitomą DELFI turinį.
(35 žmonės įvertino)
4.9143
Parašykite savo nuomonę
arba diskutuokite anonimiškai čia
Skelbdami savo nuomonę, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Rodyti diskusiją Rodyti diskusiją

Mediko profesionalumas – ne tik gebėjimas gydyti (7)

Šiomis dienomis iš medikų tikimasi vis daugiau, o gydytojas profesionalas įgauna daug platesnę...

80-metis radiologas seniai svajoja apie pensiją, bet išeiti dar negali: turi patarimą, kaip ilgiau gyventi (115)

„Mes, radiologai, juokaujame, kad mūsų tokia profesija, jog reikia turėti geras akis ir vieną...

Gydytojas įvardijo aibę nusiskundimų, kurie – ne visada ligos požymiai: sužinoję diagnozę, ją kategoriškai neigia (69)

Ne vienam tikriausiai yra tekę varstyti gydytojų kabinetų duris: ką nors skauda, svaigsta galva....

Jauna slaugytoja norėjo įsidarbinti rajono ligoninėje, tačiau sulaukė keisto pasiūlymo (123)

Per pastaruosius keletą metų žiniasklaidos priemonėse mirgėte mirga straipsniai su nepatenkintų...

Gydytojų autoritetas Kasiulevičius: apie atsakomybę ir kompromisus su pacientais (49)

„Kodėl aš kartais lendu pasisakyti, kur gal geriau nereiktų ir valdžiai nepatinka? Jaučiu...

Top naujienos

Aštrumo ir atsarginių pasigedęs Jasikevičius: prastai žaidė abi komandos (57)

Kauno „Žalgiris“ spaudė iš paskutiniųjų ir buvo netoli tikslo, bet Stambulo „Fenerbahče...

Į Lietuvą iš JAV atskriejęs pranešimas atskleidė baisią tiesą apie verslininko laisvalaikį (171)

Vieno Vilniaus verslininko pomėgiai sudomino Jungtinių Amerikos Valstijų ( JAV ) pareigūnus –...

Sinoptikai patikslino, kiek tęsis įspūdinga šiluma: po jos – viskas staiga keisis ir subjurs (3)

Po pakankamai vėsios nakties, trečiadienio rytas Lietuvoje auš giedras ir sausas.

Mandagus Obradovičius: šitaip su „Žalgiriu“ kapojamės jau trejus metus (4)

Kauno „Žalgiris“ ir Stambulo „Fenerbahče “ Eurolygos ketvirtfinalyje ietis surėmė...

Laurinavičius: Zelenskio aplinkoje – Rusijos karinės žvalgybos veteranai (526)

Neįtikėtinai sėkmingas polittechnologinis projektas – taip Volodimiro Zelenskio pergalę Ukrainos...

Pasiaukojančiai kovojęs „Žalgiris“ turėjo pripažinti „Fenerbahče“ pranašumą (843)

Po dviejų Eurolygos atkrintamųjų mūšių Stambule serija persikėlė į Kauną. „Žalgiris“...

Griausmingos ovacijos „Žalgirio“ arenoje: Eurolygos čempionams plojo ir Valančiūnas (17)

Nors Kauno „Žalgiris“ šiuo metu iki kaklo pasinėręs į grumtynes dėl vietos Eurolygos...

Paviešintas klausimynas mokiniams supriešino tėvus: klausimas apie indaplovę diskriminuoja (286)

Nacionalinio egzaminų centro ( NEC ) svetainėje pateikiamas pavyzdinis klausimynas, kuriame – 32...

Eurovizinis Jurijaus Veklenko dienoraštis iš Madrido: ne veltui sakoma, kad ispanai yra viena temperamentingiausių tautų (30)

Šįkart mano eurovizinė kelionė buvo ypač emocionali ir įdomi. Neseniai grįžau iš Madrido , o...