Ką iš tiesų parodo vėžio rizikos tyrimas
„Šiuo metu dėl genetinio sąlygojimo geriau ištyrinėtos tik tam tikros vėžio formos – krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, pastaruoju metu atsiranda daugiau informacijos apie prostatos vėžį. Taip pat nustatytos tam tikros retos vėžio formos, susijusios su paveldėjimu. Jų priskaičiuojama apie 200. Kai kurioms vėžio formoms genetika, kaip manoma, nėra svarbi. Pavyzdžiui, pagrindinis plaučių vėžio rizikos veiksnys yra rūkymas, gimdos kaklelio – žmogaus papilomos virusas“, - pasakojo Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų gydytojas onkogenetikas dr. Ramūnas Janavičius.
Pavyzdžiui, BRCA genų mutacija gali iki 80 proc. padidinti riziką susirgti krūties vėžiu – dažniausia onkologine moterų liga, ir iki 50 proc. - kiaušidžių vėžiu. Tačiau iki 20 proc. moterų gali turėti genų mutaciją, bet išlikti sveikos.
„Kodėl taip yra, mes tiksliai nežinome. Gali būti kelios priežastys – kitų genų įtaka, apie kurią mes dar nelabai žinome, bet šia linkme vykdomi intensyvūs tyrimai, gyvenimo būdas, mityba ir kiti veiksniai. Taigi šioje srityje pakankamai daug klaustukų. Aišku tik viena – jau nuo 2007 m. Lietuvoje atliekami tokio pobūdžio tyrimai neturėtų būti suprantami kaip nuosprendis. Juk jie nediagnozuoja ligos. Mes visi turime tam tikrą riziką susirgti įvairiomis ligomis. Šie tyrimai leidžia įvertinti, ar žmogus atitinka vidutinį populiacijos lygį, ar jo rizika aukštesnė. Tokiu atveju siūlomos priemonės, jei įmanoma, kurios padėtų išvengti ligos, arba, jei nepavyksta to padaryti, anksti ją diagnozuoti“, - teigė pašnekovas.
Pasak R. Janavičiaus, patikimiausia tyrimą pradėti nuo šeimos asmens, kuriam jam buvo pasireiškusi liga. Mat galinčių lemti ligą genų yra daug, todėl laboratorijos darbuotojų darbą galima palyginti su adatos ieškojimu šieno kupetoje. Jei tam tikra genų mutacija nustatoma jau sergančiam asmeniui, tampa aišku, ko ieškoti giminaičių genuose. Šiuo atveju labai padidėja tyrimo informatyvumas – ypač jei gaunamas neigiamas rezultatas. Jis būna daug patikimesnis nei ieškant aklai, t. y. tyrimus pradedant nuo sveiko asmens.
„Ar žmonės nebijo tirtis? Iš tiesų, tenka įvertinti paciento pasiruošimą, aptariame, kaip paveiktų jį teigiamas rezultatas, paaiškiname, ką mes galime ir ko negalime pasiūlyti. Šie tyrimai skiriami ir rezultatai interpretuojami onkogenetinės konsultacijos metu. Iš tiesų nėra čia jokių stebuklų. Tik iš pradžių šie tyrimai teikė panacėjiškų vilčių. Visgi paveldėjimas lemia tik 10 proc. vėžio atvejų, kiti susiję su kitais veiksniais. Kita vertus, kai nustatoma genų mutacija, galima teikti atitinkamas rekomendacijas, suteikti informacijos kitiems giminaičiams. Didesnę riziką susirgti vėžiu turintys žmonės turėtų būti prižiūrimi truputį kitaip nei visi kiti – dažniau, išsamiau. Tam tikros patikros turi būti pradedamos anksčiau nei bendrosios rizikos, kokią turime mes visi, žmonėms, kartais net gali būti siūlomos tam tikros chirurginės priemonės – pavyzdžiui, pašalinti kiaušides, kai moteris jau nebeketina turėti vaikų“, - pasakojo pašnekovas.
Viena iš 10 moterų per savo gyvenimą turi tikimybę susirgti krūties vėžiu
Esant tam tikroms indikacijoms, onkogenetiniai tyrimai Lietuvoje atliekami nemokamai. Moterims, turinčioms pavojingą genų mutaciją, didinančią krūties vėžio riziką, nuo šių metų prieinama ne tik mamografinė patikra, bet ir kiti, du kartus už ją tikslesni krūtų magnetinės rezonansinės tomografijos (MRT) tyrimai. Tai ypač svarbu ankstyvai diagnostikai, nuo kurios priklauso gydymo sėkmė.
Paskaičiuota, kad viena iš 10 moterų vakarų šalyse per visą savo gyvenimą turi tikimybę susirgti krūties vėžiu. Tiesa, dauguma krūties vėžio atvejų yra sporadiniai, t. y. pasireiškia atsitiktinai, tačiau dalį jų sukelia iš kartos į kartą perduodamos genų mutacijos, kurių paveldėjimo tikimybė – 50 proc. Apie 15-20 proc. krūties vėžiu sergančių moterų šeimoje turi šia liga sirgusių pirmos ar antros eilės giminaičių, kas yra vadinama šeiminiu krūties vėžiu.
Rizika susirgti kiaušidžių vėžiu, kuris laikomas pagrindine jaunų moterų, sergančių ginekologinėmis ligomis, mirties priežastimi išsivysčiusiose šalyse, padidėja net 3-4 kartus, jeigu sirgo jų mama arba sesuo. Deja, efektyvaus kiaušidžių vėžio patikros metodo nėra – mat šis vėžys neturi specifinių simptomų, todėl paprastai sunkiai diagnozuojamas ankstyvoje stadijoje. Dėl to didelės rizikos moterims, suplanavusioms šeimą, yra rekomenduojamos chirurginės rizikos mažinimo priemonės.
Kuo paveldimas vėžys skiriasi nuo šeiminio
Pasak R. Janavičiaus, kalbant apie paveldėtą riziką susirgti vėžiu, reikia išskirti dvi paveldimumo kategorijas. Kai pasitaiko du ar daugiau piktybinės ligos atvejų vienoje šeimos pusėje, kurie paprastai pasireiškia jaunesniame amžiuje, tai vadinama šeiminiu vėžiu. Šeiminiais laikomi beveik ketvirtadalis (20-25 proc.) visų vėžių. Šeiminį vėžį sąlygoja įvairių genų pokyčių, genetinių variantų ir aplinkos veiksnių sąveika. Įvairūs genetiniai variantai vėžio riziką padidina apie 2-3 kartus, tačiau esant tam tikrai jų arba aplinkos kombinacijai, rizika gali būti dar didesnė.
Tuo tarpu paveldimą vėžį sukelia tam tikrų žinomų genų defektai (mutacijos). Kaip minėta, jie sudaro apie 10 proc. atvejų. Paveldimi vėžiai nuo šeiminių skiriasi tuo, kad rizika susirgti yra daug didesnė. Tikimybė, kad tokia mutacija galės būti perduota palikuonims yra 50 proc., t. y. sergančių paprastai yra kiekvienoje kartoje.
Norint įvertinti, ar konkrečiu atveju tam tikras vėžys yra paveldimas, reikia žinoti, ar kam nors iš artimųjų (motinai, tėvui, broliui, seseriai, vaikui, tetai, dėdei, seneliams) buvo diagnozuoti piktybiniai navikai. Jei sergančių vienoje šeimos pusėje (t. y. iš motinos arba tėvo pusės) yra trys ar daugiau, labai didelė tikimybė, kad liga paveldima. Šeiminį vėžį galima įtarti, jei yra bent du onkologine liga sergantys giminaičiai.
„Asmenys, kuriems genetinis defektas nenustatomas, išvengia nereikalingų diagnostinių procedūrų ir brangių tyrimų bei psichologinio streso, kurį dažnai lemia nežinomybė ar ligos baimė“, - įsitikinęs R. Janavičius.
O štai biocheminių vėžio žymenų tyrimus, kurie turėtų parodyti labai ankstyvą vėžio stadiją, kurios dar nefiksuoja kiti tyrimai, medikai vertina gana skeptiškai. „Šių tyrimų patikimumas nėra pakankamai įrodytas. Sunku atrasti vieną stebuklingą žymenį. Reikėtų kalbėti apie išsamų tyrimų kompleksą – reikia kombinuoti įvairius tyrimus kartu, nes kiekvieno atskiro tyrimo jautrumas visada turi savo ribas. Juk gali būti tiek klaidingi teigiami, tiek klaidingi neigiami rezultatai“, - sakė pašnekovas.
Optimistiniuose scenarijuose – DNR „pasas“
Kaip DELFI pasakojusi Žmogaus ir medicininės genetikos katedros docentė dr. Jūratė Kasnauskienė, paveldimi ne tik susirgimai vėžiu. Daugelis dažniausių ligų, tokių kaip aterosklerozė, cukrinis diabetas, bronchinė astma ir kitos, yra daugiaveiksnės ligos, nulemtos tiek genetinių veiksnių, tiek nepalankių aplinkos veiksnių poveikio. Genetiniai veiksniai veikia netgi mūsų imunitetą. Nuo genų priklauso net ir tai, kokį maistą žmogaus organizmas pasisavina lengviau, o kokį reikėtų riboti ar net vengti.
„Iššifravę genetinį kodą, galime tiksliai nustatyti žmogaus polinkį į daugelį ligų. Savo genetinės medžiagos mes pakeisti negalime, bet daugeliu atveju galime koreguoti aplinkos veiksnius, kurie taip pat turi įtakos ligai. Pavyzdžiui, jei žmogus turi polinkį sirgti cukriniu diabetu, jis turi labai koreguoti savo mitybą, nuolat tikrinti gliukozės koncentraciją kraujyje, kad užkirstų kelią komplikacijoms. Be to, labai svarbu tinkamai interpretuoti gautus rezultatus. Klaidingai ar netinkamai įvertinti rezultatai gali pridaryti daugiau žalos, nei jei iš viso nebūtų atlikti,“, - teigė gydytoja genetikė.
Taigi ar galima išvengti to, kas neišvengiama? Stebėdami vieno žmogaus geneologiją, mokslininkai mato, kad dominuoja širdies ir kraujagyslių ligos. Kaip žmonės begyventų – daug ar mažai stresų turėtų, dirbtų sunkų ar lengvą fizinį darbą, gyventų kaime ar mieste, dauguma jų miršta nuo širdies ir kraujagyslių ligų. Kitoje giminėje, pavyzdžiui, dominuoja žarnyno vėžiniai susirgimai. Trečioje giminėje matome vien ilgaamžius, kurie sulaukia 90-ties. Aišku, aplinka turi įtakos mūsų sveikatai, bet labai didelę įtaką turi ir genetiniai veiksniai. Kita vertus, jei žmogus alins savo organizmą, jis gali susirgti, net jei neturi didelio polinkio vienai ar kitai ligai. Pavyzdžiui, žmonės su labai dideliu antsvoriu serga cukriniu diabetu, o atsikračius papildomų kilogramų neretai susireguliuoja net gliukozės koncentracija kraujyje.
„Teigti, kad greitoje ateityje tikrai bus įmanoma apsisaugoti nuo paveldimų ligų, galbūt per daug optimistiška. Tačiau koreguojant aplinkos veiksnius galima nutolinti pirmuosius ligos pasireiškimus, palengvinti jos komplikacijas. Prieš 10 metų labai teikė vilties, kad bus galima gydyti žmones genų terapijos pagalba – įterpiant naują geną arba „blogąjį“ pakeičiant „geruoju“. Šie darbai nedavė laukiamų rezultatų, todėl šiandien daugiau kalbama apie tai, kaip ne pakeisti geną, bet jį paveikti – išjungti tą, kuris veikia blogai, arba aktyvuoti tą, kuris mus saugotų“, - įsitikinusi J. Kasnauskienė.
Visgi yra ir tokių prognozių, kad už 20-30 metų kiekvienas galėsime turėti savo DNR „pasą“ ir žinoti visas ligas bei polinkius.
