aA
Lietuvoje pradėtas taikyti gydymas vaikams, sergantiems spinaline raumenų atrofija. Iki šiol ši liga neturėjo jokių vaistų, nors ji yra dažniausia genetinė priežastis, dėl kurios miršta vaikai iki dvejų metų.
Kauno klinikos
Kauno klinikos
© Kauno klinikos

Spinalinė raumenų atrofija – viena dažnesnių retų ligų. Ji nustatoma vienam iš dešimties tūkstančių naujagimių. Tai sunkią negalią sukelianti ir nuolat progresuojanti liga, kurios ankstyvieji požymiai pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo metais, rašoma pranešime spaudai.

Sunkesniojo, pirmojo tipo, spinaline raumenų atrofija sergantys vaikai dažniausiai miršta kūdikystėje. Vėliau pasireiškiančiu antruoju ligos tipu sergantys pacientai sulaukia suaugusiųjų amžiaus. Jie būna aukšto intelekto, tačiau dėl progresuojančios ligos visiškai praranda galimybę judėti, jiems reikalingos kvėpavimą palaikančios priemonės. Naujasis vaistas, kuris net ir medikų bendruomenėje prilyginamas stebuklui, suteikia galimybę sustabdyti ligos progresavimą ir išvengti sudėtingų komplikacijų.

Net ir didžiulę patirtį sukaupę ekspertai neslepia emocijų: viena vertus, daug metų buvo dirbama tiriant įvairius gydymo būdus, kita vertus – sunku patikėti savo akimis, kai vaikas, turėjęs nelaikyti galvos, nesėdėti – pradeda vaikščioti ar minti dviratuką.

„Liga, kuri ilgus metus laikyta visiškai beviltiška ir kurios diagnozę pranešęs gydytojas neturėdavo jokių paguodžiančių žinių šeimai, pastaraisiais metais tapo gydoma“, – apie iš esmės pasikeitusią spinalinės raumenų atrofijos sampratą pasakojo Kauno klinikų gydytoja Milda Dambrauskienė.

Pasak jos, simboliškai sutapo, kad pirmosios vaisto injekcijos buvo atliktos rugpjūtį – kai visas pasaulis atkreipia dėmesį į spinalinę raumenų atrofiją. Iš viso Lietuvoje nusinersenu bus gydoma vienuolika vaikų. Aštuoni iš jų prižiūrimi Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centre. Dar prieš atsirandant galimybei skirti genetinį ligos gydymą, vaikai kasmet atvykdavo visapusiškam ištyrimui ir specialistų konsultacijoms, taip pat reabilitacijai, nes sergančiajam progresuojančia liga svarbu laiku pastebėti kvėpavimo funkcijos silpnėjimą, širdies, kaulų, sąnarių, kitų sistemų komplikacijas, dėl kurių pablogėja gyvenimo kokybė ir trukmė.

Kauno klinikose inovatyvus šios ligos gydymo būdas ligoninėje įdiegiamas bendradarbiaujant Vaikų neurologijos, Vaikų intensyviosios terapijos ir Neurochirurgijos anesteziologijos skyrių specialistams.​

„Vaistas leidžiamas į smegenų skystį, atlikus juosmeninę punkciją, – techninius procedūros ypatumus atskleidžia Vaikų intensyviosios terapijos skyriaus vadovas docentas Vaidotas Gurskis. – Vaikams, kurių stuburas dėl progresuojančio raumenų silpnumo yra stipriai iškrypęs, kurie dėl šios priežasties jau operuoti, net ir paprasta procedūra virsta tikru išbandymu. Tačiau turime visas reikalingas priemones ir specialistų komandą, kuri su šia užduotimi puikiai susidoroja.“

Jauniausiam Kauno klinikų pacientui, kuris gydomas inovatyviu metodu, šiuo metu devyni mėnesiai. Skubiai sutelktomis vaikų neurologų ir Kauno klinikų genetikų pastangomis liga diagnozuota vos aštuonių savaičių amžiuje – praėjus tik keletui dienų nuo pirmojo kreipimosi į gydytojus. Pasak Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovės, Neurologijos klinikos profesorės Mildos Endzinienės, šiuo atveju pagirtina ir teisinga antrinio lygio vaikų neurologo reakcija, skubiai siunčiant pacientą į Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centrą. Tai įrodo, kaip svarbu įvairių specialybių gydytojams, dirbantiems skirtingose sveikatos priežiūros grandyse, turėti elementarių žinių ir apie retas ligas.

Kai vaistas buvo registruotas Europos Sąjungoje, medikai kreipėsi į Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją. Šių metų liepos mėnesį sulaukta teigiamo sprendimo, apvainikavusio sutelktas specialistų, pacientų bei atsakingų Lietuvos sveikatos priežiūros institucijų pastangas.

Be šešių paauglių, kurie ką tik gavo pirmąsias vaisto dozes, Lietuvoje gydymas bus tęsiamas ir dviem pirmojo tipo spinaline raumenų atrofija sergantiems jaunesniems vaikams, kurie iki šiol injekcijoms vykdavo į Belgiją. Šių vaikų per metus pasiekti rezultatai patvirtina gydymo veiksmingumą ir motyvuoja darbui su vyresniais pacientais.

„Kai kurios šeimos gydymo laukė beveik 15 metų, todėl tai ne tik stebuklas, – tai didelio tikėjimo, kantrybės ir darbo rezultatas, kurį nulėmė puikus įvairių sričių specialistų bendradarbiavimas. Sunku apibūdinti jausmą, patirtą per pirmąją procedūrą. Didžiulį jaudulį sušvelnino kiekviena apgalvota detalė – nuo vaiko stacionarizavimo iki išrašymo iš ligoninės, jau nekalbant apie pačią procedūrą, kai laukiamajame iš nuolatos kartu buvusios gydytojus sulaukėme raminančių žodžių ir palaikymo“, – kalbėjo Kristina Antanavičienė, Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ prezidentė.

Trumpai apie ligą

Spinalinė raumenų atrofija nustatoma 1 iš 10 tūkstančių naujagimių. Tai pati dažniausia genetinė kūdikių mirties priežastis.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Vienas iš 40 žmonių yra pažeisto geno nešiotojas. Kai du nešiotojai susitinka, tikimybė, kad jiems gims sergantis vaikas, siekia 25 proc.

Spinalinė raumenų atrofija sukelia fizinę negalią, nes pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse. Šios ląstelės per periferinius nervus perduoda impulsą iš galvos smegenų į raumenis. Joms sunykus, žmogus praranda galimybę vaikščioti, valgyti, vėliau – ir kvėpuoti.
Spinalinę raumenų atrofiją nulemia vieno geno penktojoje chromosomoje, vadinamojo motorinio neurono išgyvenamumo genu, mutacija. Sveiko žmogaus organizme šis genas atsakingas už baltymo, reikalingo raumenis kontroliuojantiems neuronams, gamybą. Kai šio baltymo trūksta, nervų ląstelės negali tinkamai funkcionuoti ir žūsta. Tai sukelia raumenų silpnumą ir nykimą. Dažniausiai šia liga sergantys asmenys miršta dėl kvėpavimo sistemos komplikacijų.

Nuo 2017 m. pavasario Europos Sąjungoje registruotas pirmasis vaistas spinalinei raumenų atrofijai gydyti – nusinersenas. Tai vienas brangiausių vaistų pasaulyje. Šiuo metu tokį gydymo metodą kompensuoja 24 Europos šalys, dėl sąlygų savo ruožtu sutarusios su vaistus gaminančia kompanija.

www.DELFI.lt
Onkologo užrašai
Kaip laiku aptikti vėžį ar net užkirsti jam kelią? Asmeninėmis įžvalgomis ir patarimais dalijasi Nacionalinio vėžio instituto ekspertai.
Griežtai draudžiama DELFI paskelbtą informaciją panaudoti kitose interneto svetainėse, žiniasklaidos priemonėse ar kitur arba platinti mūsų medžiagą kuriuo nors pavidalu be sutikimo, o jei sutikimas gautas, būtina nurodyti DELFI kaip šaltinį.
Įvertink šį straipsnį
Norėdami tobulėti, suteikiame jums galimybę įvertinti skaitomą DELFI turinį.
(1 žmogus įvertino)
5.0000

Šia infekcija užsikrečia 9 iš 10 žmonių, o pasekmės ne visada lengvai išgydomos (4)

Kalbėti apie lytiškai plintančias infekcijas dažniausiai nemalonu, tačiau kovo 4 d. minima...

Lietuvoje sergamumo koronavirusu rodiklis dar labiau sumažėjo, Estijoje tapo keturženklis (143)

Lietuvoje naujų atvejų užsikrėtimo koronavirusu ir mirtingumo rodikliai per savaitę dar labiau...

Per du mėnesius registruota 1,2 tūkst. nepageidaujamų reakcijų į vakcinas, dvi paskiepytųjų mirtys su skiepais nesiejamos (204)

Valstybinė vaistų kontrolės tarnyba (VVKT) pranešė, kad per du mėnesius registruotas 1201...

Vilnietis – apie bandymą Antakalnio poliklinikoje paskiepyti senelius: iššūkiai pylėsi vienas po kito (439)

Vilnietis Tomas neseniai padėjo savo seneliams nuvykti iki Antakalnio poliklinikos , kur nuo...

Į Lietuvą iš Latvijos atskraidinta donoro širdis, pakeliui – ir kepenys (23)

Šį trečiadienį,16.05 val. Santariškių žiede leidosi Karinių oro pajėgų sraigtasparnis,...

Top naujienos

Keliauti norintys lietuviai tapo COVID-19 testų įkaitais: kainas privačiose laboratorijose vadina lupikavimu, o nemokami testai nepriklauso (583)

Pasaulyje vis garsiau kalbant apie skiepų paso ar imuniteto dokumentų pasiskiepijusiems idėją, jos...

Vytautė Merkytė | D+

Ilgai neviešinta JAV paslaptis: amerikiečių karys spjovė į viską ir dezertyravo į Šiaurės Korėją (2)

Tai – Jungtinių Amerikos Valstijų gėda. Nors ji prasidėjo 1962 metų rugpjūčio 15 dieną, apie...

Atkeliauja šaltesnių orų laikotarpis: temperatūra kris, snigs ir siautės stiprus vėjas (1)

Penktadienio dieną dangumi plauks tai tankesni, tai retesni debesys, bet ir saulė dažnai pasirodys.

Eurolygoje – visiškas CSKA gvardijos krachas: Stambule pralaimėjo 30 taškų skirtumu „Real“ atsilaikė Sankt Peterburge (48)

Eurolygos 28-asis turas prasidėjo dviejų Rusijos komandų – Maskvos CSKA (18/9) ir Sankt...

Po draudimo rūkyti balkonuose daugiabučiuose kaimynai atviri: jau geriau rūkytų ten (496)

Įstatyme atsivėrė labai nelogiškų spragų: rūkyti savo buto balkone – draudžiama, o štai...

Įspėja dėl grandiozinio italų mafijos plano: bandys susigriebti viską (19)

Nusikalstamos iniciatyvos – lygiai kaip ir teisėtos – nukentėjo nuo ekonominės krizės, kurią...

Austrijoje nėra lietuvio, kuris nepažinotų klaipėdietės Angelikos: neįprasta veikla pavertė pavyzdžiu kiekvienam emigrantui (30)

Austrijos sostinėje Vienoje, o ir visoje šalyje sudėtinga rasti lietuvį, negirdėjusį šios...

Nereguliarios mėnesinės gali byloti ir apie pavojingas ligas: išvardijo dažniausias priežastis ir būdus, kaip sureguliuoti (12)

Netikėtai prasidėjusios mėnesinės gali tapti keblumu arba pokštu, o vėluojančios – sukelti...

Pas užsienietį mylimąjį lietuvė išskrido be abejonių – tik po 3 metų pastebėjo tai, dėl ko kartu būti neįmanoma (67)

Visada buvau įsitikinusi, kad mano vyras bus lietuvis. Tiesiog neturėjau kitos minties, be to, buvau...

Šimonytės patarėja: tikėkimės, kad vasarą bus galima grįžti į normalų gyvenimą (287)

Karantinas Lietuvoje sugriežtintas dar gruodžio mėnesio viduryje, dabar situacija leidžia...