aA
Gošės liga – tai genetiškai paveldima liga, kai žmogaus organizme trūksta tam tikrų fermentų. Lietuvoje ši liga yra diagnozuota vos dešimčiai pacientų, o gydoma vienu metodu – pakaitine fermentų terapija. Tačiau šiemet Lietuvoje bus siekiama naujausio Gošė ligos gydymo prieinamumo.
Andrius Degulys
Andrius Degulys
© Asmeninio albumo nuotr.

Naujasis gydymas sumažina šalutinius reiškinius, palengvina pacientams gydymo režimą ir padeda lengviau jį valdyti – nepririša paciento prie nuolatinio lankymosi gydymo įstaigoje, priešingai, nei naudojant ankstesnį gydymo metodą, rašoma pranešime spaudai.

Šiandien inovacijos prisideda ne tik prie dažniausiai paplitusių ligų gydymo. Kiekvienas pacientas yra vienodai svarbus, todėl neįkainojama, kad mokslo pažanga medicinoje gali palengvinti net pačių rečiausių ligų gydymą“, – sako Inovatyvios farmacijos pramonės asociacijos (IFPA) direktorė Agnė Gaižauskienė.

Retų ligų gydyme inovacijos yra labai svarbios, nes iš maždaug 7 tūkst. retų ligų, vos 5 proc. jų gali būti taikomas gydymas.

Lietuvoje yra keletas Gošė ligos pacientų, kuriems galėtų būti skiriamas naujasis gydymo metodas. Mūsų šalyje yra siekiama sulaukti naujausio šios ligos gydymo prieinamumo ir tikimasi, kad iki šių metų pabaigos pirmajam pacientui bus skirta inovatyvi peroralinė terapija, gerokai pagerinsianti jo gyvenimo kokybę.

Klinikiniai simptomai priklauso nuo ligos tipo

Itin reta, genetiškai paveldima Gošė liga pasireiškia tuomet, kai abu tėvai yra ligos nešiotojai. Tokiu atveju 25 proc. vaikų suserga šia liga. Pasak Santaros klinikų gydytojo hematologo Andriaus Degulio, Gošė liga yra reta todėl, kad tikimybė, jog abu tėvai yra jos nešiotojai – labai maža.

„Liga kur kas padažnėja, jeigu vaikų susilaukiama giminės rate, vienoje bendruomenėje, todėl dažniausiai ji yra paveldima žydų bendruomenėje – ligą paveldi vienas iš penkių šimtų žmonių“, – sako A. Degulys.

Tai paveldima lizosomų kaupimo liga, kai dėl fermento, vadinamo gliukocerebrozidaze, trūkumo organizme pradeda kauptis riebalingos cheminės medžiagos. Gošė ligos simptomai paprastai priklauso nuo ligos tipo – I, II arba III. Šiuo metu iš Lietuvoje diagnozuotų dešimties pacientų, šeši pacientai yra I-ojo tipo ir keturi – III-iojo.

„I-asis tipas yra lengviausias ir labiausiai paplitęs. Nemažai pacientų jaučia tik labai lengvus simptomus, dažnai nesikreipia į gydytojus. Todėl ši liga gali būti nustatoma ir vyresniame amžiuje.

Priešingai pasireiškia III-iasis tipas – jis pastebimas jau vaikystėje: atsiranda grubios stuburo, kitų kaulų deformacijos, akių nervų patologija, smegenų pažeidimas“, – vardina gydytojas.

Pasak mediko, sunkiausias yra II-asis Gošė ligos tipas, jam būdingas labai sunkus centrinės nervų sistemos pažeidimas, atsirandantis ankstyvame amžiuje – kūdikystėje. Šio tipo pacientai išgyvena labai trumpai.

A. Degulio teigimu, liga gali pasireikšti įvairiais simptomais. Dėl padidėjusios blužnies ir kepenų, jaučiamas diskomfortas pilve, dėl kaulų čiulpų pažeidimo atsiranda spontaninis kraujavimas burnos gleivinėje, ypač valantis dantis. Pastebimos spontaninės mėlynės odoje, pacientai dažniau negu kiti šeimos nariai serga infekcinėmis ligomis.

Taip pat atsiranda labiau išreikštas nuovargis, kaulų, sąnarių, stuburo skausmai. Padidėja blužnis, kepenys, atsiranda gelta, sutrinka kraujo krešumo sistema, retėja kaulai, atsiranda jų lūžiai, sulėtėja augimas, išsivysto neurologiniai simptomai.

Modernūs gydymo metodai palengvina pacientų gyvenimą

Pagrindinė Gošė ligos esmė yra ta, kad atsiranda fermentų trūkumas. 1995 metais buvo sukurtas pirmasis fermentas, kuriuo pradėta taikyti pakaitinė fermentų terapija, kuomet trūkstamas fermentas sulašinamas pacientui į veną kas dvi savaites. Tokia terapija Lietuvoje taikoma nuo 2001 metų.

„Pradėjus gydyti pacientus šia terapija, Gošė ligos gydymas patyrė tikrą revoliuciją – išnyko simptomai, pacientai pradėjo gerai jaustis. Terapijos pagalba kepenys, blužnis grįžta į normos ribas, atsistato kraujo rodikliai, išnyksta kaulų, sąnarių skausmai“, – apie gydymo perversmą pasakoja A. Degulys.

Pasak mediko, medicina ir toliau sparčiai žengia į priekį – gydymo metodai modernėja, atsiranda nauji vaistai, kurie veikia tiesiogiai ligos priežastį.

„Tai peroralinė terapija, kuri pacientų organizme veikia kaip substratą mažinantis gydymas. Ši terapija nuo pakaitinės fermentų terapijos skiriasi tuo, kad pacientui nereikia atvykti į gydymo įstaigą dėl fermento sulašinimo, jis geria tabletes, kurias skiria jį prižiūrintis gydytojas. Tiesa, šis gydymo metodas tinka ne visiems pacientams. Skiriamas I tipo pacientams, kuris pats dažniausias, esant lengvesnei ligos formai“, – teigia medikas.

A. Degulio teigimu, šis vaistas pranašesnis dėl patogesnio pacientui vartojimo, geresnio gydymosi režimo laikymosi bei gydymo kaštų valdymo – nereikia ilgos ir dažnos infuzijos gydymo įstaigoje.

„Dažniausiai šio tipo žmonės būna labai aktyvūs, darbingi, užimti, todėl turi problemų dėl galimybės atvykti į gydymo įstaigą kas dvi savaites, susilašinti pakaitinę fermentų terapiją. Tokiems pacientams naujasis gydymo metodas yra ne tik efektyvus – pastebima mažiau šalutinių reiškinių, bet ir patogus, nes vaistą galima vartoti bet kur. Jie nebėra priklausomi nuo gydymo įstaigų“, – sako A. Degulys.
Tiesa, peroralinė terapija kol kas nėra taikoma Lietuvoje. Pasak gydytojo, yra keletas pacientų, kurie galėtų gauti šitą vaistą ir šiemet bus to siekiama.

Retų ligų pacientams – centralizuota pagalba

Lyginant su kitomis mažesnėmis šalimis, Lietuva pirmauja, kalbant apie medicinos galimybes ir jų prieinamumą pacientams. Tačiau retų ligų pacientus sieja bendros problemos ir iššūkiai tiek visoje Europoje, tiek bendrai pasaulyje – dažniausiai tai susiję su gyvenimo kokybe.

Daugiau nei 70 proc. retomis ligomis sergančių pacientų susiduria su sunkumais kasdienėje veikloje arba socialiniame gyvenime, kuriuos lemia judesių ir jutimų sutrikimai.

Siekiant padėti retomis ligomis sergantiems pacientams, prieš daugiau nei dvejus metus įsikūrė Retų ligų asociacija, veikianti kaip Nacionalinis retų ligų aljansas Lietuvoje. Asociacija jungia kitas retų ligų pacientų organizacijas, bendruomenes, pavienius asmenis ir jų artimuosius.

Asociacija siekia atstovauti retomis ligomis sergančių asmenų interesus ir juos ginti, pirmenybę teikiant retomis ligomis sergantiems vaikams. Pasak asociacijos prezidento Dano Čeilitkos, net 80 proc. atvejų retos ligos diagnozuojamos vaikams iki 10 metų amžiaus.

D. Čeilitkos teigimu, Gošė ligos pacientai susiduria su panašiomis problemomis, kaip ir kiti sergantieji retomis ligomis: „Jiems būdingas ilgas ligos diagnozavimo laikas, liga diagnozuojama visam gyvenimui, yra sunkių komplikacijų rizika. Iš esmės, liga pakeičia žmogaus gyvenimą. Kviečiame šios retos ligos pacientų bendruomenę prisijungti prie mūsų ir kartu spręsti bendrus klausimus“.

Šiemet asociacija pradėjo vystyti Retų ligų centrą, kuriame pacientams jau teikiama psichologinė pagalba – individualios konsultacijos, seminarai. „Žmogus, išgirdęs itin retos ligos diagnozę, turi suvokti, kad jis nėra vienišas. Tokiu atveju galvoje kirba daugybė minčių, dvejonių, atsiranda baimės jausmas, todėl norime suteikti visokeriopą pagalbą, kad pacientas suprastų esamą situaciją ir turėtų su kuo pasikalbėti“, – teigia D. Čeilitka.

Asociacijos vadovo teigimu, Retų ligų centrą bus siekiama išvystyti iki daugiafunkcinio komunikacijos, koordinavimo ir paslaugų centro, kuriame pacientas ar jo artimieji ras informaciją, paslaugas vienoje vietoje arba bus tikslingai nukreipiami į kitas įstaigas-partnerius – medicinos, valdžios institucijas ar bendruomenes.

www.DELFI.lt
Ką valgyti?
Ką valgyti? Į klausimus atsakys dietistė Vaida Kurpienė.
Griežtai draudžiama DELFI paskelbtą informaciją panaudoti kitose interneto svetainėse, žiniasklaidos priemonėse ar kitur arba platinti mūsų medžiagą kuriuo nors pavidalu be sutikimo, o jei sutikimas gautas, būtina nurodyti DELFI kaip šaltinį.
Įvertink šį straipsnį
Norėdami tobulėti, suteikiame jums galimybę įvertinti skaitomą DELFI turinį.
(0 žmonių įvertino)
0

Neurologė nurodė, kam labiausiai gresia insultas: vienas veiksnys – ypač pavojingas (11)

Galvos smegenų infarktas, dar vadinamas insultu , mūsų šalyje kasmet pasiglemžia šimtus...

Prostatos vėžį nuo šiol Lietuvoje galės diagnozuoti greičiau ir tiksliau (1)

Pirmiesiems Nacionalinio vėžio instituto (NVI) pacientams atlikta tikslinė prostatos biopsija ,...

Vaistinėse dažnai ieško medikamentų nuo COVID-19: patarė, kas gali padėti susirgus (2)

Vaistininkai sako, kad Lietuvos gyventojai neretai prašo parduoti vaistų būtent nuo COVID-19 ....

Nacionaliniame vėžio institute – naujovė: nuo šiol nustatyti diagnozę ir parinkti gydymą bus galima greičiau

Naujausia vėžio žymenų tyrimo įranga jau dirba Nacionaliniame vėžio institute (NVI): vieno...

Tai – viena dažniausių priežasčių, dėl kurių vaikai patenka pas kardiologą: pasakė, kada reikėtų sunerimti

Įprastai širdies ligomis serga vyresnio amžiaus žmonės, tačiau jos neaplenkia ir pačių...

Top naujienos

Per metus pigiausių produktų kaina kilo 6 proc., o populiariausių – 12 proc.: pasiūlė vienintelį receptą apsipirkti pigiau (90)

Per metus pigiausių produktų kaina pakilo 6-iais procentais, o populiariausių – 12-ka....

Lietuvoje kuriama nauja politinė jėga: prasideda Skvernelio su bendražygiais steigiamos partijos suvažiavimas pildoma (21)

Šeštadienį Palangos Koncertų salėje suvažiavimo metu steigiama ekspremjero Sauliaus Skvernelio...

D+Alberto Nardelli, Evgenia Pismennaya, DELFI

„Bloomberg“: Xi Jinpingas dėl Ukrainos kreipėsi į Putiną. Maskvos reakcija – itin emocinga (4)

Jungtinėms Valstijoms vis labiau stengiantis atgrasyti Rusiją nuo bet kokios invazijos į...

Bidenas pareiškė: jei Rusija įsiverš į Ukrainą, sankcionuotas gali būti pats Putinas (1)

JAV iš esmės suderino su sąjungininkais Europoje plataus masto ekonomines sankcijas Kremliaus...

Ieškodama pagalbos nekalbančiam sūnui pakeitė darbo sritį ir nepabūgo imtis gimtajame mieste nematyto verslo

Yra daugybė istorijų apie tai, kaip tapusios mamomis moterys, intensyviai ieškodamos balanso tarp...

M.A.M.A VIP zonoje Justinas Jankevičius ir Greta Mikalauskytė nestokojo humoro: tegul puošiasi tie, kurie neturi ką pasakyti (6)

Ant M.A.M.A 2021 apdovanojimų raudonojo kilimo drauge pozavę Justinas Jankevičius su mylimąja...

Prie „Vardan Lietuvos“ partijos jungiasi ir buvęs aplinkos ministras Mažeika sprendimas jungtis prie kuriamos partijos pradžiugino Skvernelį (43)

Prie buvusio premjero Sauliaus Skvernelio buriamos partijos jungiasi ir buvęs aplinkos ministras,...

Aurelijus Veryga – atvirai apie sunkiausius 4 metus gyvenime ir visa tiesa, kodėl jis nevartoja alkoholio (10)

Visą pasaulį apėmusios pandemijos pradžia buvo iššūkis visiems, o ypatingai tiems, kurie...