Naujasis gydymas sumažina šalutinius reiškinius, palengvina pacientams gydymo režimą ir padeda lengviau jį valdyti – nepririša paciento prie nuolatinio lankymosi gydymo įstaigoje, priešingai, nei naudojant ankstesnį gydymo metodą, rašoma pranešime spaudai.
Šiandien inovacijos prisideda ne tik prie dažniausiai paplitusių ligų gydymo. Kiekvienas pacientas yra vienodai svarbus, todėl neįkainojama, kad mokslo pažanga medicinoje gali palengvinti net pačių rečiausių ligų gydymą“, – sako Inovatyvios farmacijos pramonės asociacijos (IFPA) direktorė Agnė Gaižauskienė.
Retų ligų gydyme inovacijos yra labai svarbios, nes iš maždaug 7 tūkst. retų ligų, vos 5 proc. jų gali būti taikomas gydymas.
Lietuvoje yra keletas Gošė ligos pacientų, kuriems galėtų būti skiriamas naujasis gydymo metodas. Mūsų šalyje yra siekiama sulaukti naujausio šios ligos gydymo prieinamumo ir tikimasi, kad iki šių metų pabaigos pirmajam pacientui bus skirta inovatyvi peroralinė terapija, gerokai pagerinsianti jo gyvenimo kokybę.
Klinikiniai simptomai priklauso nuo ligos tipo
Itin reta, genetiškai paveldima Gošė liga pasireiškia tuomet, kai abu tėvai yra ligos nešiotojai. Tokiu atveju 25 proc. vaikų suserga šia liga. Pasak Santaros klinikų gydytojo hematologo Andriaus Degulio, Gošė liga yra reta todėl, kad tikimybė, jog abu tėvai yra jos nešiotojai – labai maža.
„Liga kur kas padažnėja, jeigu vaikų susilaukiama giminės rate, vienoje bendruomenėje, todėl dažniausiai ji yra paveldima žydų bendruomenėje – ligą paveldi vienas iš penkių šimtų žmonių“, – sako A. Degulys.
Tai paveldima lizosomų kaupimo liga, kai dėl fermento, vadinamo gliukocerebrozidaze, trūkumo organizme pradeda kauptis riebalingos cheminės medžiagos. Gošė ligos simptomai paprastai priklauso nuo ligos tipo – I, II arba III. Šiuo metu iš Lietuvoje diagnozuotų dešimties pacientų, šeši pacientai yra I-ojo tipo ir keturi – III-iojo.
„I-asis tipas yra lengviausias ir labiausiai paplitęs. Nemažai pacientų jaučia tik labai lengvus simptomus, dažnai nesikreipia į gydytojus. Todėl ši liga gali būti nustatoma ir vyresniame amžiuje.
Priešingai pasireiškia III-iasis tipas – jis pastebimas jau vaikystėje: atsiranda grubios stuburo, kitų kaulų deformacijos, akių nervų patologija, smegenų pažeidimas“, – vardina gydytojas.
Pasak mediko, sunkiausias yra II-asis Gošė ligos tipas, jam būdingas labai sunkus centrinės nervų sistemos pažeidimas, atsirandantis ankstyvame amžiuje – kūdikystėje. Šio tipo pacientai išgyvena labai trumpai.
A. Degulio teigimu, liga gali pasireikšti įvairiais simptomais. Dėl padidėjusios blužnies ir kepenų, jaučiamas diskomfortas pilve, dėl kaulų čiulpų pažeidimo atsiranda spontaninis kraujavimas burnos gleivinėje, ypač valantis dantis. Pastebimos spontaninės mėlynės odoje, pacientai dažniau negu kiti šeimos nariai serga infekcinėmis ligomis.
Taip pat atsiranda labiau išreikštas nuovargis, kaulų, sąnarių, stuburo skausmai. Padidėja blužnis, kepenys, atsiranda gelta, sutrinka kraujo krešumo sistema, retėja kaulai, atsiranda jų lūžiai, sulėtėja augimas, išsivysto neurologiniai simptomai.
Modernūs gydymo metodai palengvina pacientų gyvenimą
Pagrindinė Gošė ligos esmė yra ta, kad atsiranda fermentų trūkumas. 1995 metais buvo sukurtas pirmasis fermentas, kuriuo pradėta taikyti pakaitinė fermentų terapija, kuomet trūkstamas fermentas sulašinamas pacientui į veną kas dvi savaites. Tokia terapija Lietuvoje taikoma nuo 2001 metų.
„Pradėjus gydyti pacientus šia terapija, Gošė ligos gydymas patyrė tikrą revoliuciją – išnyko simptomai, pacientai pradėjo gerai jaustis. Terapijos pagalba kepenys, blužnis grįžta į normos ribas, atsistato kraujo rodikliai, išnyksta kaulų, sąnarių skausmai“, – apie gydymo perversmą pasakoja A. Degulys.
Pasak mediko, medicina ir toliau sparčiai žengia į priekį – gydymo metodai modernėja, atsiranda nauji vaistai, kurie veikia tiesiogiai ligos priežastį.
„Tai peroralinė terapija, kuri pacientų organizme veikia kaip substratą mažinantis gydymas. Ši terapija nuo pakaitinės fermentų terapijos skiriasi tuo, kad pacientui nereikia atvykti į gydymo įstaigą dėl fermento sulašinimo, jis geria tabletes, kurias skiria jį prižiūrintis gydytojas. Tiesa, šis gydymo metodas tinka ne visiems pacientams. Skiriamas I tipo pacientams, kuris pats dažniausias, esant lengvesnei ligos formai“, – teigia medikas.
A. Degulio teigimu, šis vaistas pranašesnis dėl patogesnio pacientui vartojimo, geresnio gydymosi režimo laikymosi bei gydymo kaštų valdymo – nereikia ilgos ir dažnos infuzijos gydymo įstaigoje.
„Dažniausiai šio tipo žmonės būna labai aktyvūs, darbingi, užimti, todėl turi problemų dėl galimybės atvykti į gydymo įstaigą kas dvi savaites, susilašinti pakaitinę fermentų terapiją. Tokiems pacientams naujasis gydymo metodas yra ne tik efektyvus – pastebima mažiau šalutinių reiškinių, bet ir patogus, nes vaistą galima vartoti bet kur. Jie nebėra priklausomi nuo gydymo įstaigų“, – sako A. Degulys.
Tiesa, peroralinė terapija kol kas nėra taikoma Lietuvoje. Pasak gydytojo, yra keletas pacientų, kurie galėtų gauti šitą vaistą ir šiemet bus to siekiama.
Retų ligų pacientams – centralizuota pagalba
Lyginant su kitomis mažesnėmis šalimis, Lietuva pirmauja, kalbant apie medicinos galimybes ir jų prieinamumą pacientams. Tačiau retų ligų pacientus sieja bendros problemos ir iššūkiai tiek visoje Europoje, tiek bendrai pasaulyje – dažniausiai tai susiję su gyvenimo kokybe.
Daugiau nei 70 proc. retomis ligomis sergančių pacientų susiduria su sunkumais kasdienėje veikloje arba socialiniame gyvenime, kuriuos lemia judesių ir jutimų sutrikimai.
Siekiant padėti retomis ligomis sergantiems pacientams, prieš daugiau nei dvejus metus įsikūrė Retų ligų asociacija, veikianti kaip Nacionalinis retų ligų aljansas Lietuvoje. Asociacija jungia kitas retų ligų pacientų organizacijas, bendruomenes, pavienius asmenis ir jų artimuosius.
Asociacija siekia atstovauti retomis ligomis sergančių asmenų interesus ir juos ginti, pirmenybę teikiant retomis ligomis sergantiems vaikams. Pasak asociacijos prezidento Dano Čeilitkos, net 80 proc. atvejų retos ligos diagnozuojamos vaikams iki 10 metų amžiaus.
D. Čeilitkos teigimu, Gošė ligos pacientai susiduria su panašiomis problemomis, kaip ir kiti sergantieji retomis ligomis: „Jiems būdingas ilgas ligos diagnozavimo laikas, liga diagnozuojama visam gyvenimui, yra sunkių komplikacijų rizika. Iš esmės, liga pakeičia žmogaus gyvenimą. Kviečiame šios retos ligos pacientų bendruomenę prisijungti prie mūsų ir kartu spręsti bendrus klausimus“.
Šiemet asociacija pradėjo vystyti Retų ligų centrą, kuriame pacientams jau teikiama psichologinė pagalba – individualios konsultacijos, seminarai. „Žmogus, išgirdęs itin retos ligos diagnozę, turi suvokti, kad jis nėra vienišas. Tokiu atveju galvoje kirba daugybė minčių, dvejonių, atsiranda baimės jausmas, todėl norime suteikti visokeriopą pagalbą, kad pacientas suprastų esamą situaciją ir turėtų su kuo pasikalbėti“, – teigia D. Čeilitka.
Asociacijos vadovo teigimu, Retų ligų centrą bus siekiama išvystyti iki daugiafunkcinio komunikacijos, koordinavimo ir paslaugų centro, kuriame pacientas ar jo artimieji ras informaciją, paslaugas vienoje vietoje arba bus tikslingai nukreipiami į kitas įstaigas-partnerius – medicinos, valdžios institucijas ar bendruomenes.
