Vaisingumo rodikliai Jungtinėse Amerikos Valstijose pastaraisiais metais sumažėjo iki rekordiškai žemo lygio. Mokslininkai nėra visiškai tikri, kas lemia šią tendenciją. Kai kurie kelia hipotezę, kad vaisingumo rodikliai mažėja dėl to, jog moterys ilgiau atidėlioja gimdymus ir visą dėmesį sutelkia į savo išsilavinimą bei karjerą. Kiti teigia, kad tai yra reakcija į šalyje vyraujantį ekonominį neužtikrintumą, treti gi yra įsitikinę, kad dėl to kaltas mažėjantis vyrų spermatozoidų skaičius.
Žinoma, dauguma hipotezių yra situacinės. Tačiau yra dar viena priežastis, kurią derėtų apsvarstyti – tai genetika, kuri dažnai yra lemiamas veiksnys, norint susilaukti vaikų. Taigi, kiek mūsų vaisingumas priklauso nuo to, ką paveldėjome?
Apskaičiuota, kad maždaug 50 procentų nevaisingumo atvejų atsiranda dėl genetinių problemų. Kai kalbama apie tam tikras ligas, kurios gali sukelti nevaisingumą, šeimos istorija vaidina labai svarbų vaidmenį. Be to, mokslininkai vis dar stengiasi išsiaiškinti, kaip kitaip genetika gali paveikti vaisingumo problemas.
Štai kas iki šiol žinoma apie taip, kaip jūsų genai gali daryti įtaką vaisingumui:
Chromosomų anomalijos ir genetinės ligos gali sumažinti vaisingumą
Pradėkime nuo to, ką mes tiksliai žinome – daug žmonių negali pradėti ar išnešioti kūdikio iki galo dėl genetinių ar chromosomų anomalijų. Tai iš esmės reiškia, kad kai kurie asmenys paveldėjo ligą, kuri arba stabdo spermos ląstelių vystymąsi, arba užkerta kelią sėkmingam embriono įsitvirtinimui ir vystymuisi gimdoje.
Kartais trūksta dalies chromosomos arba ji yra mutavusi, o tai pakeičia DNR. Taip pat egzistuoja translokacijos, kai chromosomų dalys prisijungia prie ne tos chromosomos. Gali būti inversijos, kai chromosoma yra aukštyn kojomis, taip pat aneupoidija vadinamas sutrikimas, kai chromosomų yra per mažai arba per daug. Genetiniai sutrikimai gali būti perduodami tėvų arba gali įvykti vaisiuje spontaniškai, nei iš šio, nei iš to.
„Kartais žmogus gali turėti visą genetinę informaciją – nieko netrūksta ir niekas nesidubliuoja, tad jokių akivaizdžių sveikatos problemų nėra, tačiau jeigu esama šių struktūrinių pokyčių, tai gali sukelti su vaisingumu susijusių problemų“, – tikina sertifikuota konsultantė genetikos klausimais ir reprodukcinės genetikos komandos iš „InformedDNA“ vadovė Marie Schuetzle.
Pasak ekspertės, jeigu kažkas yra netaisyklingos chromosomos nešiotojas, jo ar jos embrionui gali trūkti genetinės informacijos arba jis gali gauti papildomą genetinę informaciją, kuri gali sukelti persileidimą ar kitas reprodukcines problemas. Verta pažymėti, kad šios anomalijos gali atsirasti vaisiuje atsitiktinai, nors tėvų chromosomos yra normalios, tačiau kai kurios jų perduodamos iš kartos į kartą. Pavyzdžiui, jeigu motina turi vieną normos neatitinkančią X chromosomą, egzistuoja 50 procentų tikimybė, kad ta neįprasta chromosoma bus paveldėta, teigia Nacionalinio sveikatos instituto specialistai.
Taip pat yra keletas retų, paveldimų pavienio geno ligų, tokių kaip trapus X sindromas, cistinė fibrozė ir Tay-Sachs liga, kurios gali sukelti vaisingumo problemas.
Spermos kokybę ir kiekį genetika paveikti gali, tačiau tai mažai tikėtina
Gydytojai paprastai negali nustatyti, kas konkrečiai sukelia spermos gamybos sutrikimus (tai vaisingumo žargone yra vadinama vyrišku nevaisingumo veiksniu).
„Šeimos rizika, kai mes susiduriame su nedideliu vyrišku veiksniu ar netgi viduriniu vyrišku veiksniu, yra tikėtinai minimali“, – sako sertifikuotas reprodukcinės sveikatos endokrinologas Shaunas Williamsas iš Konektikuto.
Dauguma ekspertų sutinka, kad didžioji dalis spermos problemų kyla dėl aplinkos ir gyvenimo būdo veiksnių. Vyrų atveju yra keletas sunkių anomalijų, kurios gali lemti labai mažą spermatozoidų skaičių arba spermos gamybos trūkumus. Šie genetiniai sutrikimai yra paveldimi. Vis dėlto, šios sunkios spermos anomalijos sukelia absoliutų nevaisingumą, todėl vien dėl lytinių santykių ateities kartoms negali būti perduodamos.
Endometriozė ir fibrozės, kurios gali sukelti nevaisingumą, turi daugybę priežasčių, viena jų gali būti genetika
JAV maždaug viena iš dešimties moterų gyvena su endometrioze – tai skausminga uždegiminė liga, kai gimdos gleivinė išveši už gimdos ribų. Iš tų, kurios turi endometriozę, nuo 30 iki 50 procentų kovoja su nevaisingumu.
Nėra jokio aiškaus atsakymo, kiek endometriozę lemia mūsų genetika. Atvirkščiai, yra manoma, kad šią ligą nulemia daug veiksnių, tarp jų aplinkos veiksniai, genetiniai veiksniai ir įgyti veiksniai.
„Endometriozės atveju genetikos įtaka nėra visiškai suprantama, – aiškina Sh. Williamsas. – Greičiausiai tame dalyvauja keletas genų, todėl mums sunku nustatyti tą konkrečią genetinę priežastį. Apskritai, jeigu pirmos eilės šeimos narių rate yra endometriozės atvejų, rizika yra padidėjusi.“
Pavyzdžiui, jeigu jūsų motina ar sesuo turi endometriozę, tikimybė išgirsti endometriozės diagnozę išauga nuo penkių iki septynių kartų, palyginti su tomis, kurių artimos giminaitės šios ligos neturi. Tačiau tai nėra šimtaprocentinė garantija: vien dėl to, kad šeimoje yra endometriozės atvejis, nereiškia, kad ir jums išsivystys ši liga.
Tas pats pasakytina ir apie fibroidus – tai maži, gėrybiniai navikai, kurie auga gimdos ertmės viduje ir neleidžia embrionui prisitvirtinti. Jeigu jūsų mama ar sesuo turi fibroidų, jūs taip pat susiduriate su šiek tiek didesne to rizika, bet vėl gi – tai nėra jokia garantija. Be to, kai kurios gyventojų grupės, pavyzdžiui, afroamerikietės, susiduria su maždaug tris-keturis kartus didesne fibroidų rizika.
Menopauzės amžius paprastai perduodamas šeimoje
Amžius, kuriame pradeda mažėti kiaušialąsčių, kaip ir šio proceso greitis taip pat tikėtinai turi genetinį komponentą. Kai kurie sveikatos ekspertai mano, kad jūsų mamos menopauzės amžius bene geriausiai pranašauja tai, kada jūs susidursite su menopauze.
„Menopauzės amžius paprastai tarp šeimos narių labai koreliuoja, – teigia Sh. Williamsas. – Ne visada, bet egzistuoja esminė genetinė kontrolė, su kiek kiaušialąsčių gimstama ir kaip greitai jos išeikvojamos. Jeigu šeimoje būta ankstyvos menopauzės atvejų, tuomet padidėja rizika, kad jūs taip pat patirsite ankstyvą reprodukcinio potencialo praradimą.“
Kai kurios moterys susiduria su pirminiu kiaušidžių nepakankamumu, kai menopauzė prasideda nesulaukus keturiasdešimties. Tyrimais nustatyta, kad 10-15 procentų pirminio kiaušidžių nepakankamumo atvejų šią diagnozę turėjo artima šeimos narė.
Policistinių kiaušidžių sindromas gali sukelti vaisingumo problemas ir paprastai tai yra genetinė liga
Policistinių kiaušidžių sindromas yra hormoninis disbalansas, kuris sukelia cistas ir nereguliarias menstruacijas. Tai yra viena dažniausių nevaisingumo priežasčių. Tyrimai parodė, kad šį sindromą stipriai veikia genetika, nors veikia ir aplinkos faktorius.
„Neabejotinai egzistuoja genetinis polinkis policistiniam kiaušidžių sindromui, kuris galimai didesnis nei kitų ligų [endometriozės ir fibrozės] atvejais, – toliau dėsto Sh. Williamsas. – Kai kurie tyrimai parodė, kad iki 40 procentų seserų gali turėti panašių hormoninių pokyčių ar problemų, susijusių su policistinių kiaušidžių sindromu.“
Tačiau, nors yra daug didesnė tikimybė turėti tų pačių hormoninių pakitimų, jeigu turite giminaitę su policistinių kiaušidžių sindromu, sunku pasakyti, ar jūs būtent dėl to susidursite su nevaisingumo problemomis. Ekspertai dar turės išsiaiškinti tiesioginį ryšį, kuris apjungia viską: genetika, kuri lemia policistinių kiaušidžių sindromą, kuris lemia nevaisingumą.
Išvada: kalbant apie genetiką ir vaisingumą, dar daug ką reikės išsiaiškinti
Kai kurie ekspertai teigia, kad mokslininkai vis dar nežino, kas sukelia nevaisingumą apie 20-30 procentų visų atvejų, kai kiaušialąsčių rezervas, spermų funkcija, kiaušintakiai ir gimda yra patikrinti ir veikia normaliai. Kai kurie gydytojai spėja, kad šie atvejai gali būti kažkaip susiję su elgesiu ir gyvenimo būdu, pavyzdžiui, mityba, svoriu, fiziniu krūviu ir netgi streso lygiu.
Tačiau daugelis ekspertų mano, kad daugelis medicininių sutrikimų, galinčių lemti nevaisingumą ar pastojimo sunkumus, yra susiję su genetiniais veiksniais, didinančiais jų atsiradimo tikimybę.
„Manau, kad nevaisingumas – ar tai būtų vyriškas veiksnys, kiaušidžių funkcija ar gimdos funkcija – visa tai gali turėti genetinį pagrindą, kurio mes iki galo nesuprantame“, – reziumuoja Sh. Williamsas.
Ateityje mokslininkai tikisi nustatyti ir suprasti genetinius modelius bei derinius visuose nevaisingumą patiriančiuose individuose. Tada gydytojai gali patobulinti kiekvienos ligos diagnozavimą ir gydymą.
Vis dėlto, kol kas to nėra. Jeigu šeimoje yra moteris, turinti bet kurį iš aukščiau paminėtų sveikatos sutrikimų, arba jeigu patiriate nereguliarius simptomus ar neturite mėnesinių, tuo atveju, jeigu planuojate pastoti, vertėtų kreiptis pagalbos ir galimo gydymo kaip įmanoma anksčiau.
