Ilgai nežinojo diagnozės
Nors protinis atsilikimas Ramintai buvo diagnozuotas nuo pat gimimo, sunki genetinė liga – Di Džordžo sindromas – nustatyta tik sulaukus pilnametystės.
„Dukra gimė su širdies yda, tačiau atlikus pirminį tyrimą genetinių pakitimų aptikta nebuvo. Taip ir gyvenom, kol artėjant 18-os metų gimtadieniui nerimą pradėjo kelti išryškėję nebūdingi simptomai – jai ėmė vaidentis, girdėtis garsai“, – pasakojo merginos mama.
Pasak jos, elgesio problemų būta ir anksčiau – jau esant lengvam protiniam atsilikimui imama stipriau nei įprasta maištauti, daugiau parodoma pykčio. Tačiau šįkart požymiai pasirodė rimtesni.
„Dukra nebegalėjo būti viena, negalėjo paleisti iš rankos daikto, pradėdavo klausinėti, ar ją kas mato. Tada puldavo į isteriją, imdavo verkti. Išties tapo sudėtinga gyventi“, – aiškino pašnekovė.
Visų pirma šeima pagalbos kreipėsi į psichiatrus. „Ieškant problemos teko per įvairių sričių gydytojų – reumatologų, neurologų, imunologų – rankas pereiti. Pradėjus vartoti vaistus dukros būsena kiek pagerėjo. Galiausiai ieškant problemos priežasties patekome pas genetikę, kuri ir įtarė sindromą“, – sakė Rita.
Prošvaisčių nemato
Pasak mamos, medikamentai Ramintos emocijas iš dalies apramina, tačiau mergina dažniausiai būna pikta, nemoka pajuokauti, džiaugtis.
„Šiuo metu jos būklė vėl paūmėjusi. Kuo toliau, tuo ji elgiasi agresyviau, jai malonu „įkąsti“, įžeisti artimą žmogų. Vienu metu ji gali kalbėti gražiai, po minutės ištinka pykčio priepuolis, o toliau vėl bendrauja normaliai. Greičiausiai ryškėja šizofrenijos simptomai, – sakė šiuo metu prošvaisčių dėl dukros būklės pagerėjimo nematanti mama. – Ar kas pasikeistų, jei būtume anksčiau žinoję diagnozę? Galbūt tiesiog mažiau būtume reikalavę... Raminta mokėsi normalioje mokykloje. Kaip ir kiekvieni tėvai, spaudėm ją tai daryti gerai. Galvojom, kad tai – laikinos problemos ir dukrai paaugus viskas pasikeis.“
Dabar mergina lanko specialią profesinę mokyklą, skirtą panašių sutrikimų turintiems žmonėms, mokosi konditerės profesijos. Visgi mokyklą mergina lankanti nenoriai.
„Apskritai ją labai sunku kuo sudominti, nors ir stengiamės kiek įmanoma visur vežtis, bendrauti. Daug didesnį nerimą kelia tai, kad ji mokykloje susirado atitinkamų draugų. Taip labai suaktyvėjo seksualumas, ji gali su bet kokiu vaikinu išsiruošti į pasimatymą. Tokių susitikimų baigtis neprognozuojama – ji neturi gėdos, baimės jausmo. Taip pat adekvačiai nejaučia šalčio, karščio. Šiaip į mokyklą ji nuvažiuoja ir grįžta pati, taip pat geba susitvarkyti higienos ir paprastus buities reikalus. Tačiau kuo labiau suaugusi tampa, tuo ima prasčiau rūpintis savimi“, – atviravo Rita.
Pasigenda rūpesčio
Kalbėdama apie dukros ateitį ir integracijos į sociumą galimybes moteris neslėpė apmaudo.
„Tokiais žmonėmis yra visiškai nepasirūpinta, nėra specialistų, kurie jais užsiimtų, turėtų būti visiškai kita metodika, kitaip dirbama. Vaikai visiškai nėra sudominami. Sunkiai pavyksta rasti kalbą su ja ir mokyklos psichologams.
Dukra mokosi maisto pramonės mokykloje, suprantu, kad tai yra projektai, laimėjusieji tiesiog užsideda pliusą. Sakysite, kiekvienas į savo vaiką žiūri stipriau, bet esu dėl to kreipusis ir auklėtoja sakė, kad buvo pirma ir vienintelė mama, kuri susidomėjo šių suaugusių vaikų problema. Gali būti, kad ir tėvai patys turi problemų, jiems nelabai rūpi, daug yra asocialių šeimų.
Tai greičiausiai ir švietimo spraga, gal reikėtų reaguoti stipriau, skųstis. Nes ne tik mano vaikas, bet ir kiti čia mokysis. Stebiuosi, kiek užsienyje yra kuriama tokiems vaikams galimybių, kad jie galėtų nors minimaliai integruotis į gyvenimą. Šiaip nežinau, ką toliau darysime, jaučiuosi visiškai bejėgė“, – prisipažino pašnekovė. Ji pabrėžė, kad ypač šioje situacijoje kenčia artimieji.
„Neišvengiamai užklumpa nerviniai priepuoliai, tiesiog nebegali atlaikyti psichologiškai. Ir mano pačios sveikata rimtai sušlubavusi. Tačiau sako, kad likimas tik stiprius ir išbando“, – sakė moteris.
Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytojos genetikės Ingos Pocevičienės komentaras
– Kokie požymiai leistų įtarti Di Džordžo sindromą?
– Šis sindromas yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių mikrodelecinių sindromų. Mikrodelecija įvyksta 22-oje chromosomoje. Šis pokytis dažniausiai atsiranda naujai. Pagrindiniai ligai būdingi simptomai – širdies ydos, gomurio, lūpos defektai, dismorfiški veido bruožai, žemesnis intelekto lygis, imuninės sistemos nepakankamumas, hipokalcemija (kalcio trūkumas). Taip pat būdingi ir mokymosi sunkumai, psichikos sutrikimai (dėmesio sutrikimas, hiperaktyvumas ar šizofrenija). Kol kas šiai pacientei tai dar nenustatyta, bet gali būti, kad viskas to link ir formuojasi.
Kadangi liga atsiliepia ne vienai organizmo sistemai, gali užtrukti, kol ji būna diagnozuota. Bet kuriuo atveju naujagimiui aptikus širdies ydą, pirmiausia įtariamas Di Džordžo sindromas. Šiuo atveju pacientė dėl ydos buvo operuota, tačiau dėl tuometinių labiau ribotų diagnostikos metodų genetinis sutrikimas nustatytas nebuvo. Vėliau greičiausiai širdies yda buvo užmiršta. Ir tik dabar kreipusis į gydytojus pagal simptomus kilo įtarimas dėl minėtojo sindromo, kuris ir buvo patvirtintas atlikus tyrimus.
– Anksčiau diagnozuota liga būtų turėjusi įtakos jos eigai?
– Nemanau. Aiški diagnozė nebent būtų tiesiog suteikusi žinojimą, ko laukti, tikėtis, į kokias organizmo sistemas atkreipti dėmesį. Šis sindromas šiaip gana detaliai išnagrinėtas ir žinomas. Pagalba anksčiau suteikta galėjo būti ta prasme, kad sudarytos kitos sąlygos, palengvinta mokymosi programa. Specifinio sindromo gydymo nėra, jis būna tik simptominis.
– Ar tai dažnai pasitaikantis sutrikimas?
– Tai gana dažnas sindromas, nustatomas vienam iš dviejų keturių tūkstančių naujagimių. Vis dėlto savo praktikoje daug tokių atvejų neturėjau. Galbūt dėl dalies jų nesikreipiama ar tiesiog nurašoma kitiems psichikos sutrikimams. Šiuo atveju genetinė liga irgi buvo diagnozuota kreipusis dėl elgesio sutrikimų.
