Lietuvos sveikatos mokslų universitete vykusioje mokslinėje praktinėje konferencijoje „Genetika onkologijoje“ daug dėmesio skirta genetikos mokslo pritaikymui gydant onkologines ligas. Tačiau onkologinės ligos nėra vienintelė sritis, kur galima pritaikyti genetinius tyrimus.
Tai ypač aktualu tiems, kas ruošiasi turėti vaikelį.
„Neretai nutinka taip, jog ieškodami atsakymų į vienus klausimus, mes gauname informacijos, kurios visai neieškojome“ – teigia prof. dr. Lina Basel Salmon, Izraelio genetikų asociacijos prezidentė.
- Koks pagrindinis Jūsų pranešimo akcentas?, - DELFI paklausė L. Basel Salmon.
- Akcentai į technologijas genetinių tyrimų srityje ir sunkumus, jais naudojantis. Naujausios technologijos mums leidžia pažinti visus mūsų genus per porą savaičių. Tai jums kainuos tiek, kiek savaitė gerame viešbutyje.
Mes jau galime perskaityti visus 22 tūkst. genų. Tai vyksta paprastai – tiesiog paimamas kraujo mėginys, kuris perskaitomas specialios technikos dėka.
- Ką perskaitę žmogaus genetinį kodą galime sužinoti?
- Geras klausimas. Mes turime knygą, žinome visas raides. Tačiau ką mes iš to galime gauti? Tai pirmiausia, galime gauti informaciją apie ligas, vaikų ligas. Ligas, kurias mes nešiojame ir yra rizika pagimdyti vaiką su ta liga. Ligas susijusias su vėžio išsivystymu. Kai kuriais atvejais mes galime nustatyti, kaip mes reaguosime į vaistą, ar bus nepageidaujamos reakcijos, ar bus geras ar blogas poveikis. Tačiau ši sritis dar tik vystosi.
Dabar mes galime naudos duoti genetinių ligų, vaikų, suaugusiųjų ligų genetiniame iššifravime ir profilaktikoje.
- Naudojant genetinį kodą galima užbėgti nelaimėms už akių?
- Daugiausiai šiuos tyrimus daro žmonės, kurie turi medicininių problemų. Aš girdėjau, kad buvo atvejų, kai žmonės darėsi tyrimus tik tam, kad sužinotų, kokie pavojai gresia ateityje. Gal pagrindinės sritys, kuriose galima gauti naudos, tai netikėtos mirtys. Nuo širdies ritmo sutrikimų. Dalis šių susirgimų yra genetiniai ir galima iš anksto tam pasiruošti bei išvengti nelaimės.
- Panašių testų buvo galima nusipirkti vaistinėse, tačiau jie iš prekybos dingo?
- Informacija buvo nepatikima. Problema ta, kad nusipirkti lengva, bet suprasti, ką darai, yra sunku. Aš asmeniškai tikiuosi, kad reguliacija bus rimta ir bus parduodami tik tie testai, iš kurių žmonės gali gauti realios naudos, o ne tik išsigąsti, kad jie kažkuo susirgs.
- Ar galite pateikti konkretų pavyzdį iš savo praktikos, kai genetinis kodas davė realios naudos?
- Buvo įtarimas, kad yra sutrikimas susijęs su vaiko vystymusi. Tai buvo labai rimta. Mes išsiaiškinome, kad vaikiukas tiesiog yra didelis, bet nėra jokių pakitimų genuose, kurie sukelia genetinį sindromą, susijusį su dideliu svoriu ir raidos sutrikimais.
Tada šeima pratęsė nėštumą ir gimė sveikas vaikas.
- Dirbate Izraelyje. Ar būtų galima palyginti, kiek genetikos srityje pažengęs Izraelis ir kiek Lietuva?
- Izraelis pažengęs daugiau, nors Lietuvoje irgi vystosi genetika. Aš manau, taip yra dėl to, kad visuomenė Izraelyje kur kas labiau šių testų reikalauja. Jie žino, jie skaito, jie mano, kad tai labai svarbu. Jie mano, jog labai svarbu būsimosios kartos sveikata.
- Galbū lietuviams mokėti už testą 400-500 dolerių yra per brangu?
- Nemanau, kad tai yra pinigų klausimas. Viskas čia yra – puikios ligoninės, puikios laboratorijos, puikūs instrumentai. Tai visuomenės švietimo klausimas. Kuo daugiau visuomenė žinos, kokios yra galimybės, tuo ji labiau norės.
Pavyzdžiui, gana gerai išsivystė išankstiniai Dauno sindromo testai, tačiau neišsivystė ligų diagnostika, kurias mes tyliai nešiojame prieš nėštumą. Dauno sindromas atsiranda pačiame vaisiuje. Yra daug ligų, kurias mes galime nustatyti, jei pas vyrą ir žmoną yra pakitęs genas. Tada gims vaikutis. Tokių testų dar nedaro, bet ateityje visuomenės sveikatą bus galima pagerinti.
- Ar tokie tyrimai Izraelyje populiarūs?
- Izraelyje šie tyrimai pažengę ne tik dėl to, kad jie žino ir nori. Yra ligų, kurios paplitusios tam tikrose žmonių grupėse. Mes padarėme daug mokslinių tyrimų, kokios genų mutacijos yra paplitusios mūsų populiacijoje.
- Kuo išsiskiria lietuviai?
- Kiek žinau, lietuviai turi geną, kuris duoda AIDS rezistencijos virusą. Lietuvių tarpe buvo atrastas genas, kuris teikia apsaugą.
Manau, yra ir daugiau tokių tautų, tačiau tarp lietuvių jis gana dažnas. Yra ligų, kurios paplitusios tam tikrose populiacijoje. Tuo tarpu ligos panašios į kitų europiečių ligas.
Čia išsiskiria suomiai. Suomių atveju yra labai daug ypatingų ligų, nes, matyt, jų populiacija buvo žymiai uždaresnė.
Į kovą su vėžiu stoja ir Kauno klinikų genetikai
Pastaraisiais metais kovoje su onkologiniais susirgimais yra padaryta didelė pažanga, tačiau vėžys vis dar yra didelė sveikatos problema Lietuvoje ir pasaulyje. Ieškant atsakymų dėl vėžio prevencijos, diagnostikos ir gydymo, skirtingų medicinos sričių specialistai vienija jėgas. Šiuo metu jau yra labai aiškiai apčiuopiama genetikos mokslo nauda onkologijoje, pranešime informavo klinikų spaudos tarnyba.
Minint Pasaulinę kovos su vėžiu dieną, Lietuvos sveikatos mokslų universitete vykusioje mokslinėje praktinėje konferencijoje „Genetika onkologijoje“ taip pat daug dėmesio skirta genetikos mokslo pritaikymui gydant onkologines ligas.
Pasak Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovės dr. Virginijos Ašmonienės, kovoje su vėžiu genetikai gali padėti tiek diagnozuojant susirgimą, tiek parenkant gydymo taktiką. „Genetiniai žymenys leidžia tikslinti diagnozę, nustatyti, kokio tipo yra vėžys ir ar jis bus imlus gydymui. Tokiu būdu chemoterapinis gydymas yra parenkamas tiksliau ir netaikomas tiems pacientams, kuriems jis būtų neefektyvus“.
Konferencijos metu buvo pabrėžti ir etiniai aspektai, kurie šiuo metu susilaukia daug mokslininkų bei praktikų dėmesio. „Neretai nutinka taip, jog ieškodami atsakymų į vienus klausimus, mes gauname informacijos, kurios visai neieškojome“ – teigia prof. dr. Lina Basel Salmon, Izraelio genetikų asociacijos prezidentė. „Pavyzdžiui, netikėtai randami genetiniai pakitimai vaikui – kyla klausimas, kaip tokia informacija gali pakeisti jo gyvenimą“.
Profesorius Dietger Niederwieser iš Leipcigo universiteto ligoninės Hematologijos ir onkologijos klinikos konferencijos metu pasidalijo džiugia naujiena – Kauno klinikos tapo aktyvia Europos leukemijos tinklo nare. Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil. dr. Renaldas Jurkevičius džiaugiasi nauja galimybe: „Būdama šio tinklo nare, ligoninė gali susipažinti su leukemijos gydymo naujovėmis ir jas įdiegti praktikoje“.
Gydytoja genetikė dr. V. Ašmonienė pabrėžia, jog Kauno klinikos turi reikiamą infrastruktūrą, įrenginius, jauną iniciatyvų kolektyvą bei stiprius tarptautinius partnerius. „Akivaizdu, jog genetiniai tyrimai tampa vis svarbesne medicinos praktikos dalimi ne tik onkologijoje, bet ir kitose srityse: endokrinologijoje, neonatalogijoje, akušerijoje“.
Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje šiuo metu veikia trys laboratorijos, kuriose atliekami plataus spektro genetiniai tyrimai: citogenetiniai, molekuliniai citogenetiniai ir molekuliniai genetiniai – jų nauda neabejotina ligų diagnostikai.
