Что такое гены и почему так важно знать информацию, зашифрованную в них? Как сказал один ученый, «гены - это наше все». Уже доказано, что, кроме индивидуальных внешних признаков (цвет глаз, волос, конституция тела), ДНК передают нам от наших предков предрасположенность к тем или иным заболеваниям, черты характера, психические реакции, способности и даже силу воли (или ее отсутствие), чтобы их развить и реализовать.
Перед генами стоит нелегкая задача - закодировать миллиарды признаков, по которым данный индивид будет отличаться от других, и при этом поместиться в клеточном ядре, измеряемом микронами. Генетики же взяли на себя диаметрально противоположные обязательства - расшифровать общепопуляционные и индивидуальные признаки, установить их взаимозависимость и влияние на человека. По большому счету, любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит - наследственным дефектом иммунитета, желчно-каменную болезнь - наследственным нарушением обмена веществ.
Пока в мире наибольший интерес прикован к медицинской и спортивной генетике - именно сюда нацелены основные исследования.
Белорусские генетики с прошлого года вплотную и серьезно подошли к самостоятельному исследованию предрасположенности к заболеваниям, зависящим как от генотипа, так и от образа жизни, тех недугов, которые мы совместно с врачами еще можем скорректировать. Болезни, на сто процентов определяемые наследственностью, проявляются сразу после рождения (болезнь Дауна, фенилкетонурия) или намного позже (болезнь Альцгеймера), и гены, их кодирующие, изучены давно. Генетически обусловленные патологии - дело иное: в этом случае надо определить участки ДНК, грозящие нам заболеванием, проанализировать вероятность риска. Ведь здесь надо действовать на опережение болезни, заранее исключив провоцирующие факторы.
- Например, сейчас мы изучаем предрасположенность к инфаркту миокарда, - говорит Ирма Моссэ. - Если у человека нет генов, которые могут спровоцировать эту болезнь, то он может курить, лежать на диване, набирать вес и с ним ничего не случится. Если предрасположенность существует, то при аналогичном образе жизни считайте, что инфаркт его уже настиг. Сейчас мы набираем группу людей, перенесших инфаркт миокарда, и определяем варианты генов, приводящих к заболеванию. Контрольная группа состоит из пожилых людей, у которых инфаркта не было и, вероятно, уже не будет. Мы видим резкие различия по частоте присутствия этих генов, они-то и увеличивают риск инфаркта в 2 раза. Недавно со специалистами РНПЦ «Мать и дитя» обнаружили такой аллель гена, который увеличивает вероятность заболевания инфарктом миокарда в… 8 раз. Результат потрясающий, получен впервые в мире.
По мнению генетиков, каждое такое мини-открытие может в дальнейшем сослужить человечеству неоценимую службу. Вероятно, какое-то время спустя, когда данных о генах накопится больше, человеку с момента рождения будет выдаваться генетический паспорт. Он поможет выстроить образ жизни так, чтобы плохие ДНК-предсказания не сбылись, а хорошие реализовались.
- На мой взгляд, генетические паспорта могут быть весьма полезны, если в них не заносить болезни, которые однозначно у человека возникнут, - говорит Ирма Борисовна. - Зачем, чтобы над ним висел дамоклов меч, скажем, болезни Альцгеймера?..
Предполагается, что к 2011 году исследования сотрудников Института генетики и цитологии по этим вопросам завершатся, а рекомендации по методике будут переданы в Министерство здравоохранения Беларуси. Уже после этого кардиологические центры разработают схемы проверки, систему проведения массового скрининга населения. Генетики надеются, что их разработки внесут немалую лепту в предупреждение сердечно-сосудистых заболеваний - ведь сегодня они занимают ведущее место среди причин смертности не только в нашей стране, но и во всем мире.
Кроме тех, что несут информацию о заболеваниях сердца, в институте изучается порядка 20 генов, которые обусловливают ту или иную реакцию организма на воздействие различных факторов. Самый простой пример - алкоголь. Расшифровываются гены, которые определяют метаболизм железа. Кстати, уже сегодня есть возможность проверить около 10 генов, конечно, это не весь генетический набор, но и это немало.