aA
Kiekvienai šeimai itin svarbu susilaukti sveiko kūdikio, o gimdančiųjų amžius Lietuvoje, kaip ir visoje Europoje, didėja, tad genetinių tyrimų tema tampa vis aktualesnė.

DELFI konferencijoje viešėjusi medicinos genetikos centro „SYNLAB“ gydytoja ginekologė-genetikė Eglė Butkevičienė atsakė į dažniausiai šeimoms rūpimus klausimus apie genetinius tyrimus Lietuvoje.

– Kas yra ta prenatalinė diagnostika?

– Tai vaisiaus ištyrimas iki gimimo, siekiant kuo anksčiau nustatyti vaisiaus patologiją, jei ji yra, ir kuo anksčiau supažindinti šeimą su prognoze vaikeliui, turinčiam tam tikrą patologiją bei optimaliai nustatyti nėštumo priežiūros eigą, gimdymo taktiką.

– Kada siūloma daryti genetinius tyrimus?

– Kiekvienas genetinis tyrimas turi savo indikaciją. Pagrindinės indikacijos: vyresnis nei 35 m. moters amžius, vyresnis nei 42 m. vyro amžius, giminėje buvę genetinių susirgimų atvejų, moteris gimdžiusi kūdikį su patologija, chromosomų translokacija, kuomet žmogus yra visiškai sveikas, bet jo chromosomų išsidėstymas kiek kitoks nei turėtų būti. Kiti atvejai, kuomet nėštumo metu moteris prasirgo infekcine liga, kuri gali sukelti vaisiaus vystymosi defektų: raudonuke, vėjaraupiais ar pan. Taip pat, jei turėjo kontaktą su radiacija ar cheminėmis medžiagomis.

Eglė Butkevičienė
Eglė Butkevičienė
© DELFI / Šarūnas Mažeika

– Kokie tyrimai atliekami?

– Tyrimai skirstomi į invazinius ir neinvazinius. Neinvazinis tyrimas atliekamas ultragarsu. Tai ypatingai svarbus tyrimas, tad vaisius turėtų būti ištirtas pirmąjį nėštumo trimestrą (nuo 11 iki 14 savaitės) ir pakartotinai atliktas nuo 18 iki 20 sav. Šiuos tyrimus turi atlikti akušeris-ginekologas ir, įtariant patologiją, siųsti pas gydytojus genetikus. 
Kiti neinvaziniai tyrimai yra motinos kraujo serumo biocheminiai tyrimai. Atliekamas kombinuotas testas, kuomet atliekami ultragarsinio tyrimo ir kraujo serumo tyrimai. Šie tyrimai parodo, kokia rizika vaikeliui dėl chromosomų trisomijų, kuomet būna papildoma, sakykime, nereikalinga chromosoma. Šie tyrimai leidžia paskaičiuoti statistinę riziką, kokia tikimybė vaikeliui turėti tam tikrų chromosomų trisomiją.

– Jei rizika – padidėjusi, ar tuomet atliekami invaziniai tyrimai?

– Pasiūlome moteriai galimybę rinktis, koks tyrimas jai priimtiniausias. Invazinė procedūra leidžia sužinoti faktą, o ne tikimybę, ar vaikas gims su Dauno, Edvardso ar Patau sindromu. Kai kuriais atvejais galime ištirti netgi vaiko kariotipą, sužinoti, ar su visomis jo chromosomomis viskas gerai, ar nėra struktūrinių persitvarkymų ir pan.

Gydytoja perspėja besilaukiančias šeimas: neretai sveikų žmonių baimės pasitvirtina
© Vida Press

– Kokia yra invazinių tyrimų rizika?

– Rizika komplikacijoms yra, sakykime 1,5-2 proc. Tai gali būti pakraujavimas ar persileidimas. Mažesnė rizika yra vaisiaus vandenų tyrimo, kurį paprastai stengiamės atlikti iki 20 savaitės, tokio tyrimo rizika komplikacijoms – 1 proc. Retai būna komplikacijų, tačiau daugeliui moterų fizinė invazija sudėtinga psichologine prasme. Šiame darbe reikia būti ir psichologu, moteriai išaiškinti visas komplikacijų rizikas, padėti rasti visus geriausius būdus, sužinoti, kad vaikelis sveikas. Yra ir neinvaziniai būdai, kuomet panašaus aiškumo informaciją mes galime gauti neatliekant invazinės procedūros, o iš kraujo. Lietuvoje tokie tyrimai nedaromi, tad siunčiame į užsienio laboratoriją. Iš motinos kraujo tiriama vaisiaus laisvos DNR frakcija. Tyrimu metu paaiškėja, ar nėra Dauno, Edvardso, Patau sindromų, gali būti ištirtos lytinės chromosomos, ar nėra jų pokyčio. Platesni tyrimai atskleidžia ir daugiau informacijos. Tyrimai pažengę tiek, kad galima ištirti ir visas vaisiaus chromosomas, ar nėra jų pokyčių. Šis tyrimas – alternatyva moterims, kurios nenori invazinio tyrimo, jei joms jis nepriimtinas. Šio tyrimo minusas – kaina, jis išties brangus. Taip yra dėl paties tyrimo sudėtingumo, jo logistikos, tačiau taip yra ne tik Lietuvoje. Šis tyrimas brangus visame pasaulyje, tačiau kai kuriose šalyse kompensuojamas.

– Ar genetiniai tyrimai siūlomi tik kilus įtarimams?

– Čia sprendžia tik pati moteris ar šeima: jei tai sveiki žmonės, tačiau vis tiek jaučia nerimą, tuomet galima atlikti tyrimus. Didžiulis moters nerimo jausmas gali taip pat būti rodiklis atlikti tyrimus. Praktikoje pasitaikė atvejų, kuomet visiškai sveika moteris negali ramiai miegoti, nes jaučia, kad kažkas nėra gerai, o atlikus tyrimus paaiškėja, kad jos nuojauta pasitvirtino.

– Kada anksčiausiai galima nustatyti kūdikio lytį? Ar tai populiaru?

– Anksčiausiai galima sužinoti atliekant neinvazinius tyrimus jau nuo 10-os nėštumo savaitės. Mes, genetikai, manome, kad ankstyvas lyties žinojimas retais atvejais gali priversti žmones piktnaudžiauti situacija, kuomet labai norėdami berniuko, sužino, kad laukiasi mergaitės ir nėštumą nutraukia. Žinau kelis tokius atvejus, todėl ankstyvas lyties žinojimas yra svarbus tais atvejais, kai yra rizika, jog vaikelis turi ligą, susijusią su lytinėmis chromosomomis. Tokiu atveju tai yra tikrai svarbu, o daryti neinvazinį testą vien dėl lyties sužinojimo, manau, nėra reikalinga.

– Jei moteris pastojo po dirbtinio apvaisinimo?

– Tai jau yra indikacija genetiko konsultacijai. Po pagalbinio apvaisinimo šeimos yra tiriamos genetikos centre, atliekami tam tikri tyrimai. Juolab, kad nėštumas dažnai būna daugiavaisis. Tai nėštumas, kuris reikalauja kiek daugiau dėmesio.

– Jei giminėje nėra jokių sutrikimų, ką rekomenduojate pasitikrinti?

– Jei tai sveiki, jauni žmonės, o giminėje nepasitaikė jokių atvejų, tai specialių tyrimų mes iki šiol nerekomenduodavome, tačiau mokslas žengia į priekį ir atsiranda nauji tyrimai, ir kadangi mes visi esame kažkokias ligas lemiančių genų nešiotojai, o mūsų partneris irgi yra tokio paties geno nešiotojas, tai palikuonims yra 25 proc. rizika genetinei ligai. Dabar į rinką ateina nauji tyrimai, kurie leis išsitirti, ar pora nėra tą pačią ligą lemiančio geno nešiotojai.

www.DELFI.lt
Griežtai draudžiama DELFI paskelbtą informaciją panaudoti kitose interneto svetainėse, žiniasklaidos priemonėse ar kitur arba platinti mūsų medžiagą kuriuo nors pavidalu be sutikimo, o jei sutikimas gautas, būtina nurodyti DELFI kaip šaltinį.
Įvertink šį straipsnį
Norėdami tobulėti, suteikiame jums galimybę įvertinti skaitomą DELFI turinį.
(0 žmonių įvertino)
0

10 dalykų, kurių patyrusios mamos nepasako kūdikio besilaukiančioms moterims (30)

Kūdikio besilaukiančių tėvų laukia išties svarbus etapas. Apie tai, kaip prižiūrėti kūdikį,...

Griauna mitą, kad nevaisingumas tėra moterų bėda: trečdaliu atvejų tai lemia vyro vaisingumo sutrikimai (5)

Kasmet Lietuvoje pasaulį išvysta apie 30 tūkst. naujagimių. Tačiau kol vienos šeimos laimingai...

Lietuvoje – vienas mažiausių cezario pjūvių procentas Europoje: štai kur didžiausias (63)

Ar žinai, kad Lietuva yra trečia Europos Sąjungoje šalis, kurioje skaičiuojamas mažiausias...

Lietuvių sukurta inovacija Silicio slėnyje sulaukė pripažinimo: net konkurentai mums linkėjo sėkmės (40)

Kad Lietuva garsi ne tik krepšiniu ir gražiomis merginomis, prieš kurį laiką dar kartą įrodė...

Neigiama kraujo grupė: ką būtina žinoti planuojant nėštumą? (17)

Ar žinote, kokia jūsų kraujo grupė ? Jei iki šiol jums tai nerūpėjo, kai imsite planuoti...

Top naujienos

Pateikė siūlymą – įvesti mokestį nerenovuotų namų gyventojams (313)

Daugiabučių namų modernizavimą galėtų paskatinti naujas mokestis, svarsto aplinkos viceministras...

Gyvai / Europos taurė: „Monaco“ su pasimėgavimu į miltus mala „Rytą“ (277)

Vilniaus „Ryto“ (2/1) krepšininkai trečiadienio vakarą Europos taurės Top-16 etapo B grupės...

Tomas Vaitelė

Kuo toliau – tuo liūdniau: kodėl „Grammius” šiemet susiglemžė depresuota paauglė (2)

Nuo 1985 metų muzika darėsi vis liūdnesnė. Tokias išvadas pateikė Kalifornijos universitete...

Atostogos privačiose salose prieinamos ne tik pasaulio įžymybėms: tai sau leidžia ir lietuviai (4)

Johnny Deppas privačią salą turi Bahamose , Leonardas DiCaprio – Belize, o Ricky Martinas –...

Ginekologė papasakojo, ką tenka pamatyti kabinete: tokiais momentais išties nusvyra rankos (71)

Gydytoja akušerė ginekologė Viktorija Ežerskienė sako, kad savo praktikoje turėjo keletą...

Užkalnis. Melagių ir apgavikų šaliai – tokia ir valdžia (309)

Žmonės gauna valdžią tokią, kokios nusipelnė, pasakyta šimtą tūkstančių kartų. Niekada tai...

Egipto viešbutyje su administracija barėsi 3 dienas – suviliota nuotraukų šeima gavo kitą realybę (2)

Keliavome su šeima į Egiptą. Iš viešbučio, deja, parsivežėme ne pačius geriausius įspūdžius.

Naujosios Europos Centrinio Banko vadovės siekis – sužavėti vokiečius (1)

Nuo tos dienos, kai prieš tris mėnesius Christina Lagarde persikraustė į Frankfurtą, kaip Europos...

Moteris pateikė priežastį, kodėl nusprendė neturėti vaikų: tai patiks ne visiems (97)

Tikiuosi, kad žmonės, kurie kankinasi dėl plastiko pertekliaus ir priklausomybės nuo iškastinio...