DELFI konferencijoje viešėjusi medicinos genetikos centro „SYNLAB“ gydytoja ginekologė-genetikė Eglė Butkevičienė atsakė į dažniausiai šeimoms rūpimus klausimus apie genetinius tyrimus Lietuvoje.
– Kas yra ta prenatalinė diagnostika?
– Tai vaisiaus ištyrimas iki gimimo, siekiant kuo anksčiau nustatyti vaisiaus patologiją, jei ji yra, ir kuo anksčiau supažindinti šeimą su prognoze vaikeliui, turinčiam tam tikrą patologiją bei optimaliai nustatyti nėštumo priežiūros eigą, gimdymo taktiką.
– Kada siūloma daryti genetinius tyrimus?
– Kiekvienas genetinis tyrimas turi savo indikaciją. Pagrindinės indikacijos: vyresnis nei 35 m. moters amžius, vyresnis nei 42 m. vyro amžius, giminėje buvę genetinių susirgimų atvejų, moteris gimdžiusi kūdikį su patologija, chromosomų translokacija, kuomet žmogus yra visiškai sveikas, bet jo chromosomų išsidėstymas kiek kitoks nei turėtų būti. Kiti atvejai, kuomet nėštumo metu moteris prasirgo infekcine liga, kuri gali sukelti vaisiaus vystymosi defektų: raudonuke, vėjaraupiais ar pan. Taip pat, jei turėjo kontaktą su radiacija ar cheminėmis medžiagomis.
– Kokie tyrimai atliekami?
– Tyrimai skirstomi į invazinius ir neinvazinius. Neinvazinis tyrimas atliekamas ultragarsu. Tai ypatingai svarbus tyrimas, tad vaisius turėtų būti ištirtas pirmąjį nėštumo trimestrą (nuo 11 iki 14 savaitės) ir pakartotinai atliktas nuo 18 iki 20 sav. Šiuos tyrimus turi atlikti akušeris-ginekologas ir, įtariant patologiją, siųsti pas gydytojus genetikus. Kiti neinvaziniai tyrimai yra motinos kraujo serumo biocheminiai tyrimai. Atliekamas kombinuotas testas, kuomet atliekami ultragarsinio tyrimo ir kraujo serumo tyrimai. Šie tyrimai parodo, kokia rizika vaikeliui dėl chromosomų trisomijų, kuomet būna papildoma, sakykime, nereikalinga chromosoma. Šie tyrimai leidžia paskaičiuoti statistinę riziką, kokia tikimybė vaikeliui turėti tam tikrų chromosomų trisomiją.
– Jei rizika – padidėjusi, ar tuomet atliekami invaziniai tyrimai?
– Pasiūlome moteriai galimybę rinktis, koks tyrimas jai priimtiniausias. Invazinė procedūra leidžia sužinoti faktą, o ne tikimybę, ar vaikas gims su Dauno, Edvardso ar Patau sindromu. Kai kuriais atvejais galime ištirti netgi vaiko kariotipą, sužinoti, ar su visomis jo chromosomomis viskas gerai, ar nėra struktūrinių persitvarkymų ir pan.
– Kokia yra invazinių tyrimų rizika?
– Rizika komplikacijoms yra, sakykime 1,5-2 proc. Tai gali būti pakraujavimas ar persileidimas. Mažesnė rizika yra vaisiaus vandenų tyrimo, kurį paprastai stengiamės atlikti iki 20 savaitės, tokio tyrimo rizika komplikacijoms – 1 proc. Retai būna komplikacijų, tačiau daugeliui moterų fizinė invazija sudėtinga psichologine prasme. Šiame darbe reikia būti ir psichologu, moteriai išaiškinti visas komplikacijų rizikas, padėti rasti visus geriausius būdus, sužinoti, kad vaikelis sveikas. Yra ir neinvaziniai būdai, kuomet panašaus aiškumo informaciją mes galime gauti neatliekant invazinės procedūros, o iš kraujo. Lietuvoje tokie tyrimai nedaromi, tad siunčiame į užsienio laboratoriją. Iš motinos kraujo tiriama vaisiaus laisvos DNR frakcija. Tyrimu metu paaiškėja, ar nėra Dauno, Edvardso, Patau sindromų, gali būti ištirtos lytinės chromosomos, ar nėra jų pokyčio. Platesni tyrimai atskleidžia ir daugiau informacijos. Tyrimai pažengę tiek, kad galima ištirti ir visas vaisiaus chromosomas, ar nėra jų pokyčių. Šis tyrimas – alternatyva moterims, kurios nenori invazinio tyrimo, jei joms jis nepriimtinas. Šio tyrimo minusas – kaina, jis išties brangus. Taip yra dėl paties tyrimo sudėtingumo, jo logistikos, tačiau taip yra ne tik Lietuvoje. Šis tyrimas brangus visame pasaulyje, tačiau kai kuriose šalyse kompensuojamas.
– Ar genetiniai tyrimai siūlomi tik kilus įtarimams?
– Čia sprendžia tik pati moteris ar šeima: jei tai sveiki žmonės, tačiau vis tiek jaučia nerimą, tuomet galima atlikti tyrimus. Didžiulis moters nerimo jausmas gali taip pat būti rodiklis atlikti tyrimus. Praktikoje pasitaikė atvejų, kuomet visiškai sveika moteris negali ramiai miegoti, nes jaučia, kad kažkas nėra gerai, o atlikus tyrimus paaiškėja, kad jos nuojauta pasitvirtino.
– Kada anksčiausiai galima nustatyti kūdikio lytį? Ar tai populiaru?
– Anksčiausiai galima sužinoti atliekant neinvazinius tyrimus jau nuo 10-os nėštumo savaitės. Mes, genetikai, manome, kad ankstyvas lyties žinojimas retais atvejais gali priversti žmones piktnaudžiauti situacija, kuomet labai norėdami berniuko, sužino, kad laukiasi mergaitės ir nėštumą nutraukia. Žinau kelis tokius atvejus, todėl ankstyvas lyties žinojimas yra svarbus tais atvejais, kai yra rizika, jog vaikelis turi ligą, susijusią su lytinėmis chromosomomis. Tokiu atveju tai yra tikrai svarbu, o daryti neinvazinį testą vien dėl lyties sužinojimo, manau, nėra reikalinga.
– Jei moteris pastojo po dirbtinio apvaisinimo?
– Tai jau yra indikacija genetiko konsultacijai. Po pagalbinio apvaisinimo šeimos yra tiriamos genetikos centre, atliekami tam tikri tyrimai. Juolab, kad nėštumas dažnai būna daugiavaisis. Tai nėštumas, kuris reikalauja kiek daugiau dėmesio.
– Jei giminėje nėra jokių sutrikimų, ką rekomenduojate pasitikrinti?
– Jei tai sveiki, jauni žmonės, o giminėje nepasitaikė jokių atvejų, tai specialių tyrimų mes iki šiol nerekomenduodavome, tačiau mokslas žengia į priekį ir atsiranda nauji tyrimai, ir kadangi mes visi esame kažkokias ligas lemiančių genų nešiotojai, o mūsų partneris irgi yra tokio paties geno nešiotojas, tai palikuonims yra 25 proc. rizika genetinei ligai. Dabar į rinką ateina nauji tyrimai, kurie leis išsitirti, ar pora nėra tą pačią ligą lemiančio geno nešiotojai.
