Iškart žinojo, kad nėštumo nenutrauks
Augustinas – trečias vaikas šeimoje. Apie sūnaus ligą mama Indrė (vardas pakeistas, tikrasis vardas ir pavardė redakcijai žinomi – aut. past.) sužinojo maždaug 8 nėštumo savaitę, vizito pas ginekologę metu.
Tuo metu gydytoja pamatė, kad vaisius turi tachikardiją – per dažną širdies plakimą, taip pat galvytės forma buvo kitokia nei įprasta.
Ginekologė tą kartą iškart Indrei patarė važiuoti atlikti tyrimų į Kauno klinikas. Visgi, ligai nustatyti dar buvo per anksti. Sulaukus 18-os nėštumo savaitės tyrimai buvo pakartoti, o tada mama išgirdo preliminarią diagnozę – vaisius turi daug įvairių Patau sindromo požymių.
Tam, kad ši diagnozė būtų galutinai patvirtinta, teko atlikti vaisiaus vandenų tyrimus. Po jų Patau sindromas buvo patvirtintas.
Pasak pašnekovės, tuo metu ji buvo priblokšta, tačiau iškart pasakė – nėštumo nenutrauks.
„Aš esu tikinti ir mano požiūris yra toks, kad ne aš suteikiau gyvybę, ne aš turiu teisę ją ir atimti. Tą jau iškart sakiau savo ginekologei, kai ji, išsigandusi, sakė važiuoti atlikti tyrimų į klinikas. Sakiau, kad nebijotų, nes nesvarbu, kas būtų, aš nenutrauksiu nėštumo.
Žinoma, tą dieną, kai sužinojau, buvo sunku, daug verkiau, nes pasakė, kad yra didelė rizika, jog persileisiu, o jei gims, tai gali gimti negyvas. Jei ir gyvas, dažniausiai tokie vaikučiai išgyvena iki 2 savaičių. Visa ši informacija tikrai pribloškė. Bet tada pagalvojau, kad Dievas man siunčia išbandymą, iššūkį ir pasirašiau dokumentus, jog žinodama apie ligą vis tiek noriu tęsti nėštumą. Nors vidinė mamos nuojauta sakė, kad persileidimo nebus“, – sakė Augustino mama.
Nors ir mažais žingsneliais, bet stiprėja
Nors ši liga genetinė, nei Indrė, nei jos vyras neturi jokių žinių apie giminėje buvusius tokio sindromo atvejus. Pasak pašnekovės, net ir gydytojai neturi jokių paaiškinimų, kodėl taip nutiko.
„Darome tokią prielaidą, kad galbūt dėl to jis toks stiprus – turi stiprią širdutę, nors dažniausiai tokie vaikai turi daug širdies ydų“, – kalbėjo pašnekovė.
Kaip pasakojo Indrė, ji yra prisijungusi į feisbuko grupę, kurioje susibūrusios šeimos, auginačius Patau sindromu sergančius vaikus visame pasaulyje. Tad, pašnekovės teigimu, palyginus su kitais vaikais, Augustinui sekasi labai neblogai.
Vaikutis pats valgo, tad išvengė gastrostomos ir tracheostomos. Mama džiaugiasi, kad Augustinas kasdien stiprėja, nors ir mažesniais žingsniais, nei jo bendraamžiai.
„Aišku, jo raida yra atsilikusi, jam dabar 10 mėnesių, bet jis dar nelaiko galvos. Jo raumenukai silpnesni, tai susiję ir su smegenų veikla. Bet jis po truputį stiprėja, eina į priekį“, – pasakojo Indrė.
Augustinui jau atliktos 3 operacijos, buvo operuotos lūpos ir abi akytės, nes jis turėjo įgimtą glaukomą. Jei operacija nebūtų atlikta, ilgainiui jis būtų apakęs.
Atlikus klausos tyrimus paaiškėjo – Augustinas visiškai negirdi. Tačiau tikriausiai jau nebeilgai, mat vaikas laukia klausos aparatų, o kiek vėliau ir implantų, kurie atkuria klausą visu 100 procentų.
„Patau sindromas tai yra 13 chromosomos susitrigubinimas. Visi vaikai, sergantys šia liga, yra visiškai skirtingi, nes simptomai priklauso nuo to, kiek organų chromosoma pažeidžia. Pas Augustiną pažeistos akytės, ausys, gomurys, pirštai. Kiti turi daugiau ar mažiau pažeidimų. Kitas vaikas gali būti visiškai kitoks“, – sakė pašnekovė.
Kai kurie simptomai, pasak jos, augant išnyksta patys. Taip Augustinui nutiko su kepenų ir širdies problemomis. Tačiau laikui bėgant gali atsirasti kiti simptomai ir pažeidimai. Kokia bus tolimesnė Augustino sveikata gydytojai neprognozuoja. O ir daugumą prognozių Augustinas jau paneigė.
„Na, sakoma, kad šiems vaikams pirmieji metai yra itin svarbūs. Jei vaikas sulaukia vienerių metų, tai nuo 1 iki 5 metų beveik 100 proc. išgyvena.“, – kalbėjo Augustino mama.
Nors liga sudėtinga, Indrė nestokoja vidinės stiprybės ir optimizmo. O tai tikriausiai jaučia ir pats mažasis Augustinas, kuris, paneigęs visas juodžiausias gydytojų prognozes, auga ir stiprėja.
Sindromui būdinga požymių triada
Plačiau apie Patau sindromą papasakojo Kauno klinikų Neurologijos klinikos gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.
Patau sindromas – sunki genetinė liga. Tai vienas iš trijų dažniausių įgimtų sindromų dėl chromosomų skaičiaus pakitimų, kai ląstelėse yra viena chromosoma per daug. Paprastai žmogus gimsta kiekvienoje ląstelėje turėdamas 23 chromosomų poras, paveldėtas iš mamos ir tėčio. Jei kažkurios chromosomos yra ne dvi, o trys kopijos, tai vadinama trisomija. Dažniausiai pasitaikantis ir plačiausiai žinomas Dauno sindromas, kai vaikas turi tris 21 chromosomos kopijas. Antras pagal dažnį – Edvardso sindromas, kurį sukelia 18 chromosomos trisomija. O Patau sindromo atveju ląstelėse yra papildoma 13 chromosoma, kuri lemia įvairius nervų sistemos, akių, vidaus organų vystymosi sutrikimus ir sunkų raidos atsilikimą.
Patau sindromas gali būti įtartas atliekant tyrimus nėštumo metu – iš motinos kraujo, vaisiaus echoskopijos, vaisiaus vandenų. Patvirtinamas atlikus vaisiaus kariotipo (chromosomų) tyrimą.
Šio sindromo dažnis – nuo 1 iš 5 000 iki 1 iš 20 000 naujagimių.
Kadangi didelė dalis nėštumų, kai vaisiui yra 13 chromosomos trisomija, baigiasi persileidimu, tikslų dažnį sunku apskaičiuoti. Patau sindromą turintys naujagimiai gimsta mažo svorio ir dėl sunkių neurologinių, kardiologinių sutrikimų išgyvena vos keletą dienų. Didžioji dalis kūdikių miršta per pirmuosius gyvenimo mėnesius, tik kas dešimtas sulaukia pirmojo gimtadienio. Šio sindromo pasikartojimo rizika kitų nėštumų metu – 1 proc.
Patau sindromui būdinga požymių triada: lūpos ir gomurio nesuaugimas, polidaktilija (papildomi pirštai) ir mikrooftalmija (akių anomalijos). Tačiau pažeidžiama ir daugiau sistemų: Patau sindromą turintiems kūdikiams būdingas žemas raumenų tonusas, įvairūs galvos smegenų struktūriniai pakitimai, veido anomalijos, klausos sutrikimas, širdies ydos ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydos.
Dėl minėtų lūpos ir gomurio defektų kyla sunkumų dėl maitinimo. Dėl regos, klausos ir nervų sistemos sutrikimų šie kūdikiai mažai reaguoja į aplinką, jų raida progresuoja labai lėtai ir visada stipriai atsilieka nuo bendraamžių, jie neišmoksta vaikščioti, kalbėti. Maždaug ketvirtadaliui vaikų, turinčių Patau sindromą, pasireiškia epilepsijos priepuoliai.
Šiuo metu pakeisti chromosomų skaičiaus negalime, tačiau mokslininkai ieško būdų, pasitelkiant genų redagavimo technologijas, kaip, pavyzdžiui, Dauno sindromo atveju, būtų galima papildomą chromosomą „išjungti“ ir išvengti jos lemiamų sutrikimų.
Tačiau kol kas trisomijų gydymas yra simptominis, palaikomasis. Kūdikiams pirmiausia svarbu užtikrinti mitybą, pritaikyti padėtis, papildomas priemones, padedančias jiems pavalgyti. Dėl sunkios būklės, anatominių pakitimų pirmaisiais mėnesiais būna sudėtinga atlikti chirurgines intervencijas, tokius kūdikius dažnai tenka paauginti, kad jie galėtų būti operuojami.
Kaip ir Augustino atveju, operacijų reikia įvairių ir paprastai ne vienos: veido ir žandikaulių chirurgai koreguoja veido, gomurio defektus, oftalmologai sprendžia su akių patologija susijusius klausimus, kardiochirurgai – operuoja širdies ydas. Neurologai skiria vaistus nuo epilepsijos, surdologai pritaiko klausos aparatus. Svarbų vaidmenį atlieka reabilitacijos specialistų komanda: kineziterapeutas, logoterapeutas, ergoterapeutas, kurie suteikia galimybę išnaudoti visą vaiko raidos potencialą.
