Nežinoma diagnozė jau nusinešė vieno sūnaus gyvybę, dabar šeima kovoja dėl kito: itin reta liga smogė negailestingai

Rokui gimus niekas net neįtarė, kad sulaukęs ketverių metukų jis nieko nebegalės padaryti savarankiškai. Dar būdamas pusantrų metų jis vaikščiojo, bėgiojo ir kalbėjo, deja, po keleto mėnesių tėvai pastebėjo, kad berniukas vis dažniau kur nors užkliūna, pargriūva. Po ilgų medikų durų varstymų, šeima išgirdo negailestingą diagnozę – GM2 gangliozidozė. Labdaros ir paramos fondas „Rūpestinga širdelė“ rūpinasi parama berniukui bei kviečia ir kitus nelikti abejingais.

Įtarimų sukėlė vaiko nerangumas

Šeima šiandien augina keturis vaikučius – tris sūnus ir vieną dukrą. Prieš penkiolika metų nežinoma diagnozė nusinešė penktojo – Mantuko – gyvybę. Tuo metu medikai negalėjo tiksliai pasakyti, kokia liga serga berniukas. Jis kentė nuo daugybės sutrikimų, epilepsijos, cerebrinio paralyžiaus ir kt. Sulaukus penkerių, jo širdelė sustojo. Šeimos gyvenimas tęsėsi ir tėvai susilaukė dar vieno berniuko Roko. Jis gimė 27 sav. 1455 g, 38 cm ūgio. Po gimdymo gydytojai informavo, jog Roko mamai – chorionamnionitas. Kauno klinikose, naujagimių reanimacijoje mama kartu su sūneliu gulėjo dar 2 mėn. Po to buvo išleisti namo, kur sėkmingai augo.

„Rokučio svoris augo gerai. Būdamas 7-8 mėn pradėjo sėdėti. Iki to laiko lankėmės pas kineziterapeutą. Savarankiškai vaikščioti jis pradėjo būdamas 1,5 metų amžiaus. Netrukus pradėjo bėgioti, kur tik akys mato ir, žinoma, kalbėti“, – pasakojo mama.

Kai Rokas sulaukė 2 metukų, tėvai pastebėjo, kad jo raida atsilieka. Jie ir toliau berniuką vedė pas specialistus, tačiau tai padaryti su kiekvienu kartu darėsi vis sunkiau. „Užėjus į kabinetą Rokas verkdavo ir nieko padaryti su vaikučiu nebuvo galima. Todėl specialistai nusprendė apmokyti mane, kaip daryti masažus, kad galėčiau Roką mankštinti namuose. Deja, pastebėjome, kad jam darosi vis sunkiau vaikščioti, susipainiodavo kojytės“, – su ašaromis akyse prisimena mama.

Tėvai nuvedė Roką pas ortopedus, kurie, atlikę vertinimą, nieko blogo nepastebėjo. Toliau sekė apsilankymai pas genetikus Kauno klinikose, neurologų apžiūros ir begalė tyrimų. Taip šeima varstė specialistų duris iki tol, kol prasidėjo pirmasis karantinas, o diagnozės vis dar niekas negalėjo nustatyti. „Atėjus vasarai tyrimai ir toliau buvo atlikinėjami. Šį kartą nuvykome pas genetikus Vilniuje. Atlikti tyrimai nenudžiugino. Gydytojų paskelbta diagnozė – negailestinga. GM2 gangliozidozė (Tay-Sachs). Jai nėra jokio gydymo, tik simptominis. Kovą Rokutis atkentėjo operaciją, kurios metu į jo skranduką įstatyta gastrostoma, per kurią berniukas yra maitinamas. Šiuo metu jis kenčia nuo epilepsijos, deguonies trūkumo“, – pasakojo mama. Maža to, Roko sveikata silpna. Dažnai serga. Net ir dabar berniukas su mama guli ligoninėje dėl plaučių uždegimo.

Reikia nuolatinės priežiūros

Rokas savarankiškai nebesėdi, nebevaikšto, todėl jam reikia nuolatinės priežiūros. Vienintelis keturių vaikų šeimos maitintojas – tėtis. Roko priežiūrai išeina nemenka suma pinigų. Vien specialus maistas kainuoja apie 300 eurų, o kur dar įvairios higienos priemonės. Iš viso per mėnesį susidaro 600 eurų suma. „Gal kažkam tai maži pinigai, bet ne mums. Dabar viską, ką gauname, išleidžiame, o norėtųsi pasitaupyti, gal kur nors su Roku išvykti. Ligonių kasos nekompensuoja nei maisto, nei higienos reikmenų. Net vaistų nuo epilepsijos, tepalų su antibiotikais nekompensuoja. Todėl visų geros valios žmonių prašome padėti. Tiesiog nebeturime kitos išeities, kiek įmanoma, norime pasidžiaugti sūnumi“, – sakė mama.

Šiandien Roko būklė, kaip mama sako, yra bloga, bet bent jau stabili. Paklausta apie prognozes, moteris daug vilčių neturi. „Be abejo, tikiuosi, kad gal atsiras gydymas, bet dabar norisi, kad Rokas bent jau pats kažką galėtų padaryti. Jei ką nors jam pavyksta sugriebti ir bent šiek tiek išlaikyti rankytėse – mes labai džiaugiamės. Deja, jo raida grįžo atgal į kūdikystę“, – pasakojo mama.

Kadangi Roko sveikata silpna, jis nelanko darželio. Net trumpas išėjimas į lauką jam kelia pavojų. Mama sūnų prižiūri kiaurą parą – tiek dienomis, tiek naktimis. „Jis pasimuisto, rankose kelias sekundes kažką palaiko, bet be pagalbos pats nieko negali. Sausio mėnesį atsirado epilepsija. Vienus vaistus vartojome, atsirado akmenys inkstuose, regos nervų atrofija, gastrostoma, mišrus raidos sutrikimas, valgymo sutrikimas. Aš praktiškai naktimis nebemiegu, reikia nuolat prižiūrėti Roką“, – pasakojo moteris.

Deja, gydymo šiai itin retai ligai kol kas nėra jokioje šalyje. „Gal dar atsiras. Kad bent sustabdytume jos progresavimą. Taip sunku antrą kartą gyvenime vėl iš naujo viską patirti. Žinome, kad vieną geną Rokas paveldėjo iš manęs, kitą – iš tėčio. Mūsų šeimoje sveikas yra tik 10 metų sūnus. Jis nieko nepaveldėjo. Vyriausiasis sūnus paveldėjo geną iš tėčio. Jis jau planuoja savo šeimą, todėl važiavo pas genetikus darytis tyrimų. Dar yra dukra dvyliktokė. Norisi tikėti, kad gydymas atsiras. Suprantu, kad vargu, ar Rokas vaikščios, bet kad bent jau kalbėtų“, – viltingai pokalbį užbaigė moteris.

Kad šeimai būtų lengviau, labdaros ir paramos fondas „Rūpestinga širdelė“ kviečia pagelbėti ir kiek įmanoma prisidėti prie berniuko gerovės.

Paramą galite suteikti:

A/S LT80 7300 0101 44236452

Gavėjas – Labdaros ir paramos fondas „Rūpestinga širdelė“

„Swedbank“ AB Banko kodas – 73000

Paskirtis – PARAMA ROKUI

PayPal

Siųsdami SMS numeriu 1670 su žodžiu AUKA (SMS kaina 5 EUR)