aA
Intelektinė negalia yra viena iš dažniausių šių dienų neįgalumo problemų, kurios dažnumas populiacijoje yra 1–3 procentai. Priežastys – labai įvairios. Nėra vieno bendro kelio centrinės nervų sistemos raidoje, kurio sutrikdymas lemtų intelektinės negalios pasireiškimą.
DNR
DNR
© Shutterstock nuotr.

Daugybė genų svarbūs galvos smegenų raidai ir funkcionavimui. Manoma, kad jų gali būti arti 1500 ar net daugiau. Kiekvieno biologinio proceso ląstelėje sutrikdymas, pradedant DNR replikacija, genų veiklos valdymu ir baigiant ląstelių sąveika, ląstelių dalijimosi, energijos gamybos bei kitais procesais, gali būti intelektinės negalios priežastimi. Būtent dėl to ir pacientų su intelektine negalia klinikiniai požymiai yra labai įvairūs, dažnai persipinantys, o vieno tyrimo, kurį atlikus, kiekvienam pacientui būtų nustatoma genetinė sutrikimo priežastis, nėra.

Diagnostinės strategijos yra įvairios. Kai kurių pacientų genetinė diagnozė gydytojo genetiko nustatoma pirmosios konsultacijos metu – nubraižius genealoginį medį, išgirdus paciento šeimos ir ligos anamnezę bei apžiūrėjus ir įvertinus tiriamojo fenotipinius požymius. Tai – kliniškai atpažįstami genetiniai sindromai, jų patvirtinimas atliekamas specifiškai tiriant tam tikrą geną ar chromosominę sritį, kuri gali būti susijusi su klinikiniu sutrikimo pasireiškimu. Kitais atvejais, netgi atlikus ypatingai išsamų paciento ištyrimą, galimos konkrečios genetinės priežasties įtarti nepavyksta. Tuomet gelbsti principas – pirma genotipas.

Vienas iš aukštos skiriamosios gebos viso genomo skenavimo būdų – molekulinis kariotipavimas, atliekamas lyginamosios vektorinės hibridizacijos arba vieno nukleotido polimorfizmu paremtos lyginamosios genomo hibridizacijos metodais. Pastaraisiais metais šie tyrimai sukėlė tam tikrą perversmą genetikos srityje – pritaikius diagnostikoje, genetinės intelektinės negalios priežastys nustatomos daugiau nei 15 proc. pacientų, kuriems kariotipo tyrimu ir kitais diagnostiniais genetiniais metodais patologija nebuvo identifikuota. Molekulinis kariotipavimas leido papildyti žinomų genetinių sindromų fenotipų spektrą, nustatyti kai kurių žinomų būklių genetines priežastis bei aptikti naujus mikrodelecinius sindromus.

Plačiau apie tai – paskaitoje.

Paskaita ekskursija įvyks rugsėjo 14 d. 11 val. VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedros Molekulinės genetikos ir Citogenetikos laboratorijose (Santariškių 2, Konsultacijų poliklinika, 7 a.)

Mokslo festivalis „Erdvėlaivis Žemė“
|Populiariausi straipsniai ir video
Įvertink šį straipsnį
Norėdami tobulėti, suteikiame jums galimybę įvertinti skaitomą DELFI turinį.
(0 žmonių įvertino)
0

Vyrai gerokai ilgiau užtrunka tualete nei moterys: tai visai nesusiję su anatomija (30)

Jeigu kada nors svarstėte, kodėl vyrams kartais prireikia tualete užtrukti ilgiau, veikiausiai...

„Titaniko“ tragedijos liudininkai užsiminė apie keistus tos nakties įvykius: turi naują teoriją (84)

„Tąnakt Šiaurės pašvaistė buvo labai ryški“, – prisiminė įvykio liudininkai.

Burbuliuojantis užutėkis: kaip krauju pripildyta upė gavo savo bjaurų vardą (5)

Čikagos upė turi keletą mažų atšakų, kurios net neturi pavadinimo. Burbuliuojantis upelis...

Čilėje mokslininkai rado bauginančio jūrų grobuonies liekanas (2)

Atakamos dykumoje mokslininkai aptiko vieno didžiausių ir siaubingiausių juros periodo jūrų...

Mokslininkai mano suradę silpnąją COVID-19 vietą: gali pavykti sustabdyti viruso dauginimąsi (9)

HSE universiteto ( Rusija ) mokslininkai teikia aptikę mikroRNR molekules, galinčias nuslopinti...

Top naujienos

Lūžio taškas Europoje: situacija dėl koronaviruso po vasaros keičiasi iš esmės (40)

Atostogoms ir vakarėliams įžiebus smarkų COVID-19 atvejų šuolį vasaros pabaigoje Europoje,...

Taip, kaip buvo, nebebus: ekspertai dėlioja scenarijų, kaip pandemija pakeis mūsų gyvenimą (53)

„ Pandemija keičia mūsų ekonomikos struktūrą ir ji niekada nebebus tokia, kokia buvo“, –...

Giedraičių akistatoje – Roko benefisas, lietuvių tritaškių gausa ir dramatiškas „Baskonia“ triumfas

Ispanijos krepšinio ACB pirmenybėse šeštadienio vakarą susitiko komandos, turinčios savo...

Dar viena tyliai artėjanti epidemija – profesorius ragina imtis veiksmų, kol nevėlu (78)

Visame pasaulyje vis sparčiau didėja vaikų ir paauglių antsvorio ir nutukimo epidemijos mastai....

Liko visai nedaug: su gerais orais turėsime atsisveikinti (4)

Sekmadienio naktį Lietuvos padangė išliks mažai debesuota, todėl lietaus lašų nesitikėkim....

Tinderyje su emigrantu susipažinusi kaunietė: jis mušė ir reikalavo išsižadėti Dievo bei nevalgyti mėsos (262)

Pažinčių programėlėje „ Tinder “ su į Lietuvą trumpam grįžusiu emigrantu susipažinusi...

Teks pasistengti, kad negrįžtume į karantiną: ragina dirbti nuotoliniu būdu bent 7 dienas (188)

Nacionalinio visuomenės sveikatos centro ( NVSC ) Vilniaus departamento direktorė Rolanda Lingienė...

Liepa Šimkutė | D+ nariams

Seksas darbo baliuje. Kas to nedarėte, meskite į mane akmenį N-18 (26)

Seksas ant stalo, lifte, tualete, ant susitikimų kambario sofutės, automobilyje, požeminėje...

Mama išvirė žemaitišką grybų sriubą: tokios skanios niekur kitur nerasite (75)

Iki šalnų dar pats tinkamiausias laikas pasimėgauti grybais . O ką dar įdomaus iš jų galima...

Masinė avarija Trakų rajone: susidūrė trys automobiliai ir traktorius, sužaloti trys vaikai (130)

Šeštadienį Trakų rajone įvyko didelė avarija - susidūrė trys lengvieji automobiliai ir...

|Maža didelių žinių kaina