Žmogaus DNR galima įsivaizduoti kaip ląstelių mechanizmo scenarijų, pagal kurį funkcionuoja pavienės ląstelės, atskiri organai ir netgi visas organizmas. Deja, DNR mutacijos gali sukelti genetines ligas. Tokių DNR mutacijų pavyzdžiai – tai taškinės mutacijos, įvykstančios konkrečioje srityje, taip pat delecijos, duplikacijos, inversijos ir kt.
Įvykstant inversijai, dalis DNR pakeičia savo orientaciją genome. Kadangi inversijos sunkiau pasiduoda analizei nei kitų rūšių mutacijos, jų mechanizmas yra menkai tesuprastas, rašoma portale „SciTechDaily“.
Heidelbergo EMBL laboratorijoje dirbantys mokslininkai, bendradarbiaudami su kolegomis iš JAV Vašingtono universiteto ir Vokietijos Heinricho Heine universiteto Diuseldorfe išsiaiškino, kad būtent inversijos yra vienos dažniausiai įvykstančių žmogaus chromosomų mutacijų.
Mokslininkai išsiaiškino, kaip inversijos susiformuoja, ir nuodugniai ištyrė 40 periodiškai genome susiformuojančių inversijų, pasireiškiančių DNR sekos apsivertimais. Apsivertimai paprastai vyksta srityse, siejamose su tam tikrų ligų, vadinamų genetiniais sutrikimais, pasireiškimu.
„Pavyko nustatyti, kad inversijų įvyksta dažniau negu manyta. Žmonių atveju, ne mažiau kaip 0,6 proc. genomo nuolatos keičia kryptį, todėl tenka konstatuoti, kad inversijos – tai vienas sparčiausių mutacijos procesų, įvykstančių žmogaus genome, – nurodė vyr. specialistas iš EMBL Janas Korbelas. – Tose srityse genomas nėra stabilus – DNR kodo kryptis be perstojo kaitaliojasi.“
Minėtose nestabiliose srityse susitelkę daugybė esminių žmogaus genų, todėl tyrinėjant ilgalaikę genų reguliaciją arba epigenetinius pokyčius nuo šiol būtinai teks atsižvelgti į tose genomo srityse vykstančias permainas.
Inversijos siejamos ir su tam tikrų ligų, pavyzdžiui, raidos sutrikimų vaikystėje arba neuropsichiatrinių sutrikimų brandžiame amžiuje, pasireiškimu.
„Šios sritys itin reikšmingos, bet dėl sudėtingumo jas ištirti yra labai sunku. Norint įsitikinti, kad inversijos, pasikeitimai ir atsikeitimai, iš tiesų vyksta, prireikė visiškai naujų skaičiavimo metodų, – nurodė Tobiasas Marschallas, Medicininės biometrijos ir bioinformatikos instituto direktorius, Diuseldorfo Heinricho Heine universiteto profesorius. – Dabar žmogaus genetikos srityje dirbantiems mokslininkams jau galime pasiūlyti naują priemonę, leisiančią išsiaiškinti žmones ištinkančių ligų priežastis.“
„Pirmą kartą pavyko įrodyti, kad inversijos gali būti susijusios su retai pasitaikančiais genomo pakitimais, būdingais individams, sergantiems autizmu, epilepsija ir turintiems raidos sutrikimų. Dabar beliko atsakyti į klausimą, kodėl? Mes manome, kad tam tikros konfigūracijos inversijų kraštuose arba išprovokuoja su ligomis siejamus pakitimus, arba nuo jų apsaugo. Tai žinant gali būti daug lengviau išskirti šeimas, patenkančias į didesnės konkrečių sutrikimų pasireiškimo rizikos grupę“, – nurodė Evanas Eichleris, Vašingtono universitete susibūrusios mokslininkų grupės vadovas.
