Dr. Alessandra Ferlini siekia, kad medicinos pagalba milijonams Europos žmonių būtų pradėta teikti dar prieš jiems tai suvokiant.

A. Ferlini, Feraros universiteto (Italija) medicinos genetikos docentė, siekia, kad kiekvienas Europoje gimęs vaikas būtų genetiškai patikrintas dėl įvairių retųjų ligų. Kiekviena iš šių ligų paveikia ne daugiau kaip penkis iš 10 000 žmonių.

Tai nėra taip reta

Nors šios ligos laikomos retosiomis, jų iš viso yra daugiau kaip 7 000, jomis ES serga net 36 mln. žmonių ir per savo gyvenimą jomis susirgs vienas iš 17 europiečių. Apie 80 proc. retųjų ligų yra genetinės kilmės, o 70 proc. iš jų prasideda vaikystėje.

Kūdikis

„Genetiniai atrankiniai sveikatos tikrinimai labai naudingi, nes gaunami tikslesni retųjų ligų duomenys“, – sakė A. Ferlini.

Ji vadovauja mokslinių tyrimų projektui, kuriam skiriamas ES finansavimas ir pramonės parama, kad Europoje paspartėtų retųjų ligų diagnostika ir gydymas atliekant naujagimių genetinius sveikatos tikrinimus ir duomenų analizę pasitelkiant dirbtinį intelektą.

Projektas, vadinamas SCREEN4CARE, vykdomas penkerius metus, iki 2026 m.

Artimiausiomis savaitėmis ji pradės tyrimą Italijoje, o vėliau išplės eksperimentą į kitas ES šalis: gydytojai atliks maždaug 25 000 naujagimių atrankinių genetinių sveikatos tikrinimų dėl 245 išgydomų retųjų ligų.

Retosios ligos yra labai įvairios – nuo širdies ir kraujagyslių bei virškinimo trakto iki odos ir kaulų ligų. Ypatingi atvejai yra cistinė fibrozė, hemofilija ir pjautuvinė anemija.

Kuo greičiau šios ligos nustatomos, tuo geriau

Naujagimių atrankiniai genetiniai sveikatos tikrinimai leis vaikams, sergantiems tokiomis ligomis, nustatyti diagnozę anksčiau. Tai savo ruožtu lemtų efektyvesnį gydymą.

Naujagimis

Yra ir antrinė nauda: naujagimių genetiniai sveikatos tikrinimai suteiktų vertingų duomenų mokslininkams, tiriantiems šias ligas.

„Tai leistų šeimoms suprasti, kas vyksta su jų vaiku, rasti reikiamą pagalbą bei priežiūrą ir gauti finansinę paramą“, – sakė EURORDIS, daugiau kaip 1 000 organizacijų, atstovaujančių retosiomis ligomis sergantiems pacientams, aljanso vyresnioji mokslinių tyrimų ir politikos vadovė Gulcin Gumus.

EURORDIS yra projekto SCREEN4CARE dalis, kuriame dalyvauja daugiau nei 30 dalyvių, įskaitant universitetus, mokslinių tyrimų institutus ir įmones iš 14 Europos šalių. Dalyvių įvairovė yra būtina ES finansuojamų mokslinių tyrimų ypatybė, padedanti užtikrinti kad konkrečią naudą žmonėms.

SCREEN4CARE gauna pramonės paramą pagal inovacinių vaistų iniciatyvą – ES viešojo ir privačiojo sektorių partnerystę.

2024 m. gegužės mėn. vykusio EURORDIS tyrimo duomenimis, retųjų ligų diagnozavimas Europoje šiuo metu trunka vidutiniškai beveik penkerius metus. Atrankiniai sveikatos tikrinimai šį laikotarpį gerokai sutrumpintų, taigi būtų laiku teikiamas gydymas ir veiksmingiau naudojami sveikatos priežiūros ištekliai.

Genetinių atrankinių sveikatos tikrinimų metodu praėjus dviem dienoms po gimimo paimami penki lašai kraujo ir atliekama naujos kartos sekoskaita.

Šis metodas leidžia greičiau identifikuoti ligą nei dabartinės nacionalinės programos, pagal kurias tikrinama mažiau retųjų ligų atliekant kraujo tyrimus, kuriais siekiama nustatyti metabolinius ar proteominius ligos žymenis.

Sąžiningesni sveikatos tikrinimai

Kūdikis

Kadangi sveikatos priežiūros organizavimas yra nacionalinė atsakomybė, esamos atrankinių sveikatos tikrinimų programos įvairiose šalyse taip pat labai skiriasi. Pavyzdžiui, Italijoje tikrinama dėl daugiau kaip 40 ligų, o Rumunijoje – tik dėl dviejų.

SCREEN4CARE komanda siekia suderinti praktiką visoje ES, užtikrindama geresnę ir sąžiningesnę sveikatos priežiūrą.

„Vienodas požiūris į naujagimių atrankinius sveikatos tikrinimus visose ES valstybėse narėse yra svarbus būdas mėginant užtikrinti, kad Europos piliečiai turėtų lygias galimybes laiku gauti retųjų ligų diagnozę“, – sakė SCREEN4CARE pramonės sektoriaus partnerio, vaistų gamintojo „Pfizer“ politikos ir viešųjų reikalų direktorė Aldona Zygmunt.

Dalyvavimas projekto bandomojoje programoje bus savanoriškas. Tėvai galės pasirinkti tikrinti jų vaikus.

Pasak A. Ferlini, SCREEN4CARE vis dar sprendžia klausimus, įskaitant tai, kur bus laikomi duomenys, kas turės prieigą prie informacijos ir kas ją valdys, kol vaikai sulauks pilnametystės.

Tai susiję su duomenų privatumu, ir tai sudėtinga tema, nes sveikatos ir genetinė informacija yra jautri. Apskritai ES siekė užtikrinti griežtas duomenų privatumo apsaugos priemones.

Duomenų bazė

Išsprendus privatumo klausimus, duomenų rinkimas dideliu mastu šioje sveikatos srityje suteiktų didžiulę galimybę. Retosios ligos mokslininkams suteikia palyginti nedaug duomenų vienetų, kurie leistų jiems dirbti, ypač jei tie duomenys pasklidę tarp ES šalių.

Naujagimis

Dėl to daugelis mokslininkų negali išsamiai ištirti tokių ligų ir gali praleisti galimybes patikslinti diagnozavimą ar sukurti geresnius gydymo metodus.

Iš pradžių mėginiai pagal SCREEN4CARE bus laikomi bandomojoje duomenų saugykloje, o vėliau – galbūt saugiuose biobankuose. Mokslininkai tikisi užmegzti partnerystę su ES iniciatyvomis, įskaitant būsimą Europos partnerystę retųjų ligų srityje ir Europos sveikatos duomenų erdvę, dėl kurios neseniai susitarta.

Informacija, surinkta atliekant naujagimių atrankinius sveikatos tikrinimus pagal SCREEN4CARE, būtų panaudota ES pastangoms stiprinti atliekant retųjų ligų mokslinius tyrimus.

Šiame straipsnyje minėti tyrimai buvo finansuoti ES programos „Horizon“ lėšomis. Kalbintų asmenų nuomonė nebūtinai atspindi Europos Komisijos nuomonę.