Mamos ašaros: viskas prasidėjo nuo paprasčiausio suklupimo

 (101)
Justui dar tik 10 metų, tačiau jis jau žino, ką reiškia sudėtingai skambantys žodžiai „Diušeno sindromas“. Šią diagnozę, tariamą medikų, tėvų, jis girdi jau trejus metus. Raumenų distrofija sergantis berniukas negali aplenkti kiemo draugų, tačiau gali papasakoti, ką perskaitė knygose ir kodėl jis ieško raganosio rago.
Mažasis Justas
Mažasis Justas su mama
© Asmeninio archyvo nuotr.

„Justas buvo kaip visi vaikai. Gimė laiku, pirmuosius žingsnius taip pat žengė laiku. Sulaukęs 7 metukų pradėjo suklupti. Tiesiog eina ir tarsi už kažko užkliūtų. Pamaniau - nenupirkome ortopedinės avalynės, veikiausiai dėl to“, - pasakoja Justo mama Laima Rudokienė.

Gegužę šeima pradėjo ruošti pažymas mokyklai. Apsilankę pas neurologą, papasakojo apie sūnaus suklupimus. Gydytoja patarė važiuoti į Vilnių ištirti raumenų pajėgumą.

Mažasis Justas
Mažasis Justas
© Asmeninio archyvo nuotr.

„Padarėme viską, bet jau grižtant iš Vilniaus ėmiau įtarti, kad kažkas čia negerai – tą dieną pamenu kaip šiandien - birželio 21-oji. O lapkričio 27 dieną jau važiavau į Vilnių pas genetikus sužinoti, ar vaikas serga įgimta raumenų distrofija, kokia forma. Save guodžiau, kad gal bus Bekerio raumenų distrofija. Tvardžiausi. Sakiau, aš jau pasiruošusi, nieko negaliu pakeisti. Buvau 23 nėštumo savaičių, todėl turėjau ištverti“, - mena moteris.

Tada ir nuskambėjo dianozė - Diušeno raumenų distrofija.

„Tai baisiausia, ko tikėjausi. Bandžiau save nuraminti, bet tai truko kelias sekundes. Tada pirmą kartą supratau, ką reiškia posakis, kad žemė išlydo iš po kojų. Gydytoja pasiūlė nueiti pas psichologą. Sutikau tik todėl, kad koridoriuje laukiantis Justas nepamatytų manęs verkiančios. Nežinau, kodėl taip sutapo, bet jauna psichologė pasakė, kad aš laiminga mama. Laiminga, nes žinau, kada mano vaikas mirs. Žiūrėjau pro langą ir maldavau Dievą, kad ji liautųsi kalbėjusi“, - šiandien pripažįsta L. Rudokienė.

Mažasis Justas
Mažasis Justas
© Asmeninio archyvo nuotr.

Tą dieną ji prisimena kaip kažką baisiausio savo gyvenime – siaubas, baimė, meilė, skausmas. Moters teigimu, šių jausmų nesupras žmogus, to nepatyręs.

„Bet ir patirti to niekada niekam nelinkėčiau. Tai yra baisu“, - sako Justo mama.

Per metus sutrumpėjo vienos Justo kojos Achilo sausgyslė, teko operuoti. Raumenynas silpo, prasidėjo stuburo skoliozė, lordozė. Kitąmet sutrumpėjo ir kitas Achilas, kurio operuoti negalima - Justas operacijai per silpnas.

„Ši operacija jį pasodintų į neįgaliojo vežimėlį visam laikui. Dabar jis dar minimaliai vaikšto, tolesnius atstumus įveikiame vėžimėlio pagalba, o dabar – dar ir su nuostabiu triračiu su elekriniu asistentu“, - mažais dalykais džiaugėsi L. Rudokienė.

Justui dabar 10 metų ir jis lanko Šiaulių sanatorinę mokyklą. Jis negali išeiti į lauką ir bėgioti su visais vaikais, tačiau mama jam visada kartoja, kad knyga taip pat gali būti labai geras draugas.

Justo mama Laima Rudokienė
Justo mama Laima Rudokienė
© Asmeninio archyvo nuotr.

„Džiaugiuosi, kad sūnus mėgsta skaityti. Kartą jis manęs paklausė, iš kur gauti raganosio ragą. Kam, - klausiu jo. O Justas man ir sako – perskaičiau, kad raganosio ragas vertingesnis už auksą, jį radę ir pardavę, nupirktume man vaistų. Tokių akimirkų, kai jo žodžiai mane priverčia pasijusti bejėge, yra buvusi ne viena“, - atviravo stiprybės visgi nestokojanti mama.

Mažasis Justas nesuvokia, kokia baisi jo liga. Jis tikisi pasveikti.

Vos sužinojusi diagnozę moteris ėmė domėtis šia liga. Nors ji ir turi medicininį išsilavinimą, tačiau apie Diušeno sindromą nežinojusi nieko.

Mažasis Justas
Mažasis Justas
© Asmeninio archyvo nuotr.

„Pamenu, randu tokios informacijos, kuri mane tiesiog užsmaugia, atrodo, uždusiu. Juk mano vaikas bėgioja, juk mano vaikas lekia su paspirtuku, kokia čia nesąmonė, kokį patogų neįgaliojo vežimėlį reikia susirasti.

Nepaisant to, kiekvieną dieną ieškojau informacijos. Pradėjau bendrauti su vienu vokiečių profesoriumi, kuris visą savo gyvenimą paskyrė Diušeno ligai. Tai buvo žiburys tunelio gale. Jis atsakydavo į visus mano klausimus, tai padarydavo nedelsiant, su didele meile bei užuojauta“, - sakė Justo mama.

Būtent šis mokslininkas ir papasakojo apie vaistus, kurie gali padėti Justui.

„Pati technika-exon skipping-nurodo, kad galima kažką peršokti, praleisti. Skipuojant tam tikrą baltymo dalelę galima sujungti grandinę, kuri dabar nesusijungia, dėl tos priežasties yra nuskaitomos tik 44 dalelės is 79. Peršokus kelias būtų galimybė grandinę sujungti – taip, ji būtų trumpesnė, tačiau sujungta. Čia genetika ir šiandien mokslas tai jau sugeba. Gamintojas teigia, kad vaistais ligą galima paversti į lengvesnę forma arba ją visiškai sustabdyti. Kiek man yra žinoma, Justas yra vienintelis vaikas Lietuvoje, kuriam šis vaistas tiktų“, - pripažino L. Rudokienė.

Mažasis Justas
Mažasis Justas
© Asmeninio archyvo nuotr.

Tačiau vaistų kaina moters šeimai yra neįkandama. Todėl tikėdama kitų gerumu L. Rudokienė įsteigė fondą, kur neabejingi Justo ligai žmonės galėtų paaukoti bent šiek tiek pinigų.

„Suma vaistams yra nereali. Aš tikiu, kad yra žmonių, kurie neliks abejingi. Negaliu įsivaizduoti mamos, kuri mano istorijos neperleistų per savo prizmę. Jei būčiau abejojusi, nebūčiau įkūrusi fondo ir suteikusi Justui galimybę rasti raganosio ragą. Juk aš mama – neturiu teisės bijoti ar abejoti“, - šiandien sako L. Rudokienė.

Diušeno raumenų distrofija yra paveldima, su X chromosoma susijusi liga, kurios dažnis 1 iš 3600-6000 berniukų. Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų gydytoja genetikė med. m. dr. Aušra Matulevičienė pasakojo, kad XIX a. antroje pusėje pasirodė pirmieji moksliniai straipsniai apie šią ligą, pavadintą žymaus prancūzų gydytojo Duchenne vardu. Daug prie ligos aprašymo prisidėjo ir britų mokslininkas Meryon, kuris pabrėžė vyrų sergamumą, ligai būdingus šeiminius atvejus ir tai, kad jos metu pažeidžiama ne nervų sistema, o pats raumuo.

„Diušeno raumenų distrofiją lemia mutacijos X chromosomoje esančiame distrofino gene, kurios lemia geno koduojamo baltymo distrofino trūkumą ar nefunkcionalumą, todėl vyksta progresuojanti raumenų degeneracija. Raumenų pažeidimus lemia juose esančio distrofino baltymo nefunkcionalumas, kuris atsiranda dėl mutacijų distrofino gene. Jei vienas ar keli iš egzonų šiame gene pakinta (įvyksta mutacija) – geno koduojamas baltymas nebegali atlikti savo funkcijos ir vystosi liga.

Ligai būdinga progresuojanti raumenų degeneracija – irimas. Dažniausiai liga diagnuozuojama apie penktus gyvenimo metus, pastebėjus sutrikusią eiseną, vėluojančią motorinę raidą. Berniukai greičiau pavargsta eidami ilgesnius atstumus, jiems tampa sunku lipti laiptais – lipdami stato koją prie kojos, dažnai turi laikytis už turėklų ar naudotis kitomis pagalbinėmis priemonėmis, vaikams sunku atsistoti iš tupimos padėties ar atsisėsti iš gulimos, būdinga krypuojanti eisena. Ligai progresuojant, sulaukę 8-13 m. vaikai nustoja savarankiškai vaikščioti. Toks progresuojantis raumenų silpnumas yra nykstančių raumenų skaidulų pasekmė, todėl kraujyje nustatomas net keliasdešimt kartų padidėjęs fermento kreatinfosfokinazės kiekis. Lietuvoje šios ligos diagnostika atliekama VšĮ VUL SK Medicininės genetikos centre“, - pasakojo specialistė.

A. Matulevičienės teigimu, pirmiausia tokiems pacientams būtina kompleksinė priežiūra: t.y. juos turi stebėti tiek neurologas, tiek pulmonologas, tiek kardiologas, okulistas, gastroenterologas, ortopedas, dėl būsimų komplikacijų, kurias sąlygoja šį liga.

„Pacientams būtina atlikti polisomnografiją, kad įvertintume paciento kvėpavimo funkciją dėl taip vadinamų kvėpavimo pauzių miego metu dėl sutrikusios kvėpavimo raumenų funkcijos“, - teigė gydytoja genetikė.

Informacija galintiems padėti:

AB „Šiaulių bankas“

LT457180000003700898  SWIFT:CBSBLT26

Gavėjas: Labdaros ir paramos fondas „Justo paramos fondas“

www.DELFI.lt
Parašykite savo komentarą
arba komentuokite anonimiškai čia
Skelbdami komentarą, Jūs sutinkate su taisyklėmis
Skaityti komentarus Skaityti komentarus
 
Naujienų prenumerata

Sveikatos naujienos

Dieną pradedate kavos puodeliu? Tai šį tą apie jus pasako (24)

Kodėl kai kurie negali apsieiti be keleto kavos puodelių per dieną, kai tuo tarpu kiti apsiriboja tik vienu ar dviem?

Po aistringo bučinio – paauglio mirtis ir kaltinimai jo merginai (30)

Paauglys mirė nuo insulto, kurio priežastis – kraujo krešulys, susiformavęs po aistringo draugės bučinio, rašo „The Sun“.

6 svarios priežastys tučtuojau pradėti valgyti burokėlius (5)

Virtuvės šefai sako, jog burokėlis suteikia patiekalams spalvų ir savo salsvumu padeda atsiskleisti kitų patiekalų skoniui, tačiau tai, kaip netrukus įsitikinsite, tik ledkalnio viršūnė. Dietologai turi daugiau ką pasakyti apie šias iš pažiūros proziškas daržoves – ir tik gerų dalykų.

Kas nutiktų vaistus užgėrus kava ar sultimis (22)

Sunegalavus įsigyti vaistų — dar ne viskas. Labai svarbus yra vaistų suderinamumas: neatsakingas ir neatidus vaistų vartojimas gali žmogaus savijautą stipriai pabloginti bei sukelti šalutinių sveikatos sutrikimų.

Lietuvoje mažėja sulčių ir nektarų vartojimas (18)

Europos vaisių sulčių asociacijos (EVSA, angl. AIJN) atliktos apklausos duomenimis, jau trečius metus iš eilės Lietuvoje mažėja sulčių ir nektarų vartojimas. 2015 m. sumažėjimas siekė 3,3 proc., lyginant su 2014 m.