Šia liga susergama, kai trūksta fermento, o tada aplink raumenis ima kauptis cukrus ir stingsta sąnariai.
Mergaitė nebegali kalbėti, o po kelių mėnesių nebegalės ir judėti.
Jei negaus naujų vaistų, mergaitė mirs nesulaukusi 14 metų. Šiuo metu Britanijos nacionalinė sveikatos priežiūros institucija šių vaistų neteikia.
Tėvai – Michala (32 m) ir Paulas (36 m.) Mawdsley teigia, kad vaistai galėtų sustabdyti sąnarių stingimą, tačiau į Britaniją jų neveža.
M. Mawdsley, dalį dienos dirbanti klientų aptarnavimo srityje, pasiryžusi dėti visas pastangas, kad tik išgelbėtų dukterį. „Ji labai sumani ir kremtasi, kai negali pasakyti, kaip jaučiasi ar ko nori. Kartais tiesiog pasiduodi, paskui jai vėl pagerėja. Gydytojai sako, ji nesupras, kad serga. Bent tai guodžia“, – guodėsi moteris.
„Ji taps manekenu – tokia sustingusia, kad galės judėti tik mūsų padedama. Mintis, kad Tillie nebebus, tiesiog nepakeliama. Dabar negalime apie tai galvoti. Kasdien veikiame ką smagaus ir stengiamės būti laimingi. Mums būtini pinigai. Vaistai mus išgelbėtų. Man nesvarbu, kas laukia, kol Tillie su mumis“, – sakė motina.
Sanfilippo sindromą mergaitei diagnozavo, kai jai buvo dveji metai. Anot motinos, žmonės sakydavo, kad mergaitė atrodo kitaip, nei vyresnioji sesuo Lexie, tačiau iš pradžių jie nesuprato, kad jos veidą jau buvo paženklinusi liga. 10 mėnesių gydytojai skyrė mergaitei antibiotikų nuo peršalimo, galiausiai medikai diagnozavo retą ligą.
Dabar prasidėjo antra ligos stadija, mergaitė nebegali kalbėti, prarado pusiausvyrą, sunkiai juda. Šia liga sergantys vaikai dažnai verkia be priežasties, greitai susierzina, jiems gali išsivystyti autizmas.
Paskutiniojoje ligos stadijoje vaikus tenka maitinti per vamzdelį, jie būna jautrūs peršalimams ir infekcijoms, kurios dažnai baigiasi mirtimi.
Vaistai, kurių kol kas nėra Britanijoje, yra netoksiški, geriami, gana pigūs ir atitolina ligos progresavimą.
Vaistus išrado Mančesterio (JAV) vaikų ligoninėje, gydymas jais davė gerų rezultatų Amerikoje. Bet kadangi Britanijoje liga itin reta, šalyje kol kas neskiriama lėšų vaistų bandymams.
