Jei J. Kozakaitės spėjimai pasitvirtintų, tai būtų seniausias Lietuvoje rastas trisomijos atvejis: „Iki šiol, Lietuvos archeologinėje medžiagoje nebuvo rastas nei vienas trisomijos atvejis. Pasaulyje rasti trijų individų palaikai su šio raidos sutrikimo požymiais – du datuojami viduramžiams, Anglijoje. O kitas Austrijoje, datuojamas 350 metų prieš Kristų. Tačiau pastaruoju metu pasigirdo abejonių, dėl tų dviejų individų palaikų iš Anglijos, nes tai vaikų kaulai. Jų akiduobės ir šiaip gan didelės bei apvalios, aukšta kakta ir smulkesni žandikauliai. Tokie bruožai būdingi ir trisomijai.“ – sakė J. Kozakaitė.
Garliavos apylinkėse, tiesiant „RailBaltic“ geležinkelio liniją, rasti moters palaikai, anot juos aprašiusios mokslininkės, turintys trisomijai būdingų bruožų, datuojami XVII amžiui.
„Šioje vietoje buvo rasta daugiau nei 160 palaidojimų. Tai niekuo neišsiskiriančios to meto kapinės. Labiausiai dėmesį patraukė jau minėti moters palaikai su galimais trisomijos požymiais ir kitos šioje vietoje rastos moters palaikai, taip pat su įgimtu raidos sutrikimu – mikrocefalija.“ – pasakojo Justina Kozakaitė.
Mikrocefalija, dar vadinama mažagalvyste, taip pat įgimtas raidos sutrikimas, pasireiškiantis neįprastai mažu kaukolės tūriu ir smegenų dydžiu. Sutrikimas dažniausiai paveldimas recesyviniu būdu.
Kalbėdama apie ligas ir vystymosi sutrikimus, pasireiškiančius kaukolėse Justina Kozakaitė taip pat pasakoja apie anksčiau Lietuvoje rastus skafocefalijos bei turicefalijos atvejus.
„Skafocefalija, tai priešlaikinis strėlinės kaukolės siūlės, kuri driekiasi per patį kaukolės vidurį, sukaulėjimas. Tokio žmogaus kaukolė būna siaura, valtelės formos. Vieną tokį atvejį rado Vilniuje, Tauro kalno apylinkėse. Turicefalija, tai panaši kaukolės anomalija, tačiau jos atveju sukaulėja ir vainikinė siūlė. Tuomet galva įgauna pailgą, bokšto formą su atsikišusią kakta. Turicefalijos atvejis taip pat buvo rastas Lietuvoje“ – sakė antropologė.
Mokslininkė sako, kad kalbant apie Garliavoje rastą moters kaukolę, neatmestina tikimybė, kad tai gali būti panaši kaukolės formos anomalija ar tiesiog variacija. Kapavietėje buvo rasta tik šio individo kaukolė. Tikslesniam trisomijos aprašymui reikėtų ir likusio skeleto: „Kalbant apie veido bruožus, tai trisomija labiau pasireiškia minkštuosiuose veido audiniuose nei pačioje kaukolėje. Tačiau kaukolė įgauna savitų bruožų. Likęs skeletas taip pat, tačiau deja, jo neturime. Kol kas, spėjimą grindžiu neįprastai aukšta kaktos sritimi, akiduobių forma ir sąlyginai plokščiu pakaušiu.“ – pasakojo antropologė. Ji taip pat priduria, kad atlikus šių palaikų genetinius tyrimus neliktų jokių abejonių ar individui buvo būdinga trisomija.
Istoriniuose šaltiniuose nėra jokių užuominų apie asmenis turėjusius trisomijai būdingų sutrikimo požymių. Tokių palaikų tyrimai leistų žinoti, kokią vietą praeities bendruomenėse užėmė žmonės su raidos sutrikimais.
Dauno sindromas, tai įgimtas raidos sutrikimas, kurį lemia 21 chromosomos trečioji kopija. Taip nutinka, kai lytinių ląstelių dalijimosi metu spermatozoido ar kiaušialąstės 21-ji chromosomos chromatidės lieka nepasidalinusios. Apvaisinimo metu, tokiai lytinei ląstelei su vienos chromosomos pertekliumi (24 chromosomos), susijungus su normalia lytine ląstele (23 chromosomos), vaisius turi 47 chromosomas – viena daugiau nei įprasta. Tai lemia individo protinį atsilikimą, sutrikusį fizinį vystymąsi.
